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小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征

删除200字节, 2017年3月11日 (六) 23:41
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[[视网膜色素变性]]-[[肥胖]]-多指[[综合征]](Laurence_Moon_Biedl[[综合症]]),又称视网膜色素变性多指(趾)肥胖生殖器异常综合征、Biemond综合征、性幼稚、[[色素性视网膜炎]][[多指畸形]]综合征等。临床少见,其临床特点为肥胖、[[性腺发育不良]]、色素性视网膜炎、[[智力低下]]、多指(趾)[[畸形]]及其他异常等,为一先天[[遗传性疾病]]。由于患者无生育能力,[[遗传]]方式不易确定,可能为[[常染色体隐性遗传]]。
==小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的预防和治疗方法==
预防患病[[婴儿]]出生:
 
其先辈多有近亲联烟史,禁止近亲联烟可使本病减少发生。另外,隐性[[遗传]]患者应尽量避免与本病家族史者结婚,更不能与也患有本病者结婚。
 
婚前体检在预防[[出生缺陷]]中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)、普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问[[疾病]]家族史、个人既往病史等,做好[[遗传病]]咨询工作。
 
孕妇尽可能避免[[危害因素]],包括远离烟雾、[[酒精]]、药物、[[辐射]]、农药、噪音、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等。在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等,还要进行[[染色体检查]]。
 
通过以上技术的应用,防止患有疾病[[胎儿]]的出生。
==小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的病因==
(一)发病原因
(1)Ⅰ型:结合[[实验室检查]]和辅助检查结果以明确诊断,为促性腺激素升高的Alström综合征及Edwards综合征,称Ⅰ型(原发性[[性腺]]功能不全)。
(2)Ⅱ型:为[[下丘脑]]-[[垂体]]功能异常,促性腺激素降低的Laurence-Moon-Biedl综合征,称Ⅱ型(继发性性腺功能不全)。此分类从异常的[[生理]][[生化]]改变出发,可促进本综合征病因及发病机制的研究。<br /><br /> 诊断:<br /><br />
根据上述临床表现和实验室检查可做[[临床诊断]]。本综合征临床症状多变,可通过相应的检查辅助诊断。
部分患者有不同程度的[[听力障碍]];甚至具有聋哑。
==小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的预防和治疗方法==
预防患病[[婴儿]]出生:
 
其先辈多有近亲联烟史,禁止近亲联烟可使本病减少发生。另外,隐性[[遗传]]患者应尽量避免与本病家族史者结婚,更不能与也患有本病者结婚。
 
婚前体检在预防[[出生缺陷]]中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)、普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问[[疾病]]家族史、个人既往病史等,做好[[遗传病]]咨询工作。
 
孕妇尽可能避免[[危害因素]],包括远离烟雾、[[酒精]]、药物、[[辐射]]、农药、噪音、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等。在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等,还要进行[[染色体检查]]。
 
通过以上技术的应用,防止患有疾病[[胎儿]]的出生。
===小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的西医治疗===
(一)治疗
本病征病程进展慢,预后不良,严重者可致完全[[失明]]。
==小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征吃什么好?==
[[食疗]]方:(资料仅供参考)<br /><br />  方1 方:(资料仅供参考)  方1 醉虾
组成:[[对虾]]1XL[[烧酒]]适量。
[[分类:眼]]
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