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进行性肌营养不良症是一组渐进性遗传性[[骨骼肌]]变性疾病。主要临床特征为选择性受累的[[骨髓]]肌呈渐进性对称性无力和萎缩，最终丧失运动功能。本病为单基因遗传，发病年龄为5～6 岁左右，发生率为出生男婴的13～33/105 。近年研究认为其病变的基本原因在于肌肉[[细胞膜]]的异常。
<b>一、假肥大型(Duchenne型)</b>
又分为重症与良性两类；但它们代表不同的遗传[[肌病]]，并非同一病的轻重分型：
====重症假性肥大型肌营养不良（迪谢纳氏型）==== 是肌营养不良中最常见的和预后最严重的类型。[[发病率]]为13～33/10万，[[患病率]]为20～34/10万，在存活的男婴中，本病约占1/3000～4000。 本病呈性连隐性遗传，患儿绝大多数为男性，女性罕见。女性为[[基因]][[携带者]]，本身虽不发病，但所生的男孩中有50％发病。部分病例来自母体或[[胎儿]][[基因突变]]，呈散发性。1980年代初期已确认本病的[[基因位点]]在 X染色体的[[短臂]]21带上(Xp21)。1985年已证明此基因长度为2000个[[碱基对]]，由60个[[外显子]]组成，并已成功[[地合]]成了覆盖本病基因全长的[[分子]][[探针]]，这为本病的[[产前诊断]]、基因携带者的检测提供了手段。1987年首次分离和鉴定了此[[基因产物]]为[[分子量]]427kd的[[蛋白质]]，称为肌营养不良素，分布于[[骨骼肌]]和[[心肌]]的[[细胞膜]]上，其作用是对[[肌纤维膜]]提供机械性增强作用，使[[肌膜]]能抵抗收缩所产生的力量而不致损伤。患[[肌营养不良症]]时常缺乏这种蛋白质。这一发现不仅对阐明本病的发病机理作出了重大贡献，而且将本病的诊断和治疗带来希望。 本病多在4岁以前发病、隐袭起病，表现为走路缓慢，容易跌倒。因[[骨盆]]带肌肉[[无力]]，走路时骨盆向两侧摆动而呈典型的鸭行[[步态]]。因背脊[[伸肌]]无力，患儿直立位时[[腰椎]]前凸，表现为上身后倾，[[腹部]][[前突]]。因[[髂腰肌]]和[[股四头肌]]无力，患儿上楼梯困难，难于从蹲位起立。又由于[[腹肌]]和髂腰肌无力，患儿从仰卧位起立时，必须先翻身转为俯卧位，然后用双手支撑双小腿，继而支撑双大腿，使躯干伸直才能站起。这种现象称为高尔斯氏征，为本病的特征性表现（见图）。[[肩胛]]带肌肉也往往同时受累，由于肩胛带松弛和[[前锯肌]]无力，形成游离肩和[[翼状肩]]胛([[肩胛骨]]的[[脊椎]]缘凸出)，呈翼状竖起于[[背部]]，在两臂前推时最为显著。约80～90％的患儿有肌肉的假性肥大，这常为疾病早期症状之一，以双侧[[小腿]][[腓肠肌]]最显著。所谓假性肥大，即萎缩肌肉的容积被[[脂肪]]和[[结缔组织]]替代，因此肌容积似乎增大但肌肉无力，触之坚韧，缺乏正常肌肉的柔软而富有弹性的感觉。假性肥大也可见于三角肌、[[冈下肌]]、臂肌、股四头肌等。四肢[[腱反射]]往往减低甚至消失。[[肌萎缩]]和肌无力进展迅速，多数病例在15岁以前即不能单独行走，被迫卧床。晚期可能涉及[[面肌]]、肢体远端肌肉，甚至出现[[肌肉挛缩]]、[[骨骼]]变形。部分患者出现[[巨舌]]、[[切牙]]缺失和[[智力低下]]。