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===简介===

又称[[肾上腺]]-[[弥漫性轴周性脑炎]]。本病是X链隐性遗传疾患。主要表现为[[肾上腺皮质]]功能不全，脑白质进行性[[髓鞘]]脱失及组织中饱和长链脂[[肪酸]][[病理]]性堆积。发病年龄1个月-53岁，几乎均为男性。病程呈现进行性恶化直至死亡，一般不超过9年。首发[[症状]]可有行为障碍、“[[精神分裂症]]”、[[步态]]障碍及视听力减退。患者可有[[孤僻]]、怪异的攻击性暴力行为，普遍伴记忆力逐渐降低，学习成绩差，情绪不稳，不守纪律、[[痉挛性偏瘫]]及四肢瘫，[[小脑]]性和/或感性[[共济失调]]，构音障碍及[[吞咽困难]]，无下运动神经元[[瘫痪]]。少数病例早期及大部分[[晚期]]出现全身性及[[局灶性癫痫]]。部分患者出现肾上腺功能不全的症状，如[[疲劳]]、间断[[呕吐]]、[[皮肤色素沉着]]及[[低血压]]。　　

===2.新生儿肾上腺脑白质营养不良（NALD）===

是常染色体隐性[[遗传病]]，[[基因位点]]尚不明。[[肝细胞]]过氧化物酶体的数目减少和体积减少。病理改变严重，脑白质广泛脱髓鞘，[[灰质]]亦有轻度变性。可见含脂类的巨噬细胞浸润。肾上腺皮质萎缩，胞浆内有板层状包涵体。肝大，胆道发育不良。[[新生儿期]]首发症状为肌张力减低，[[惊厥]]，[[发育迟缓]]。有的有面容特征，如内疵赘皮、颜面中部发育不良、[[上睑下垂]]等。可有肝大。常见[[白内障]]碍、眼震、色素性视网膜病。多数病儿在1岁内可有某些发育进步，但以后发育倒退，进行性痉挛性瘫痪，震颤，共济失调，听觉和[[视觉障碍]]。有的可见肾上腺功能不全的症状。多在5岁以内死亡。脑脊液常见[[蛋白增高]]。诊断靠生化检查。血浆和成纤维细胞的VLCFA水平增高，血中[[植烷酸]]增高，血中六氢吡啶羧酸增多，缩醛[[磷酸]]（plasmalogen）减少。本病产前诊断可测羊水细胞的VLCFA。NALD在临床上应与脑肝肾综合征（zellweger病）相鉴别，后者也是常染色体隐性遗传的过氧化物酶体病，但病情严重，[[颅面]][[畸形]]更明显，神经系统发育不良，有[[肝硬化]]，肾有微小[[囊肿]]。多在一岁以内死亡。　　

===治疗===

<b>肾上腺脑白质营养不良</b>这一组[[疾病]]的治疗困难。发生肾上腺皮质功能不全时，可用[[激素替代疗法]]，给以[[类固醇激素]]，但此[[激素]]对于神经系统症状的进展并无影响。治疗X连锁ALD时，可限制C26∶0脂肪酸的摄入，据认为可使VLCFA减少，但其临床效果尚需进一步证明。其他治疗，如用肉碱，[[安妥明]]，血浆[[透析]]，[[免疫抑制剂]]等，皆无效果。[[骨髓移植]]尚处于实验阶段。　　

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