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'''阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒'''即'''de LangeⅠ综合征''',又名'''Amsterdam综合征'''、'''Brachmann-de Lange综合征'''、'''Cornelia de LangeⅠ综合征'''等,为先天性异常性[[疾病]],主要表现为患儿矮小常在120厘米以下,伴有特殊面容如浓眉,小头并智能落后,肢体[[发育障碍]],[[多发性畸形]],[[胃肠道]]异常等。
==小儿阿姆斯特丹型侏儒的预防和治疗方法==
预防的最好的办法是产前预防,阻止有[[基因缺陷]]的患儿出生。通过以下技术的应用,防止患有严重[[遗传病]]和[[先天性畸形]][[胎儿]]的出生。
婚前体检:在预防[[出生缺陷]]中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)、普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问[[疾病]]家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。
[[妊娠期]]产前:孕妇尽可能避免[[危害因素]],包括远离烟雾、[[酒精]]、药物、[[辐射]]、农药、噪音、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等,必要时还要进行[[染色体检查]]。一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在[[后遗症]],是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
已经出生的患儿应积极预防[[心力衰竭]]和[[感染]]的发生在。
==小儿阿姆斯特丹型侏儒的病因==
(一)发病原因
发育和体重明显受影响,[[神经系统]]的严重损害可导致[[运动障碍]],可有[[癫痫]]发作。
===小儿阿姆斯特丹型侏儒的西医治疗===
对症治疗
[[分类:儿科疾病]]
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