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小儿雄激素不敏感综合征

添加164字节, 2017年3月13日 (一) 23:20
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通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和[[先天性畸形]]胎儿的出生。
===小儿雄激素不敏感综合征的西医治疗===
一、治疗
 
1、药物治疗
 
本病征在治疗上尚无新的进展。仍认为异位的[[睾丸]]易于发生[[恶性肿瘤]],对患者主张切除睾丸,然后在青春期予以[[雌激素替代治疗]]。对PAIS患者当预计青春期发育后能完全达到正常[[男性化]]时,仍应保持其男性性别,否则也施行与CAIS同样的治疗方法。曾有报道PAIS患者在接受[[雌激素受体]][[拮抗药]]他莫西芬(tamoxifen)治疗后,使[[精子]]数目明显增加,并使其妻子[[怀孕]]。这种变化是可逆的,一旦停止治疗后,患者的精子数又会减少。
 
2、手术治疗
 
关于[[睾丸切除]]的年龄,以往认为CAIS患者25岁以前发生恶性肿瘤的机会很少,25岁以后其发生率约为2%~5%,而PAIS患者很少发生[[肿瘤]]。近期的研究结果,却对此提出了异议,Cassio等对11例临床上无任何疑似肿瘤的PAIS患者的[[性腺]]组织进行[[组织学]]研究,发现8例显示小管内[[精细胞]]瘤,其中5例(占62.5%)年龄未到青春期。据此,研究者们认为需要重新考虑以往不在青春期前进行[[睾丸切除术]]的主张。
 
对于IAIS的治疗,以往主要是根据对患者的[[表型]]和将来心理性别的成功与否的分析来决定性别的选择。对IAIS的[[分子]][[生物学]]研究将可预测青春期的[[雄激素]]反应,从而指导性别的选择。如果对IAIS的诊断是基于分子水平的,因多数患者对常规剂量的雄激素反应不良,建议患者按女性抚养,并行性腺切除和[[外阴]]整形,较按男性生活为适宜。对有些IAIS,尤其是那些AR结合质量异常和对不同雄激素有反应的(AR结合选择性异常),在超生理剂量或改变雄激素类型后,雄激素效应将可达到正常男性水平,这类患者在[[新生儿]]和青春期给予治疗仍可按男性生活。
 
手术的方式:在IAIS中,此类患者的性别选择十分关键,有人主张选择女性为宜,理由是[[小阴茎]]患者[[阴茎]]发育差,塑造有功能的阴茎很困难。但也应该考虑到具有痛性[[勃起]]的阴茎在行矫直后长度增加,因此,具有合适大小的阴茎亦可作男性抚养。按女性生活的IAIS需切除双侧性腺,必要时行外阴整形或[[阴道成形术]]。按男性生活的IAIS则需纠正[[隐睾]]和外生殖器[[整形]]。术后性别的选择应根据外生殖器、[[生殖]]管道、手术时的年龄、患者术前心理性别、抚养性别和社会性别、患者及家属的愿望、外生殖器矫形的可能性进行确定。
 
二、预后
 
本病征除发生恶性肿瘤者预后不良,其余均不危及患者生命。在医务人员适时和适宜的治疗后,患者能早期决定性别发展趋向,可消除心理和精神压抑。
==小儿雄激素不敏感综合征的病因==
(一)发病原因
异位睾丸:睾丸从[[腹股沟管]]下降时,可能并未降入[[阴囊]]内的正常位置,而引引起异位睾丸。异位睾丸很少见,它的临床意义及治疗原则一般与[[隐睾]]相同。如诊断明确,则一般均应考虑手术治疗,因为[[雄激素]]治疗一般无效。青春期以前尽早作[[睾丸固定术]],通常均可使睾丸功能恢复正常。
===小儿雄激素不敏感综合征的西医治疗===
一、治疗
 
1、药物治疗
 
本病征在治疗上尚无新的进展。仍认为异位的[[睾丸]]易于发生[[恶性肿瘤]],对患者主张切除睾丸,然后在青春期予以[[雌激素替代治疗]]。对PAIS患者当预计青春期发育后能完全达到正常[[男性化]]时,仍应保持其男性性别,否则也施行与CAIS同样的治疗方法。曾有报道PAIS患者在接受[[雌激素受体]][[拮抗药]]他莫西芬(tamoxifen)治疗后,使[[精子]]数目明显增加,并使其妻子[[怀孕]]。这种变化是可逆的,一旦停止治疗后,患者的精子数又会减少。
 
2、手术治疗
 
关于[[睾丸切除]]的年龄,以往认为CAIS患者25岁以前发生恶性肿瘤的机会很少,25岁以后其发生率约为2%~5%,而PAIS患者很少发生[[肿瘤]]。近期的研究结果,却对此提出了异议,Cassio等对11例临床上无任何疑似肿瘤的PAIS患者的[[性腺]]组织进行[[组织学]]研究,发现8例显示小管内[[精细胞]]瘤,其中5例(占62.5%)年龄未到青春期。据此,研究者们认为需要重新考虑以往不在青春期前进行[[睾丸切除术]]的主张。
 
对于IAIS的治疗,以往主要是根据对患者的[[表型]]和将来心理性别的成功与否的分析来决定性别的选择。对IAIS的[[分子]][[生物学]]研究将可预测青春期的[[雄激素]]反应,从而指导性别的选择。如果对IAIS的诊断是基于分子水平的,因多数患者对常规剂量的雄激素反应不良,建议患者按女性抚养,并行性腺切除和[[外阴]]整形,较按男性生活为适宜。对有些IAIS,尤其是那些AR结合质量异常和对不同雄激素有反应的(AR结合选择性异常),在超生理剂量或改变雄激素类型后,雄激素效应将可达到正常男性水平,这类患者在[[新生儿]]和青春期给予治疗仍可按男性生活。
 
手术的方式:在IAIS中,此类患者的性别选择十分关键,有人主张选择女性为宜,理由是[[小阴茎]]患者[[阴茎]]发育差,塑造有功能的阴茎很困难。但也应该考虑到具有痛性[[勃起]]的阴茎在行矫直后长度增加,因此,具有合适大小的阴茎亦可作男性抚养。按女性生活的IAIS需切除双侧性腺,必要时行外阴整形或[[阴道成形术]]。按男性生活的IAIS则需纠正[[隐睾]]和外生殖器[[整形]]。术后性别的选择应根据外生殖器、[[生殖]]管道、手术时的年龄、患者术前心理性别、抚养性别和社会性别、患者及家属的愿望、外生殖器矫形的可能性进行确定。
 
二、预后
 
本病征除发生恶性肿瘤者预后不良,其余均不危及患者生命。在医务人员适时和适宜的治疗后,患者能早期决定性别发展趋向,可消除心理和精神压抑。
==小儿雄激素不敏感综合征的护理==
[[性连锁遗传]]性[[疾病]]是致病[[基因]]位于[[性染色体]](x[[染色体]])上,导致其[[遗传]]与性别有关。可以分为[[性连锁]][[显性]][[遗传病]]和性连锁隐性遗传病。
[[分类:儿科疾病]]
== 百科帮你涨知识 =={{zk120}}
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