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[[睾丸]]内有[[增生]]的[[肾上腺皮质]]残余会使[[睾丸增大和变硬]]，绝大多数病人[[青春期后无精液]]。此[[症状]]出现在[[双侧先天性肾上腺皮质增生]]比较罕见的病例中。[[双侧肾上腺皮质增生]](adrenogenitalsyndrome)，实为[[先天性肾上腺皮质增生]]，是一种[[隐性基因]]缺陷[[遗传病]]，由于 不周合成[[肾上腺皮质激素]]的某些酶，使[[肾上腺]]生成[[氢化可的松]]不周，[[垂体]]分泌[[ACTH]]增多，致肾上腺皮质[[增殖]]分泌过多的[[雄性激素]]，使女性[[胎儿]]外生殖器发育[[男性化]]，病人尿中排17-酮量增高。某些肾上腺酶的先天缺陷导致[[类固醇]]的生成异常。女性则引起[[假两性畸形]]，[[男性生殖器]]巨大。
==睾丸增大和变硬的治疗和预防方法==
治疗：1、及早应用[[氢化可的松]]或[[强的松]]。2、应坚持终身服药。3、手术治疗。
[[双侧先天性肾上腺皮质增生]]早期诊断绝对必要。合理的治疗为给予[[糖皮质激素]]，即每晚11时口服[[地塞米松]]0.5～ 1.5mg矫正缺失，抑制[[ACTH]]分泌。对严重的低盐[[综合征]]患者[[氟氢可的松]]有助于维持[[血压]]和体重，可用0.05～0.3mg，依病情严重程度及年龄大小而定。
发育以后，可采用手术使[[阴道]]与[[尿道]]分开，并使阴道口于[[会阴]]部的正常位置上，如[[阴蒂]]经常[[勃起]]，可考虑阴蒂切除。慎重给予[[雌激素]]或出生后即用药调节可使[[假两性畸形]]患者维持女性外观并改善其心理状态。
==睾丸增大和变硬的原因==
本病病因尚不明确。多数学者不同意[[ACTH]]依赖性到非依赖性过渡的发病机理。已证实AIMAH可由ACTH以外的因素引起，已发现[[抑胃肽]](GIP)[[精氨酸加压素]](AVP)β2-[[肾上腺素受体]]在[[肾上腺]]异常表达，可引起AIMAH。[[先天性肾上腺皮质增生]]最常见的是21[[羟化酶]]缺乏，约占95%以上。21羟化酶[[基因]]被[[克隆]]和定位于6号[[染色体]][[人白细胞抗原]][[位点]]，95%的先天性肾上腺皮质增生患者有21羟化酶基因的缺失。现可利用其[[聚合酶链反应]](PCR)[[探针]]早在[[胚泡]]期诊断出[[点突变]]或缺失;尽早的确诊非常重要，否则[[失盐]]型患者可有生命危险。在有家族史的患者中明确诊断可从早孕期开始，若在孕6周时开始宫腔内[[类固醇激素]]注射治疗对防止女性[[胎儿]]外生殖器[[男性化]]非常有效。未来将可能通过正常[[胚胎]]的选择和[[植入]]技术作为治疗战略。出生后则可通过补充足量[[肾上腺皮质激素]]以抑制ACTH的分泌，以抑制肾上腺产生过多的[[雄激素]]，维持[[电解质平衡]]并阻止[[骨骺]]过早愈合。治疗期间应注意生长与[[骨龄]]。对外[[生殖器畸形]]者需手术矫形，包括保留[[阴蒂]][[血管]]与[[神经]]的阴蒂缩小术、[[阴道]]和[[外阴]]成型术。成年后可通过调节肾上腺皮质激素剂量诱导[[排卵]]达到[[怀孕]]的目的。
许多影响外生殖器发育的先天畸形类似肾上腺性症综合征，这些包括：(1)严重的尿道下裂和隐睾;(2)非肾上腺型的女性假两性畸形(由于妊娠期服用过多雄激素或孕酮化药)。(3)男性假两性畸形，(4)真性两性畸形，这些孩子在任何激素异常，骨龄及成熟不超前。
==参看==
*[[男假两性畸形]]
[[分类:男性生殖部位症状]]
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