多数患儿伴有心肌损害，[[心脏]]传导系统受影响，以单纯的[[心电图异常]]改变为最常见。静止时心率常在100次/分以上，病程晚期可出现各种类型的[[心律失常]]，甚至[[心力衰竭]]。大多数病人在25～30岁以前死于[[呼吸道感染]]、心力衰竭或慢性消耗性疾病。 [[肌电图检查]]可见典型的肌原性损害。在疾病的进展期，[[血清]]肌酸磷酸激酶(CpK)、乳酸脱氢酶([[LDH]])可异常增高，醛缩酶、谷草转氨酶也可增高，至疾病晚期[[血清酶]]水平也随之下降。上述血清酶的异常增高对本病的诊断有较大意义。 [[医学影像学]]对本病的诊断也有一定帮助。如电子计算机X射线断层扫描([[CT]])和[[磁共振成像]]([[MRI]])有助于动态观察病变肌肉的分布范围和严重程度。CT扫描可显示病变肌肉被脂肪和结缔组织取代的区域呈低密度改变，并可显示每块肌肉的容积大小。MRI T<sub>1</sub>和T<sub>2</sub>加权相时均显示病变区域呈斑片状异常[[高信号]]。有意义的是，在[[进行性肌营养不良]]的[[影像学]]检查中均发现[[下肢]]的[[股薄肌]]和[[缝匠肌]]却相对完好，且容积增大，[[半腱肌]]也相对完好。此点可作为进行性疾病与其他原发性肌病鉴别时的参考。 本型的肌肉[[病理学]]改变在临床症状出现之前已经比较明显，表现为[[肌纤维]]的[[坏死]]和再生，肌膜核内移。随着疾病的进展，[[肌细胞]]大小的差异不断增加，有的发生萎缩，有的变得很大，[[横纹]]消失，[[光学显微镜]]下呈玻璃样变。有的肌细胞内空泡形成、颗粒变性或絮状变性，[[组织化学]][[染色]]可见虫蚀样变化。在坏死肌纤维的[[血管]]周围可见[[淋巴细胞]]和[[吞噬细胞]]聚集，肌纤维的间质内常有大量结缔组织和脂肪[[增生]]。心肌也可有类似改变。 目前尚无肯定有效的治疗方法，只能采用[[支持疗法]]和对症治疗，如增加营养，给高蛋[[白质]]、高维生素饮食，适当锻炼以防止[[骨骼畸形]]的发生。晚期应治疗和预防[[继发感染]]和心力衰竭。 从优生学角度出发应检出病态基因携带者。本病为性连隐性遗传，患儿母亲及其同胞姊妹很可能为携带者。肌电图检查和血清 CpK、[[肌红蛋白]]测定可帮助检出携带者，必要时也可能进行肌肉[[活体组织检查]]。若孕妇已确定为携带者且产前诊断证实其所[[怀胎]]儿为男性，则应说服孕妇进行[[人工流产]]。但这样做也有可能将半数正常男胎[[流产]]。随着[[重组体]][[DNA]]技术的发展，已采用[[克隆]]DNA序列片断作为探针进行产前诊断。 ====良性假性肥大型肌营养不良（贝克尔氏型）====
1957年由贝克尔首先报告，也是性连隐性遗传，其病态基因位点与迪谢纳氏型相同。发病率约占全部性连隐性遗传肌营养不良症的1/10。除发病年龄较晚、进展较慢之外，其[[临床表现]]均与迪谢纳氏型相似。起病常在5～25岁，平均11岁左右。早期即出现腓肠肌假性肥大，症状缓慢进展，多不伴有心肌受累，或仅有轻度[[心脏病]]征，血清CpK、LDH等也呈异常增高。病程可达25年以上，患者的寿命接近正常人。
*[[医疗康复/进行性肌营养不良]]
[[分类:内科]][[分类:神经系统疾病]]
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