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蜘蛛指
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'''马凡氏综合征'''（Marfan's Syndrome）又名'''蜘蛛指(趾)综合征'''、'''细长指综合征'''，属于一种先天性遗传性[[结缔组织]][[疾病]]，为[[常染色体]]显性遗传，有家族史。1896年法国[[儿科]]医师B.-J.-A.马尔方首先报告本病，故名。病变主要累及中[[胚叶]]的[[骨骼]]、[[心脏]]、[[肌肉]]、[[韧带]]和结缔组织。[[骨骼畸形]]最常见，全身[[管状骨]]细长、[[手指]]和脚趾细长呈蜘蛛脚样。心脏可有[[二尖瓣关闭不全]]或脱垂、[[主动脉瓣关闭不全]]。眼可有[[晶体半脱位]]、[[视网膜剥离]]等。[[心血管]]方面表现为大动脉中层弹力[[纤维]]发育不全，[[主动脉]]或腹总[[主动脉扩张]]，形成[[主动脉瘤]]或腹总主动脉瘤。主动脉扩张到一定程度以后，将造成主动脉大破裂死亡。[[发病率]]约0.04‰～0.1‰。可见于各种族。
==蜘蛛指的治疗和预防方法==
马凡氏综合症的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是[[超声心动图]]，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI（[[磁共振]]显像）。目前尚无特效治疗。
对先天性心血管病变宜早期手术修复，对[[心功能不全]]、心律失常者宜[[内科]]治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗，因为药物是不能去除此病的。由于动脉瘤有破裂[[出血]]的危险，心脏瓣膜关闭不全也有致[[心衰]]死亡的危险，所以尽管手术有一定风险，专家们还是建议手术治疗。事实上，随着科技进步，目前手术成功率已在90％以上。若提示有主[[动脉夹]]层[[动脉瘤破裂]]者，应及时手术治疗。
[[遗传咨询]]十分重要。而且女性患者[[妊娠]]时因心血管的负担加重，心血管病变有恶化的危险，应劝告患者[[避孕]]或中止妊娠。
==[[马凡氏综合征]]的病因[[病理]]==
人类对于马凡氏综合征的认识是逐步深入的。1896年Marfan因1名骨骼异常的5岁女孩而发现此病，当时命名为“蜘蛛脚样指（趾）”，1914年Boerger首先将[[晶状体]]异位与蜘蛛脚样指（趾）联系在一起。1931年Weve总结收集大量该种病例并正式命名为马凡氏综合征，并且认为该病是一种显性遗传性疾病。过去一直把结缔组织[[细胞]]外[[基质]][[分子]]，如[[胶原]]、弹性硬蛋白和[[透明质酸]]等异常改变视为病因。近年来通过分子[[生物学]]研究认为该病是由于[[原纤维蛋白]][[基因]]（FBN1）缺陷造成的，并已将该缺陷[[基因定位]]于15q21.1。原纤维蛋白是一种350KD的[[糖蛋白]]，它与3种较小的[[蛋白质]]构成[[微原纤维]]结合性弹性硬蛋白，此种[[硬蛋白]]广泛存在于多种器官中，如眼[[睫状小带]]、主动脉中层、[[骨膜]]等。研究证明，马凡氏综合征患者的[[皮肤]]以及培养皮肤的[[成纤维细胞]]，均缺乏微原纤维结合性弹性硬蛋白。 肺组织的胶原含量超过肺组织净重的10%。Reye证实肺结缔组织纤维断裂的[[病理形态学]]的改变，与该综合征的[[心血管系统]]的弹力层的病变一致。
骨骼作为一项主要标准，8项表现中必须至少有4项吻合方可考虑骨骼受累。
==参看==
*[[马方综合征]]
[[分类:全身症状]]
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