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由于多发性内分泌瘤综合征患者的子女约半数可患这种遗传性疾病，因此筛查对早期诊断及治疗很重要。每种肿瘤的检测通常都有用。最近，ⅡA、ⅡB两型的异常致病[[基因]]已明确。异常基因的检测最终可进行较早的、更有效的诊断和治疗。