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遗传性舞蹈病为常染色体显性遗传。子女的发病[[几率]]是50%。父系遗传占优势者发病较早，而母系遗传占优势者发病较晚。但如母亲已发病，在[[妊娠]]过程中，由于[[母体]]与[[胎儿]]的[[相互作用]]，大部分胎儿[[流产]]。而由父系遗传的小孩多能存活。和其他多谷酰胺重复病一样，遗传性舞蹈病的遗传呈现遗传早发现象，即一代比一代发病早，且一代比一代症状重。
遗传性舞蹈病的临床症状包括三方面，即[[运动障碍]]、[[认知障碍]]和精神障碍，这些临床表现均可以作为首发症状出现。 === 运动障碍===
进行性发展的运动障碍表现为[[四肢]]、面、躯干的突然、快速的跳动或抽动，这些运动不可预先知道，也可以表现为不能[[控制]]的缓慢运动。查体发现舞蹈样不自主运动和肌张力不全。舞蹈样不自主运动是本病最突出特征，大多开始表现为短暂的不能控制的装鬼脸、点头和手指屈伸运动，类似无痛性的[[抽搐]]，但较慢且非刻板式。随病情发展，不随意的运动进行性加重，出现典型的抬眉毛和头屈曲，当注视物体时头部跟着转动，患者行走时出现不稳，腾越步态，加上不断变换手的[[姿势]]，全身动作像舞蹈。在疾病[[后期]]患者因全身不自主运动而不能站立和行走。即使坐着也不稳，身体扭动，突然站起又突然坐下，卧床后躯干和肢体仍不停的扭动。当病情发展时，随意运动受损愈益明显，动作笨拙、[[迟缓]]、僵直，不能维持复杂的随意运动，出现[[吞咽困难]]、讲话吞吞吐吐和[[构音障碍]]。出现不正常的[[眼球]]活动异常。在病的晚期随意运动减慢，呈现出四肢不能活动的[[木僵状态]]。多数患者腱[[反射]]和[[感觉]]正常。
舞蹈样运动障碍是成年型遗传性舞蹈病的典型运动障碍。在20岁前起病的少年型患者（占遗传性舞蹈病的5%～10%）中，以不动性肌[[强直]]为主要运动障碍。表现为肌强直、肌阵挛，至晚期则呈[[角弓反张]]。此外与成人患者不同，约50%的少年型遗传性舞蹈病者有全身性[[癫痫]]发作。 === 认知障碍===
进行性痴呆是遗传性舞蹈病患者另一个特征。痴呆在早期具有[[皮质下]]痴呆的特征，后期表现为皮质和皮质下混合性痴呆。
随病情发展，集中力和判断力进行性受损。患者缺乏启动解决问题的[[行为]]。在需要计划和连续安排信息的[[作业]]上感到特别困难。视空间能力下降，对结构的判断有困难。在需要连续安排运动的额叶系统测验上,如手的连续变换动作有困难。
在儿童及青少年期起病，20岁前起病约10%，年龄小于4岁起病约5%。临床表现与成人HD不同，病程进展较快，[[肌张力障碍]]是突出表现，常以强直替代舞蹈样运动。尚可见Parkinson[[综合征]]、[[小脑]]性[[共济失调]]、眼球运动异常、肌阵挛及癫痫发作等，可出现精神衰退[[及行]]为异常，部分患者表现运动过度。少数病例运动症状不典型（Westphal[[变异]]型），表现进行性肌强直和运动减少，舞蹈-手足徐动样症状不明显，多见于儿童期或20岁以前发病者。癫痫和小脑性共济失调也是青少年型常见特点，伴痴呆和家族史可提示诊断。
== 遗传性舞蹈病的并发症==
[[脑脊液]]可发现γ-氨基丁酸水平下降。
== 辅助检查==
[[遗传学]][[检测]]是遗传性舞蹈病确诊的重要手段，[[PCR]]法检测IT5基因中CAG重复拷贝数，正常人不超过38个拷贝，患者在39个以上，至今未发现重叠现象，阳性率高，只需检测患者本人，可作到疾病症状前诊断和[[产前诊断]]等。
头部[[CT]]或[[MRI]]对于诊断遗传性舞蹈病具有重要的临床价值，典型的[[影像]]学特点是双侧尾状核萎缩，导致侧脑室[[额角]]外侧面向外膨起。SPECT[[检查]]发现尾状核和豆状核区血流明显下降，额叶和顶叶血流也有下降，与患者这些部位的病理改变有关。PET表现尾状核区葡萄糖[[代谢]]明显降低，尾状核区的代谢活性下降可出现在尾状核萎缩前。
== 遗传性舞蹈病的诊断==
