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==小儿槭糖尿病的预防和治疗方法==
[[枫糖尿症]]可用低蛋[[白质]]饮食治疗，但治疗中要防止[[蛋白质缺乏]]及热量不足；限制分支[[氨基酸]]入量；注意补充[[维生素]]。 避免[[近亲婚配]]。[[酶活性]]的测定可用[[白细胞]]或[[皮肤]][[成纤维细胞]]，典型病例不能将14C标记的[[亮氨酸]]变为14CO2，酶活性为正常的0～2%，间歇型为8%～16%，轻型介于两者之间，B1有效型为正常的25%以上。[[杂合子]]的酶活性为正常的50%。用经培养的[[羊水细胞]]测定酶活性可做出产前诊断，必要时终止妊娠。
===小儿槭糖尿病的西医治疗===
(一)治疗 1.饮食治疗：应尽早开始，终身坚持。若在严重[[神经系统]]症候出现前(生后1周以内)开始，可望达到正常发育。食物中[[支链氨基酸]]的摄入量必须限制，以使血中支链氨基酸浓度能维持在正常范围内为准。由于高[[亮氨酸]][[血症]]对神经系统的损伤最大，且自然食物中的3种支链氨基酸含量以亮氨酸为最高，因此，一般推荐每天摄入含亮氨酸300～600mg的[[蛋白质]]，通常仅给予推荐量的1/2～2/3，应每周进行[[血氨]]基酸分析、进行调整。如亮、[[异亮氨酸]]摄入量限制过度，则会产生[[皮肤]]损害，如口周乳头状红疹或类似肠原性肢端[[皮炎]]和[[尿布皮炎]]表现的皮肤损伤等。 2.急性[[代谢]]危象的治疗：MSUD急性代谢失调导致血中支链氨基酸及其[[酮酸]]大量累积、重度[[酮症]]、[[酸中毒]]和神经系统功能迅速衰退，必须采取积极措施，以挽救患儿生命。治疗原则是：迅速减少体内累积的[[毒性]]代谢产物;提供足够的营养物质;促进机体的[[合成代谢]]，抑制[[分解代谢]]。可采用的措施： (1)全[[静脉]]营养：可用去除支链氨基酸的标准全静脉[[营养液]]。 (2)[[胰岛素]]：用胰岛素0.3～0.4U/kg和[[葡萄糖]]26g/kg，治疗需持续数天，以使血支链氨基酸及其酮酸保持在低水平。 (3)[[基因重组]][[生长激素]](r-hGH)：[[皮下注射]]，可减少组织蛋白分解。 (4)对[[维生素B1]]([[硫胺素]])有效型可给予维生素B1 10～1000mg/d。 (5)定期做[[腹膜]]或[[血液透析]]。 4.[[肝移植]]：典型MSUD患儿一经确诊即可考虑肝移植，术后很快见效，[[生化]]代谢恢复正常。 (二)预后 控制分支[[氨基酸]]摄入的饮食[[疗法]]已被成功地用于终止典型[[槭糖尿病]]病人[[疾病]]的发展，但是开始治疗前已造成的不同程度[[中枢神经系统]]损害可能持续。
==小儿槭糖尿病的病因==
【发病原因】 本病属[[常染色体隐性遗传病]]，分支[[酮酸]]脱羟酶缺陷致使分支[[氨基酸]][[分解代谢]]受阻。[[氨基酸代谢紊乱]]时，某些氨基酸在组织内异常[[积聚]]，妨碍脑内的[[蛋白质合成]]，影响脑的[[细胞呼吸]]、[[髓鞘]]生成及[[神经递质]]的合成，多引起进行性脑损害，表现为智力发育障碍，亦可见[[惊厥]]、[[瘫痪]]等。患儿初生时可以无异常，开始哺乳后，摄入乳汁中的氨基酸便出现[[症状]]。受累氨基酸在血中的浓度增高，其血浓度超过[[肾阈]]，便出现[[氨基酸尿]]。受累氨基酸的正常[[代谢途径]]受阻，便经其他途径分解，这些分解产物对脑组织常有[[毒性]]，在血中的浓度也升高，尿中也出现这些产物。