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由[[常染色体隐性遗传]]所致的[[果糖]][[代谢途径]]的障碍有3种：1.[[果糖激酶]]缺乏症(或称特发性[[果糖尿]]症，essentialfructosuria)是由于[[肝脏]]缺乏果糖激酶所造成，使果糖不能进行[[磷酸]]化而不能在肝脏中进一步[[代谢]]，因此患者[[血液]]中的果糖浓度在摄食果糖后明显升高并自尿液中排出，本病无明显临床[[症状]]，正确诊断的意义在于防止误诊[[糖尿病]]而妄加治疗。2.遗传性果糖不耐症(hereditaryfructoseintolerance)系因果糖[[二磷酸]][[醛缩酶]](fruetaldolase，fructose-，6-diphosphatealdolase)缺陷所致是本文叙述重点。3.果糖-1,6-[[二磷酸酶]]缺乏症，这是[[葡萄糖]]代谢途径中的[[催化]]酶，但习惯上归纳在果糖代谢缺陷中。
==遗传性果糖不耐受的治疗和预防方法==
预后：合适的治疗可使所有[[症状]]在2～3天内消失[[血液]][[生化]]改变在2周内恢复正常生长落后情况则需2～3年始见好转。无果糖饮食可使患儿获得完全正常的生活但多数仍留有轻度[[肝肿大]]和[[脂肪变性]]。
预防：发病机制尚未完全清楚，参考[[遗传性疾病]]预防措施由于在同一家系中还可出现其他病儿，因此对发病家庭的新生[[婴儿]]要严密观察。
==遗传性果糖不耐受的原因==
本病属于[[常染色体隐性遗传病]]以14C标记的[[果糖]]检查病人肝果糖-1-[[磷酸]][[醛缩酶]]，发现为正常的0～12%，呈显著性降低。
4.酶学检查可采用肝、肾或肠黏膜活检组织进行，但非诊断必需。
==参看==
*[[食物变应性和不耐受性]]
[[分类:其它症状]]
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