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[[苯丙酮尿症]](phenyl ketonuria，PKU)是由于[[肝脏]][[苯丙氨酸羟化酶]](phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致[[苯丙氨酸代谢障碍]]的一种[[遗传性疾病]]。在遗传性[[氨基酸]]代谢缺陷[[疾病]]中比较常见。本病[[遗传]]方式为[[常染色体隐性遗传]]。[[临床表现]]不均一，主要临床特征为[[智力低下]]、[[精神神经症]]状、[[湿疹]]、[[皮肤]]抓痕征及[[色素脱失]]和鼠气味等，[[脑电图异常]]。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
==苯丙氨酸代谢障碍的治疗和预防方法==
[[遗传病]]治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免[[近亲结婚]]，推行[[遗传咨询]]、[[携带者]][[基因检测]]及[[产前诊断]]和选择性[[人工流产]]等，防止患儿出生。
提倡母乳喂养。尽早发现[[苯丙酮尿症]]携带者和普及[[三氯化铁]]尿布，使已致病[[婴儿]]及早发现、及早治疗是预防智能低下的重要办法。
==苯丙氨酸代谢障碍的原因==
(一)发病原因
检测PTPS基因的方法也是采用以PCR为基础，结合DGGE方法，可筛选此基因的6个[[编码序列]]和所有PTPS基因的[[剪接位点]]。
==参看==
*[[苯丙酮尿症]]
[[分类:其它症状]]
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