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一种[[肾小管]]的遗传性缺陷，由于肾小管重吸收[[胱氨酸]]减少，尿中含量增加而引起，尿路中常有[[胱氨酸结石]]形成。[[胱氨酸尿症]]系[[常染色体隐性遗传]]，[[杂合子]]者尿中胱氨酸分泌也可增加，但很少形成[[结石]]。
==胱氨酸储积症的治疗和预防方法==
长期存活患者其终末期[[肾病]]的发生是必然的。尿中[[胱氨酸]]浓度可通过增加[[尿量]]而降低。摄入液量必须充足，保证尿量达到4L/d。夜间尿pH值降低，水量充足更为重要。口服[[碳酸氢钠]][[碱化]]尿液使其pH>7.5及睡前口服[[乙酰唑胺]]5mg/kg(总量可达250mg)能明显增加胱氨酸在尿液中的溶解度。当增加液量摄入和碱化尿液仍不能减少[[结石]]形成时，可考虑使用其他药物，如[[青霉胺]](尽管[[毒性]]限制了其应用)。约半数使用青霉胺的患者出现毒性反应，包括[[发热]]，[[皮疹]]和[[关节痛]]，[[肾病综合征]]，各类[[血细胞]]减少，SLE样反应也可出现但相对少见。
==胱氨酸储积症的原因==
[[胱氨酸尿症]]的主要问题是[[肾小管]]对[[胱氨酸]][[重吸收]]减少，从而引起尿中胱氨酸浓度增加。胱氨酸于酸性尿中很少溶解，当它的浓度超过其溶解度时就发生沉淀，形成结晶或[[结石]]。
[[肾性氨基酸尿]]是因近端肾小管[[对氨基]]酸[[重吸收]]障碍，而导致大量[[氨基酸]]从尿中排出的一组遗传性膜转运缺陷[[疾病]]。诊断标准：1、家族[[遗传性疾病]]史。2、有[[肾结石]]的症状和[[体征]]，如[[绞痛]]、[[血尿]]、尿路梗阻和(或)[[尿路感染]]。3、尿路反复发生胱氨酸结石，[[尿沉渣镜检]]可见六角形扁平结晶。 4、KUB [[X线]]平片可见双侧尿路有多发性、阴影淡薄、大小不等的结石。5、尿液硝基氢氰酸盐试验阳性可确定诊断。
==参看==
*[[肾小管间质性肾炎葡萄膜炎综合征]]
[[分类:腰部症状]]
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