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[[指甲-髌骨综合征]](nail-patella syndrome)或遗传性骨-指(趾)[[甲营养不良]]症(hereditary osteo-onychodysplasia)，是一种[[遗传性疾病]]，其特征是髌骨发育不良或缺失、指(趾)甲营养障碍、肘发育不良、[[髂骨]]角和[[肾功能衰竭]]。1897年Little首次描述了这种[[疾病]]。20世纪60年代中期Muth和Silverman描述了本[[综合征]][[肾小球]]结构的病变20世纪60年代晚期和70年代早期Hoyer和Bennett开始全面研究本综合征肾小球基底膜[[超微结构]]和[[肾脏]][[病理]]特点，提出了指甲-髌骨综合征肾脏病变结构基础的现代理论，并提示该综合征可能是由于[[基底膜]][[胶原蛋白]]的[[生物化学]]缺陷所致。

==肾盏变钝的原因==

本[[综合征]]是[[常染色体]]显性遗传，[[基因位点]]与[[腺苷酸环化酶]]和ABO[[血型]]的[[位点]]连锁位于9号[[染色体]]上。

本病诊断多不困难，多数因髌骨缺如导致行走困难引起注意，根据典型骨骼改变多可诊断，伴有肾脏损害则多可确诊。放射检查显示髂骨角，有特征诊断意义。有报道少数患者有肾小球基底膜超微结构改变而无骨骼、皮肤、指(趾)甲、及本综合征其他典型表现，这些患者被认为是该综合征的顿挫型或单一肾病变异类型。但这些研究所发表的电子显微镜照片并不能有力地支持这一观点。不能仅用肾小球基底膜蛾噬现象对肾活检标本进行判断，必须用磷钨酸染色鉴定原纤维。

==参看==

*[[肾盏积水]]

[[分类:腰部症状]]

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