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[[线粒体]]是真核[[细胞]]的一种[[细胞器]]，有它自己的[[基因]]组，[[编码]]细胞器的一些[[蛋白质]]。除了少数低等[[真核生物]]的线粒体基因组是线状[[DNA]][[分子]]外(如纤毛[[原生]]动物Tetrahymena pyniform$和Paramecium aurelia以及绿藻Clam ydoomonas rein—hardtia 等)，一般都是一个环状DNA分子。由于一个细胞里有许多个线粒体，而且一个线粒体里也有几份基因组拷贝，所以一个细胞里也就有许多个线粒体基因组。不同[[物种]]的线粒体基因组的[[大小]]相差悬殊。已知的是哺乳动物的线粒体基因组最小，果蝇和蛙的稍大，[[酵母]]的更大，而植物的线粒体基因组最大。人、小鼠和牛的线粒体基因组全序列已经测定，都是16．5 kb左右。每个细胞里有成千上万份线粒体基因组DNA拷贝。果蝇和蛙的细胞里有多少个线粒体以及每个线粒体有多少份DNA拷贝，还没有准确的数字。估计线粒体DNA的总量只相当于核DNA的1％弱。[[酿酒]]酵母(S．cerevisiae)的线粒体基因组约长84 kb，每个细胞里有22个线粒体，每个线粒体有4个基因组。[[生长]]中的酵母细胞线粒体DNA占细胞总DNA量的比例可高达18％。植物细胞的线粒体基因组的大小差别很大，最小的为100kb左右，大部分由非编码的DNA序列组成，且有许多短的[[同源]]序列，同源序列之间的DNA[[重组]]会产生较小的亚基因组环状DNA，与完整的“主”基因组共存于细胞内，因此植物线粒体基因组的研究更为困难。

哺乳动物的线粒体基因DNA没有[[内含子]]，几乎每一对[[核苷酸]]都参与一个基因的组成，有许多基因的序列是重叠的，例如，Anderson等于1981年测定了人线粒体基因组全序列，共16 569 bp，除了同启动DNA有关的D环区(D-loop)外，只有87个bp不参与基因的组成。现已确定有13个为蛋白质编码的区域，即[[细胞色素b]]、[[细胞色素氧化酶]]的3个亚基、[[ATP]]酶的2个亚基以及NADH脱氢酶的7个亚基的编码序列。另外还有分别编码16SrRNA和12SrRNA以及22个[[tRNA]]的DNA序列。除个别基因外，这些基因都是按同一个方向进行[[转录]]，而且tRNA基因位于rRNA基因和编码蛋白质的基因之间。除了少数例外，线粒体基因组编码蛋白质的密码子都是[[生命]]世界通用的密码子。

线粒体基因组能够单独进行[[复制]]、转录及合成蛋白质，但这并不意味着线粒体基因组的[[遗传]]完全不受核基因的[[控制]]。线粒体自身[[结构]]和生命[[活动]]都[[需要]]核基因的参与并受其控制，说明真核细胞内尽管存在两个遗传[[系统]]，一个在[[细胞核]]内，一个在[[细胞质]]内，各自合成一些蛋白质和基因产物，造成了细胞核和细胞质对遗传的[[相互作用]]；但是，核基因在生物体的遗传控制中仍起主宰[[作用]]。线粒体DNA(mtDNA)可用于分子[[系统发生]]研究(molecular phylogenetic stud—ies)。

与细胞核DNA相比，mtDNA作为生物体种系[[发生]]的“分子钟”(molecular clock)有其自身的优点：①[[突变率]]高，是核DNA的10倍左右，因此即使是在近期内趋异的物种之间也会很快地积累大量的核苷酸[[置换]]，可以进行[[比较]][[分析]]；②因为[[精子]]的细胞质极少，子代的mtDNA基本[[上都]]是来自[[卵细胞]]，所以mtDNA是母性遗传(maternal inheritance)，且不发生DNA重组，因此，具有相同mtDNA序列的个体必定是来自一位共同的[[雌性]]祖先。但是，近年来[[PCR]]技术证实，精子也会对[[受精]]卵提供一些mtDNA，这是造成线粒体DNA异序性(heteroplasmy)的原因之一。一个个体生成时，该个体细胞质内mtDNA的序列都是相同的，这是mtDNA的同序性(homoplasmy)；当细胞质里mtDNA的序列有差别时，就是mtDNA的异序性。异序性对于种系发生的分析研究会造成一些困难。

在[[分子进化]]研究中，mtDNA同样也是十分有用的材料。由于线粒体基因在细胞[[减数分裂]]期间不发生重排，而且点突变率高，所以有利于[[检查]]出在较短时期内基因发生的变化，有利于比较不同物种的相同基因之间的差别，确定这些物种在[[进化]]上的亲缘关系。有人曾从一具4 000年前的[[人体]]木乃伊[[分离]]出残存的DNA片段，平均大小仅为90 bp。这对于核基因组来说，这么短的DNA片段很难说明什么问题，可是这是线粒体基因组DNA，就可能是某个基因的一个片段，可以进行比较分析。因此，当前的分子进化[[生物学]]的研究，多半是取材于古生物或[[化石]]的[[牙髓]]或[[骨髓]]腔中残留的线粒体DNA作为实验材料。

线粒体基因组中的基因与线粒体的[[氧化磷酸化]]作用密切[[相关]]，因此关系到细胞内的[[能量]]供应。近年来发现人的一些[[神经]][[肌肉]][[变性]]疾病如Leber氏遗传性[[视神经]]病(主要表现为双侧[[视神经萎缩]]引起急性或亚急性[[视力]]丧失，还可伴有神经、[[心血]]管及[[骨骼肌]]等系统异常)、[[帕金森病]]、早老[[痴呆]]症、[[线粒体脑肌病]]、[[母系遗传]]的[[糖尿病]]和[[耳聋]]等，都同线粒体基因有关。也有人指出，[[衰老]]可能同mtDNA[[损伤]]的积累有关。