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Blassium于1711年首次报道1例食管重复畸形。1931年，Sauerbruch和Fick首次为一位13岁的男[[性病]]儿手术摘除了食管囊肿。

食管囊肿的发病原因仍不清楚，多数作者认为可能起源于人胚前肠的异位[[细胞]]，并认为是纵[[隔肠]]源性囊肿的一种[[变异]]。

食管囊肿和重复畸形的手术[[标本]]在病理[[检查]]时可见其内壁覆盖食管、胃或[[肠道]]的[[上皮组织]]，因而有些作者认为其[[病因]]乃是胚胎期上皮组织的增殖与空泡形成发生错误排列所致：如果单个空泡残留在食管壁内，[[胎儿]]出生后便逐渐发展成为圆形的食管囊肿；若几个空泡同时纵行残留在食管壁内，便形成长条形或椭圆形的食管重复畸形。如果这种推测正确，大多数[[食管囊肿与重复畸形]]应该发生于食管的黏膜层或黏膜下层，而实际上发生于这些部位的十分罕见。Smith于1957年采用显微[[照相]]法观察人胚[[气管]]和食管[[分离]]后认为，食管囊肿与重复畸形可能起源于气管或食管的一些始基细胞。

1984年，Arbona将食管囊肿分为以下三型：

食管的后天性囊肿如为多发性，而且[[分布]]范围较广，则称为食管炎性囊肿（esophagitis cystica）。

食管囊肿的发病率至今仍不清楚。1971年，Wychulis等报道1064例[[纵隔肿瘤]]，其中良性囊肿有196例，肠源性囊肿占良性囊肿的42.3%。在83例肠源性囊肿中，54例囊肿的内壁被覆呼吸道上皮组织，27例为鳞状上皮囊肿，2例为食管重复畸形。

Postlewait和Lower于1991年从文献中收集到100例食管囊肿，患者的年龄分布如表5.6.5.2-2。其中婴幼儿和儿童的比例最高，男女之比为5∶3。

食管囊肿多为圆形囊状结构，位于食管壁内，囊肿表面覆盖有肌肉组织。囊肿与食管壁之间多无[[致密]]粘连，手术摘除时容易游离，一般不会[[损伤]]食管黏膜。食管囊肿与食管腔无沟通，囊肿内充满清亮黏液、褐色黏液或其他黏液样物质。囊肿内壁可为肠黏膜，个别病例为呼吸道的纤毛上皮组织，但最常见的是胃黏膜上皮。因此，囊肿内常有[[消化性溃疡]]形成，病人常有胸骨后[[疼痛]]症状。囊肿内的酸性囊液可以侵蚀支气管或食管，如果侵蚀肺实质，可引起致命性大出血。

据文献报道，食管囊肿和食管重复畸形可发生恶变。1998年，Lee等报道1例食管囊肿发生[[腺癌]]并有广泛的软组织[[转移]]。

食管囊肿和重复畸形的临床症状主要取决于病变的位置、[[大小]]、结构、范围以及囊肿内壁上皮细胞类型。

成人食管囊肿常无症状。如果囊肿逐渐增大并压迫气管或支气管，可有气道梗阻的表现，有的同时有食管梗阻症状。气道梗阻的症状有[[咳嗽]]、[[呼吸困难]]及[[喘息]]，有的表现为发作性[[窒息]]及反复的呼吸道感染。食管梗阻的表现包括吞咽困难、反流、[[恶心]]、[[呕吐]]、[[消瘦]]和[[胸痛]]。剧烈的胸痛多提示囊肿内出血。一旦囊内感染，上述症状加重或其性质改变。1978年，Gatzinsky等报道1例壁内型食管囊肿并发纵隔内大出血。1983年，Poston和Rahamin报道1例壁内型食管囊肿合并感染后囊液完全为[[脓液]]。

食管囊肿和重复畸形的临床诊断主要依靠[[X线]]检查和内镜检查。