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[[小儿高磷酸酶血症]](hyperphosphatamia)是[[常染色体隐性遗传病]]，极为少见。大多数认为本症为[[骨组织]][[代谢]]紊乱性[[疾病]]，主要表现为过多的溶骨和成骨过程，使[[骨化]]不全。受累部位常见于[[颅骨]]、[[胫骨]]、[[股骨]]、[[脊柱]]等。其特点[[血清碱性磷酸酶]]明显增高，[[血清钙]]、磷正常。
==小儿高磷酸酶血症的预防和治疗方法==
本病多为[[常染色体隐性遗传]]性[[疾病]]，预防措施应从孕前贯穿至产前：
婚前体检在预防[[出生缺陷]]中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)、普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好[[遗传病]]咨询工作。
孕妇尽可能避免[[危害因素]]，包括远离烟雾、[[酒精]]、药物、[[辐射]]、农药、噪音、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等。在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等，必要时还要进行[[染色体检查]]。
一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;[[胎儿]]在宫内的安危;出生后是否存在[[后遗症]]，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
所用[[产前诊断]]技术有：①[[羊水细胞培养]]及有关[[生化]]检查([[羊膜穿刺]]时间以[[妊娠]]16～20周为宜);②孕妇血及[[羊水]][[甲胎蛋白测定]];③[[超声波]]显像(妊娠4个月左右即可应用);④[[X线]]检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿[[骨骼畸形]]有利;⑤[[绒毛]][[细胞]]的[[性染色质]]测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用[[基因连锁]]分析;⑦[[胎儿镜检查]]。
通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和[[先天性畸形]]胎儿的出生。
==小儿高磷酸酶血症的病因==
(一)发病原因
==小儿高磷酸酶血症的并发症==
由于[[疼痛]]造成肢体行走困难，跛行，[[四肢骨]]骼[[畸形]]，如X形腿或O形腿，以及其他不规则畸形，如下[[颌骨畸形]]、[[颅骨]]畸形，可出现自发性或因轻微[[外伤]]引起[[骨折]]。若颅骨受累时，颅骨变厚，头围不断增大，颅骨变形，常伴有[[头痛]]。病变侵犯[[脊柱]]可发生[[脊柱后突]]或侧弯畸形。
===小儿高磷酸酶血症的西医治疗===
(一)治疗
[[分类:儿科疾病]]
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