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[[部分性脂肪代谢障碍]]（progressive lipodystrophy）是罕见的以[[脂肪]][[组织]][[代谢]]障碍为特征的[[自主神经系统]]疾病，临床及[[组织学]]特点为缓慢进行性双侧[[分布]]基本对称的、边界清楚的、皮下脂肪组织[[萎缩]]或消失，有时可合并局限的脂肪组织增生、肥大。

由于脂肪萎缩的范围不同，可分为局限性[[脂肪营养不良]]（Simons症或头胸部脂肪营养不良）和全身性脂肪营养不良（Seip-Laurence[[综合征]]）。

部分性脂肪代谢障碍可合并[[内分泌]][[功能]]障碍，如[[生殖]][[器官]][[发育]]不良、[[甲状腺]]功能异常、[[肢端肥大症]]和[[月经]]失调等。近期有并发[[霍奇金病]]、[[硬皮病]]的报道。[[新生儿]]或婴[[幼儿]][[患者]]多有[[先天]]性全身性或多脏器病变。

目[[前进]]行性脂肪营养不良尚无[[特效疗法]]，可试用纯[[胰岛素]][[针剂]]直接注入萎缩区，有些病人可逐渐出现局部脂肪组织增长，恢复正常[[形态]]。如病变较局限或由于职业[[需要]]，可行局部脂肪埋植或注射填充剂等整形术。有些患者适当[[注意]]休息和加强[[营养]]，并配合[[按摩]]和[[体疗]]后，可重新获得失去的脂肪。

== 疾病名称==

== 分类一==

E88.1

== 分类二==

L92.1

== 流行病学==

部分性脂肪代谢障碍主要与[[下丘脑]]病变以及与[[脊神经]][[并行]]的节后[[交感神经]]病变有关。下丘脑对[[促性腺激素]]、[[促甲状腺激素]]及其他[[内分泌腺]]起调节[[作用]]，并与节后交感神经[[纤维]]有[[解剖学]]的密切联系。部分性脂肪代谢障碍脂肪组织消失区与正常区或[[肥胖]]区之间，似乎有一条界限，该界限与[[脊髓]]节段似有一定关系，通常以[[腰1]]～2为界，把身体分为上半身和下半身两部分。

另有研究认为，下丘脑与垂体组成[[代谢调节]][[控制系统]]，脂肪消失与该[[系统]]产生的脂肪[[转移因子]]的[[促进作用]]有关。起病前可有急性[[发热]]病史及内分泌缺陷，如[[甲状腺功能亢进症]]、垂体功能低下及间脑炎等，[[损伤]]、[[精神]]因素、月经初期及[[妊娠]]均可为诱因，目前对[[遗传]]因素作用的看法尚未统一。

== 部分性脂肪代谢障碍的临床表现==

皮下脂肪萎缩通常对称性[[发生]]于[[头面]]部，进行性向下蔓延，逐渐向颈、胸、腹及上肢扩展，一般不越过髂嵴，双手不受侵犯，形成上肢脂肪萎缩，[[面颊]]凹陷，皮纹增多的早老[[症状]]，而[[下肢肌]]肉肥大，使身体呈上下部极不相称的体态。成人型者开始颜面、鼻旁、颊部皮肤[[水肿]]，以后皮下脂肪萎缩消失，皮肤颜色正常，弹性尚好的皮肤皱纹。本病通常有家族史或合并先天性疾病，如[[糖尿病]]、[[肾损]]害、[[肾硬化症]]或[[神经官能症]]。可因肾功能衰竭而致命。化验[[检查]]可发现[[血清]][[乳糜微粒]]，前β脂蛋白、[[甘油三酯]]增高。70%患者C3降低，90%有[[肾炎]]改变。

1.多数部分性脂肪代谢障碍病人在5～10岁[[前后]]起病，女性较常见，起病及进展均较缓慢。病初患者多出现面部或上肢脂肪组织消失，以后向下扩展，累及臀部及股部，呈大致对称性分布。病程持续2～6年可自行停止。病人面部表现为两侧颊部及颞部凹入，皮肤松弛，失去正常弹性，面颊、[[眼眶]]周围脂肪消失使患者呈现特殊面容。部分病人臀部、髋部可出现明显的皮下组织增生、肥大，但手足常不受影响。

2.部分性脂肪代谢障碍病人可表现为脂肪组织消失、特殊肥胖及正常脂肪组织等三者并存，以不同方式结合成本病的基本特征。根据结合方式不同可表现为下述类型：①上半身正常，下半身肥胖型；②上半身[[消瘦]]，下半身肥胖型；③单纯性上半身消瘦型；④上半身肥胖型；⑤下半身消瘦型；⑥全身消瘦型；⑦半身肥胖型。

3.部分性脂肪代谢障碍病人可合并皮肤湿度改变、[[发汗]]异常、多尿、糖耐量降低、心动过速、[[血管]]运动不[[稳定]]、血管性[[头痛]]、[[腹痛]]、[[呕吐]]、皮肤及[[指甲]]营养性障碍等自主神经功能紊乱表现，个别病例可合并内分泌功能障碍，如生殖器官发育不良、甲状腺功能异常、肢端肥大症和月经失调等。一般在发病后5～10年内症状渐趋稳定。

4.部分性脂肪代谢障碍病人的[[肌肉]]、[[骨质]]、[[毛发]]、乳腺及[[汗腺]]均正常，无肌力障碍，多数病人的体力不受影响，病程进展期躯体及精神发育也不受影响。最近报道可并发霍奇金病、硬皮病。

5.新生儿或婴幼儿部分性脂肪代谢障碍患者多出现先天性全身性及多脏器病变，除累及头部、面部、颈部、躯干及[[四肢]]在内的全身皮下及[[内脏]]周围脂肪组织外，还可伴有高血脂、糖尿病、肝脾肿大、皮肤色素沉着、[[心脏]]及肌肉肥大等。

1.皮肤及皮下组织[[活检]]可见皮下脂肪组织萎缩，皮肤正常。

2.[[肌电图]]显示肌肉及神经均正常。

3.[[B超]]可发现受累的脏器萎缩变小。

== 部分性脂肪代谢障碍的诊断==

== 鉴别诊断==

各种原因引起过度消瘦的大多数病例可查出[[病因]]，如[[恶性肿瘤]]、慢性[[感染]]及长期胃肠功能不良等。

== 部分性脂肪代谢障碍的治疗==

（1）目前部分性脂肪代谢障碍尚无特效疗法，可试用类[[固醇]]激素，可试用纯胰岛素针剂直接注入萎缩区，有些病人可逐渐出现局部脂肪组织增长，恢复正常形态。

[[中医]][[治则]]：宜[[调和气血]]，[[活血通络]]。

方药：[[首乌]]10g、[[鸡血藤]]15g、[[当归]]10g、[[赤芍]]10g、[[丹参]]15g、[[鬼箭羽]]15g、[[陈皮]]15g、[[丝瓜络]]10g、[[伸筋草]]10g、生[[甘草]]10g。局部用药可用[[虎骨酒]]加强按摩，亦可参照硬皮病治疗。

== 预后==