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Gardner综合征

删除164字节, 2017年3月11日 (六) 21:08
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Gardner综合征(Gardner’s syndrome)又称遗传性[[肠息肉]][[综合征]],其特征为[[结肠息肉病]]合并多发性[[骨瘤]]和[[软组织肿瘤]]。属[[常染色体显性遗传]],本征[[结肠息肉]]的恶变率很高,男女[[发病率]]相似。  
 
==治疗==
 
对大肠病变的治疗同家族性大肠息肉病,以手术为主。Moertel等人提倡,对多发性息肉病应做全[[直肠]]、[[结肠切除术]],因为其[[直肠癌]]的发病率可高达5%~59%。而圣.马克医院的Bussy统计资料却认为,患者在做[[回肠直肠吻合术]]后,形成直肠癌的累积性危险仅为3.6%。许多[[外科]]医师发现,做永久性[[回肠造口术]]的[[癌变]]发病率超过3.6%。
 
有人提出可做预防性结肠切除术和回肠直肠吻合术,但必须严格掌握手术适应证。重要的是,回[[肠吻合]]到直肠,而不是吻合到[[乙状结肠]]。因为息肉数量庞大,故不主张采用[[电灼术]]。Hubbard观察到,在行该术式后,直肠节段中的息肉可消退。此外,患者的结肠传输时间可从19.4小时减少到14.2小时。粪便中的类固醇可完全消失,[[鹅胆]]氧[[胆酸]](CDCA)和胆酸浓度明显升高,而石胆酸和[[脱氧胆酸]]则明显降低。
 
Decosse近来观察发现,口服大剂量[[维生素C]],可有助于直肠残端中息肉的消退。
 
对于胃肠道外病变的处理可因病而异,有些患者可随访观察,而有些患者可做手术。对硬纤维瘤的治疗,虽可完全切除根治,但因[[肿瘤细胞]]弥漫性[[浸润]]性生长,完全摘除有时很困难,如残留必致复发。对不能完全切除者,可行[[放射线疗法]]或给予非[[激素]]类[[消炎]]药物。本征患者应与医师保持终生的联系和合作,40岁以上的患者,必须定期检查,主要包括[[物理]]检查和[[直肠镜检查]]。  
==历史==
具备大肠的多发息肉、骨瘤及软组织肿瘤3大特征者,即可确诊。但有时消化道外病变为潜性存在,所以必须仔细诊察,此时,家族史在诊断上也是重要的。往往骨瘤和上皮样囊肿从小儿期即先于大肠病变存在,即使没有息肉病的症状,也应考虑做窥镜检查,这对早期诊断非常重要。如病变已经切除,亦应详细[[问诊]]并检查[[皮肤]][[手术瘢痕]]的情况。  
 
==治疗==
 
对大肠病变的治疗同家族性大肠息肉病,以手术为主。Moertel等人提倡,对多发性息肉病应做全[[直肠]]、[[结肠切除术]],因为其[[直肠癌]]的发病率可高达5%~59%。而圣.马克医院的Bussy统计资料却认为,患者在做[[回肠直肠吻合术]]后,形成直肠癌的累积性危险仅为3.6%。许多[[外科]]医师发现,做永久性[[回肠造口术]]的[[癌变]]发病率超过3.6%。
 
有人提出可做预防性结肠切除术和回肠直肠吻合术,但必须严格掌握手术适应证。重要的是,回[[肠吻合]]到直肠,而不是吻合到[[乙状结肠]]。因为息肉数量庞大,故不主张采用[[电灼术]]。Hubbard观察到,在行该术式后,直肠节段中的息肉可消退。此外,患者的结肠传输时间可从19.4小时减少到14.2小时。粪便中的类固醇可完全消失,[[鹅胆]]氧[[胆酸]](CDCA)和胆酸浓度明显升高,而石胆酸和[[脱氧胆酸]]则明显降低。
 
Decosse近来观察发现,口服大剂量[[维生素C]],可有助于直肠残端中息肉的消退。
 
对于胃肠道外病变的处理可因病而异,有些患者可随访观察,而有些患者可做手术。对硬纤维瘤的治疗,虽可完全切除根治,但因[[肿瘤细胞]]弥漫性[[浸润]]性生长,完全摘除有时很困难,如残留必致复发。对不能完全切除者,可行[[放射线疗法]]或给予非[[激素]]类[[消炎]]药物。本征患者应与医师保持终生的联系和合作,40岁以上的患者,必须定期检查,主要包括[[物理]]检查和[[直肠镜检查]]。  
==[[并发症]]==
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