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[[小儿雄激素不敏感综合征]](androgeninsensitivitysyndrome，AIS)是一种临床较为常见的单基因性发育异常[[疾病]]。由于[[雄激素]]的正常效应全部或部分丧失而导致多种[[临床表现]]，可从完全的女性[[表型]]到仅[[男性化]]不足或不育的男性表型，为[[男性假两性畸形]]中最常见者。本病在[[染色体]][[核型]]为46，XY的人中发病。AIS中此病系[[X连锁隐性遗传]]，在同一家族中发生。
==小儿雄激素不敏感综合征的预防和治疗方法==
本病属于[[性连锁]]一类[[遗传性疾病]]，预防措施应从孕前贯穿至产前：
婚前体检在预防[[出生缺陷]]中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)、普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问[[疾病]]家族史、个人既往病史等，做好[[遗传病]]咨询工作。
孕妇尽可能避免[[危害因素]]，包括远离烟雾、[[酒精]]、药物、[[辐射]]、农药、噪音、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等。在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等，必要时还要进行[[染色体检查]]。
一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;[[胎儿]]在宫内的安危;出生后是否存在[[后遗症]]，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
所用[[产前诊断]]技术有：①[[羊水细胞培养]]及有关[[生化]]检查([[羊膜穿刺]]时间以[[妊娠]]16～20周为宜);②孕妇血及[[羊水]][[甲胎蛋白测定]];③[[超声波]]显像(妊娠4个月左右即可应用);④[[X线]]检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿[[骨骼畸形]]有利;⑤[[绒毛]][[细胞]]的[[性染色质]]测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用[[基因连锁]]分析;⑦[[胎儿镜检查]]。
通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和[[先天性畸形]]胎儿的出生。
==小儿雄激素不敏感综合征的病因==
(一)发病原因
异位睾丸：睾丸从[[腹股沟管]]下降时，可能并未降入[[阴囊]]内的正常位置，而引引起异位睾丸。异位睾丸很少见，它的临床意义及治疗原则一般与[[隐睾]]相同。如诊断明确，则一般均应考虑手术治疗，因为[[雄激素]]治疗一般无效。青春期以前尽早作[[睾丸固定术]]，通常均可使睾丸功能恢复正常。
===小儿雄激素不敏感综合征的西医治疗===
一、治疗
[[分类:儿科疾病]]
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