多数遗传性舞蹈病患者有家族史，但通过基因检查手段也发现一些散发患者，所以需与其他类型的遗传性和散发性舞蹈病进行鉴别。在家族性疾病中齿状核-红核-苍白球-丘脑下核萎缩、良性亨廷顿病和家族性[[棘红细胞]]增增多增多症具有类似的临床特点。散发性舞蹈病主要包括药物性、妊娠性、[[血管]]疾病、[[甲状腺功能亢进]]型、[[系统性红斑狼疮]]、狼疮抗凝固综合征、红细胞增多症、[[艾滋病]]和[[风湿性舞蹈病]]。对患者进行详细的临床检查和必要的辅助检查有助于遗传性舞蹈病的鉴别诊断。
神经棘红细胞病是一种伴随中枢神经系统和周围神经损害的隐性[[遗传性疾病]]，其特征为进行性神经退行性变，伴舞蹈样动作及[[棘形红细胞]]增增多。根据遗传方式分为常染色体隐性或显性遗传的舞蹈病-棘形红细胞增增多增多症，以及 X-连锁Mcleod综合征两种类型。临床表现与遗传性舞蹈病有许多共同特点。此症多于15～35岁、以肢体和躯干的舞蹈以及口面运动障碍开始发病，也可以出现肌张力不全和[[帕金森综合征]]的表现，常合并周围神经病。运动障碍持续进行导致病残，于50～70岁死亡。患者可以出现严重的[[行为障碍]]和[[情绪]]改变，但痴呆不明显。头颅CT检查显示纹状体萎缩，特别是尾状核头部萎缩最明显。血涂片检查发现外周血的红细胞为棘红细胞。[[血清]]肌酸磷酸激酶和[[乳酸脱氢酶]]含量可增高。[[肌电图]]和[[肌肉]][[活检]]有神经原性肌萎缩。神经病理检查和遗传性舞蹈病[[相似]]，尾状核和壳核萎缩，小细胞消失、大神经元[[保存]]，但没有泛素和亨廷素阳性的神经细胞核内包涵体。临床上，神经棘红细胞增增多增多增多症与遗传性舞蹈病的区别是：隐性遗传、无明显痴呆、有周围神经病和神经元性肌萎缩、棘红细胞增增多、病理改变没有亨廷素阳性的神经细胞核内包涵体。
药物性[[迟发性运动障碍]]出现在[[精神病]]患者长期应用精神阻滞药后，最显著的动作累及口和舌，但手、腿、躯干和呼吸肌也可发生舞蹈[[手足徐动症]]，智能障碍仅出现在部分患者的晚期。此病的诊断主要依靠长期应用精神阻滞药的药物史。妊娠性、血管疾病、甲状腺功能亢进、系统性红斑狼疮、狼疮抗凝固综合征、红细胞增多症可以出现舞蹈症表现，这些疾病均存在相应的内科表现，[[注意]]观察相关的内科症状其鉴别诊断不困难。
== 遗传性舞蹈病的治疗==
目前没有任何药物可以改变遗传性舞蹈病的自然病程，但可以采取措施改善临床症状、减少舞蹈样动作。治疗集中在对心理与神经征候两方面的症状治疗，同时进行必要的支持治疗。要让患者及可能得病者树立信心，相互帮助，建成富有乐观主义的家庭。
遗传性舞蹈病患者脑内[[γ-氨酪酸]]（GABA）减少，胆碱能活动受抑制，而多巴胺活动过度，可选用对抗多巴胺能药物或多巴胺受体抑制剂。 === 对抗多巴胺能药物或多巴胺受体抑制剂=== [[丁酰苯类药]]物中的[[氟哌啶醇]]和[[吩噻嗪类药]]物[[氯丙嗪]]、[[奋乃静]]等是主要治疗药物，可以阻滞多巴胺受体。[[苯酰胺]]类药物如[[硫必利]]（[[泰必利]]）有抗多巴胺能的作用，3次/d，100mg/次。 === 提高胆碱的含量=== 毒[[扁豆]]硷抑制[[中枢]][[胆碱酯酶]]的活性，阻止胆碱的降解，可改善舞蹈样运动。 === 增加中枢神经系统的γ-氨酪酸（GABA）含量=== [[异烟肼]]是γ-氨基丁酸转移酶的抑制剂，可能使中枢的γ-氨酪酸（GABA）含量升高，使有些患者有轻到中度的进步。一般[[剂量]]为10～20mg/kg，每一疗程用药时间4个月～1年；同时应用[[维生素B]]6效果更好。 === 痴呆症状治疗=== 目前还没有很好的药物。但精神症状通过药物治疗可以获得改善。可用[[阿米替林]]、[[多塞平]]（[[多虑平]]）改善患者的抑郁症状。对暴躁和愤怒暴发时可用氟哌啶醇和[[碳酸锂]]联合治疗。 === 神经细胞移植或胚胎纹状体组织的移植=== 尚处于探索之中，是否有效还不能确定。 === 其他治疗===
可配合应用神经系统促代谢药物、[[维生素]]类和[[能量合剂]]等。抗自由基治疗、抗氧化和抗细胞兴奋毒性治疗可能也具有一定的疗效。此外加强肢体功能训练和进行[[心理治疗]]也可以获得良好的疗效。
== 预后==
