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[[迪格奥尔格综合征]]患者将疾病传给[[子代]]的机会为50%,羊水细胞或[[绒毛膜]][[细胞]][[染色体分析]]发现22q11缺失可做出产前诊断。父母患[[先天性心脏病]]或已确诊为22q11缺失者,是[[产前检查]]的重点对象,且产前[[超声]]学检查可发现[[心脏畸形]]。依据以上可做出早期准确诊断,及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。
===小儿迪格奥尔格综合征的西医治疗===
(一)治疗
1.手术治疗 [[心脏畸形]]通常是DGS最严重及威胁生命的因素。应对患者进行尽可能积极的治疗,包括手术治疗。其他[[畸形]]的矫正也可择期进行。进行手术时若需[[输血]],应事先进行[[X线]]照射,以防[[移植物抗宿主病]]。
2.[[低钙血症]]的治疗 可用[[钙制剂]]、[[维生素D]]和低磷饮食治疗。发生低钙[[惊厥]]者,应即刻使用药物止惊和给予[[静脉注射]]离子钙。
3.[[感染]]的预防和治疗 如有严重[[免疫缺陷]],可用[[磺胺甲]]噁唑/[[甲氧苄啶]]([[复方新诺明]])预防感染,也可考虑输注静脉注射[[人血丙种球蛋白]](IVIG)。必须慎重使用[[活疫苗]]。 4.[[免疫]]重建 不完全性DGS不需要考虑免疫重建治疗。但对完全性DGS患者(对[[丝裂原]]刺激无[[增殖]]反应),则应尽早考虑做MHC配型[[骨髓移植]]或[[胸腺移植]]。
(二)预后
多数完全型Di George[[综合征]]患儿在[[婴儿期]]死亡,死因可为[[心力衰竭]]而非感染[[并发症]],但不完全型患儿的[[临床经过]]较为良性。[[血清钙]]水平趋向于随年龄而逐步恢复正常。
==小儿迪格奥尔格综合征的病因==
(一)发病原因
==小儿迪格奥尔格综合征的并发症==
可并发手足[[抽搐]],反复严重[[感染]],衰弱而不易[[成活]];可有神经精神发育落后和[[认知障碍]],进行性肌[[强直]],[[步态不稳]];可发生[[自身免疫性疾病]],如[[幼年型类风湿性关节炎]]、[[自身免疫性溶血性贫血]]和[[甲状腺炎]]等。
==参看==
*[[儿科疾病]]
[[分类:儿科疾病]]