如[[苯丙酮酸尿症]]时，缺乏[[苯丙氨酸羟化酶]]，[[苯丙氨酸]]变为[[酪氨酸]]的主要代谢途径受阻，血、尿中苯丙氨酸增加，苯丙氨酸经转氨作用生成[[苯丙酮酸]]及羟苯[[乙酸]]，这些异常产物在血、尿中的浓度增高。 【发病机制】 [[支链氨基酸]]在氨基转移后所形成的α-支链酮酸(KIC、KMV、KIV)必须由[[线粒体]]中的支链α-酮酸[[脱氢酶]]进一步[[催化]]脱羧，该酶是一个[[复合酶]]系统(BCKAD complex)，由[[脱羧酶]]([[E1]]，包括E1α、E1β两个[[亚单位]])、二氢[[硫辛酰胺]][[酰基转移酶]](dihydrolipoyltransacetylase，E2)和二氢硫辛酰胺[[酰基]]脱氢酶(dihydrolipoyldehydrogenase，E3)等4部分组成，它们的编码[[基因]]分别位于19q13.1-q13.2、6p21-p22、1p2l-31和7q3l;其中E3还是人体内[[丙酮酸脱氢酶]]和α-[[酮戊二酸脱氢酶]]的组成部分。这一酶系统还需[[焦磷酸]][[硫胺]]作为[[辅酶]]参与作用。任一上列基因的[[突变]]均会导致这一酶[[复合体]]的缺陷，造成各种不同类型的槭糖尿症。 分支酮酸脱羟酶缺陷致使其相应酮酸不能进行氧化脱羧，滞留体内，并随尿排出，产生特殊气味。支链氨基酸代谢障碍使患儿[[神经系统]]中支链氨基酸增高;[[谷氨酸]]、[[谷氨酰胺]]和γ-[[氨基丁酸]]等明显下降;[[髓质]][[脂类]]如[[脑苷脂]]、[[蛋白]]脂质和[[硫酸]]脑苷脂等不足。据认为，分支氨基酸及酮酸[[衍生物]]在体内蓄积对脑有毒性作用，如抑制髓鞘生成、干扰脑内[[蛋白合成]]、抑制神经递质功能和酶的活性等，使发育中的脑组织受到严重损伤。除典型[[遗传]]缺陷外尚有3种[[变异]]型。造成的患儿脑白质发生海绵状变化和[[髓鞘形成]]障碍，以大脑半球、[[胼胝体]]、[[齿状核]]周围和[[锥体束]]等处最为显著;由于急性[[代谢]]紊乱导致死亡的患儿大都有[[脑水肿]]发生。
==小儿槭糖尿病的并发症==
发生[[痉挛性瘫痪]]（由于[[皮质]]运动区及下行的[[锥体束]]较集中地支配肌群，[[故病]]损常导致整个肢体[[瘫痪]]（[[单瘫]]，monoplegia）、一侧肢体瘫痪 （[[偏瘫]]， hemiplegia）双侧病变可引起双下肢瘫痪（[[截瘫]]， paraplegia）或四肢瘫。患肢肌张力增高，[[腱反射亢进]]、浅[[反射减弱]]或消失，出现[[病理反射]]，无[[肌萎缩]]和[[肌束震颤]]，但长期瘫痪后可见废用性肌萎缩。[[肌电图]]显示[[神经]]传导速度正常，无[[失神]]经[[电位]]）、[[惊厥]]和[[昏迷]]，可伴有[[低血糖]]、[[酸中毒]]，智能落后，[[共济失调]]，[[运动障碍]]、发育迟滞，行为改变等。
==小儿槭糖尿病吃什么好？==
对[[新生儿晚期代谢性酸中毒]]的治疗主要是调整患儿摄入[[蛋白质]]的质和量。 1母乳喂养：母乳中[[蛋白]]比例适宜(母乳中[[乳清]]蛋白和[[酪蛋白]]的比例为60：40)。 2调整配方奶：在没有母乳情况下，足月儿用配方奶喂养时蛋白质摄入量应低于48/kg，选用以乳清蛋白为主接近母乳的配方奶粉。[[早产儿]]及低出生体重儿应采用早产儿配方奶喂养。 3碱性液治疗：如病儿[[症状]]较重血DH<7.2时宜用碱性液[[输液]]治疗。 4口服5%[[碳酸氢钠]]：可口服5%碳酸氢钠常用量为每天5mmol/kg加入配方乳中口服或每次ml/kg，每天2次，监测血[[酸碱度]]直至oH>7.2。
[[分类:儿科疾病]]
