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短头畸形

删除164字节, 2017年3月11日 (六) 02:19
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[[短头畸形]]是两侧[[冠状缝]]过早[[骨化]]所致。两侧冠状缝闭合后前额对称性扁平,故又称为扁头[[畸形]]或宽[[头畸形]],约占14.3%病人头颅两侧冠状缝骨化造成[[颅骨]]前后径[[发育障碍]]和[[代偿]]性横径增宽及[[颅顶]]抬高,故表现为头颅增宽,前额宽平[[颅中窝]]扩大,[[眼眶]]变浅眶嵴发育不良,[[眼球]]明显突出如同“[[金鱼眼]]”。
==短头畸形的治疗和预防方法==
应避免接触前述的各种可能致病的因素,适龄生育,高危患儿要做好[[产前诊断]]及咨询。一般认为产前诊断的指征有:①高龄父母,母>35岁,父>55岁。②已生育过一个[[先天愚型]],其再生育21-三体型的风险为1~1.3%。③父或母为[[平衡易位]][[携带者]],t(Dq21q)[[易位]]者,如为女性则子女[[患病率]]10~15%,男性3~5%;t(21q21q)易位者为100%,应劝[[绝育]]。④双亲中一方为[[嵌合体]],生育患儿的危险性增高,一般认为嵌合型有遗传性,再发率高。⑤有先天愚型家族史并具有本病[[皮纹]]特征的孕妇。⑥[[习惯性流产]]者。此外对患者的家庭成员进行[[染色体检查]],对[[末梢血]][[细胞核]]型正常的父母,应尽量做[[皮肤]][[成纤维细胞]]或2种以上[[组织培养]],尽可能检出平衡易位携带者和[[表型]][[五常]]的嵌合体。
==短头畸形的原因==
因先天发育不全,导致小儿可见两侧[[冠状缝]]处[[骨质]]密度增高颅底改变为[[颅前窝]]缩短而竖起[[蝶骨小翼]]高高抬起往上往后偏斜翼穴抬高而使[[颞窝]]加深[[眼眶]]容积变小。
患儿出生后几周即可出现明显的畸形额骨上半部高而宽下半部后缩扁平有时凹陷高而宽的额骨上半部常呈球形突起在面结构之上;下半部后缩,将[[鼻骨]]牵向后方而使[[鼻梁]]下陷。[[鼻咽]]腔变小,有时颅底及[[硬腭]]常有畸形病儿常有[[反复上呼吸道感染]]。骨化的冠状缝触及呈念珠状骨[[结节]]。
==短头畸形的治疗和预防方法==
应避免接触前述的各种可能致病的因素,适龄生育,高危患儿要做好[[产前诊断]]及咨询。一般认为产前诊断的指征有:①高龄父母,母>35岁,父>55岁。②已生育过一个[[先天愚型]],其再生育21-三体型的风险为1~1.3%。③父或母为[[平衡易位]][[携带者]],t(Dq21q)[[易位]]者,如为女性则子女[[患病率]]10~15%,男性3~5%;t(21q21q)易位者为100%,应劝[[绝育]]。④双亲中一方为[[嵌合体]],生育患儿的危险性增高,一般认为嵌合型有遗传性,再发率高。⑤有先天愚型家族史并具有本病[[皮纹]]特征的孕妇。⑥[[习惯性流产]]者。此外对患者的家庭成员进行[[染色体检查]],对[[末梢血]][[细胞核]]型正常的父母,应尽量做[[皮肤]][[成纤维细胞]]或2种以上[[组织培养]],尽可能检出平衡易位携带者和[[表型]][[五常]]的嵌合体。
==参看==
*[[小儿锁骨颅骨发育不全综合征]]
[[分类:头部症状]]
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