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3.[[产前诊断]] 某些免疫缺陷病能进行产前诊断，如培养的[[羊水细胞]]酶学检查可诊断[[腺苷脱氨酶缺乏症]]、[[核苷]][[磷酸化酶]]缺乏症及某些[[联合免疫缺陷病]];胎儿[[血细胞]][[免疫学]]检测可诊断 CGD、X-联[[无丙种球蛋白血症]]、[[严重联合免疫缺陷病]]，从而中止[[妊娠]]，防止患儿的出生。腺苷脱氨酶缺乏症为常染色体隐性遗传性疾病。通过测定培养[[羊水]][[成纤维细胞]]或[[绒毛膜活检]]ADA[[酶活性]]可作产前诊断。[[基因]]分析可了解[[基因突变]][[位点]]和类型，并有助于家系调查。因此应早期准确诊断，及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。
===小儿腺苷脱氨酶缺乏的西医治疗===
(一)治疗
[[骨髓移植]]是常规的治疗方案。酶替代[[疗法]]：ADA与[[聚乙二醇]]结合(PEG-ADA)可延长该酶在体内的活性，减少其[[免疫原性]]，该治疗几乎可完全纠正患儿的[[代谢]]紊乱，使[[免疫功能]]得到不同程度的恢复。
ADA缺乏是第一个运用[[基因治疗]]的[[遗传性疾病]]。2年随访证实[[T细胞]]、[[B细胞]]、髓细胞以及[[粒细胞]]可长期表达转入的ADA[[基因]]，患儿的[[体液免疫]]和[[细胞免疫]]趋于正常。由于多数病儿在接受基因治疗后，仍需PEG-ADA替代治疗，对基因治疗的疗效评估尚有困难。
(二)预后
未经治疗的患者预后极差，不可避免的死于严重[[感染]]。组织中ADA活性大于5%者，可维持免疫功能基本正常。
==小儿腺苷脱氨酶缺乏的病因==
(一)发病原因
==小儿腺苷脱氨酶缺乏的并发症==
可并发[[骨骼]]各种异常;反复严重[[感染]]，如严重[[腹泻]]、[[肺炎]]、[[中耳炎]]、[[脑膜炎]]等;可发生[[自身免疫性疾病]]，发生[[肿瘤]];可有智力[[发育迟缓]]、[[神经性耳聋]]、[[幽门狭窄]]和[[肝脏]]疾病等。
==参看==
*[[儿科疾病]]
[[分类:儿科疾病]]
