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复合脂蛋白型高脂血症（FCH）的发病机制尚不十分清楚，目前认为可能与以下几方面有关：

多数学者发现复合脂蛋白型高脂血症（FCH）患者伴有Apo B合成过多，因而VLDL的合成是增加的。这可能是FCH的主要发病机制之一。但是，目前对于FCH患者体内Apo B过多产生的确切[[分子]]基础尚不清楚。

但是，也有人认为，血浆中Apo B水平升高可能与其基因异常有关。已知Apo B基因具有多态性，了解Apo B[[基因多态性]]与血浆Apo B水平升高之间的关系，对认识FCH的发病可能有帮助。Rauh等研究了FCH病人和正常血脂对照者的3种Apo B基因限制片段多态性（XbaI、MspI、EcoRI），结果显示受试者间这3种等位的[[频率]]无差别。所以，认为Apo B[[突变]]既不是FCH的原发病因，也不会引起血浆Apo B水平改变。

复合脂蛋白型高脂血症（FCH）除Apo B过多产生外，其另一特征是脂蛋白的结构异常。主要表现在LDL，即LDL颗粒中含Apo B相对较多，因而产生小颗粒致密的LDL。这种LDL颗粒的[[大小]]是与空腹血浆三酰甘油浓度呈负[[相关]]，而与HDL-C水平呈正相关。Sniderman等最早观察到在高载脂蛋白β脂蛋[[白血]]症（hyperapobeta lipoproteinemia）患者血浆中以小颗粒致密LDL占优势。这种情况常伴有明显的餐后高脂血症，乳糜微粒残粒清除延迟。有研究表明，小颗粒致密LDL具有很强的致[[动脉粥样硬化]]作用。

脂蛋白脂酶（lipoprotein lipase，LPL）是脂蛋白代谢过程中一个关键酶，它在复合脂蛋白型高脂血症（FCH）的发病过程中所起的作用已逐渐被人们所认识。正常情况下，经过LPL作用，富含三酰甘油的脂蛋白颗粒如乳糜微粒和VLDL中三酰甘油被水解，[[并生]]成乳糜微粒残粒和VLDL残粒。这些残粒中胆固醇和Apo E的含量相对增多，因而与肝脏中的Apo E[[受体]]和LDL受体的亲和力也增加。在这一过程中，HDL中的胆固醇与富含三酰甘油的脂蛋白颗粒中的三酰甘油进行交换。而且这种交换过程是通过胆固醇酯[[转移]]蛋白（cholesteryl ester transfer protein，CETP）起作用。已证实，在正常情况下，LPL是体内富含三酰甘油脂蛋白颗粒清除的决定因素。有研究表明，1/3的FCH患者中，血浆LPL活性降低，提示LPL的基因异常可能与FCH发病有关。然而，单纯LPL缺陷，并不能解释所有FCH患者的高三酰甘油血症。此外，对FCH病人进行有关[[基因突变]]的普查，并没有观察到LPL基因突变与FCH患者的血浆脂蛋白异常表型间有直接的联系。由于Apo CⅡ是LPL的激活剂，几种Apo CⅡ的遗传[[变异]]亦伴有高脂血症。

复合脂蛋白型高脂血症（FCH）患者出现高三酰甘油血症时常伴有[[胰岛素]]抵抗的特征：空腹高胰岛素血症，[[体重指数]]中度增加，收缩期[[高血压]]，游离[[脂肪酸]]代谢障碍和血脂异常。

有人对存在X2[[等位基因]]的7个家系进行研究，发现Apo AⅠ基因的XmnI标记和Apo CⅢ基因的高可变区与复合脂蛋白型高脂血症（FCH）的血脂异常表型之间具有高度的相关性。此外，也有报道认为FCH病[[人中]]XmnI和SstI频率增加。所以，推测Apo AⅠ-CⅢ-AⅣ基因簇异常可能是FCH的发病因素之一。

虽然，已有不少研究报道提示FCH的发病与某些基因缺陷有关，但尚无一致的结论。目前观察到多种基因异常都有可能参与了FCH的发病，也提示FCH是一类在遗传上并非均一的疾病。

有人对10例复合脂蛋白型高脂血症（FCH）病人和22例正常人进行有关[[儿茶酚胺]]促进脂解的研究，发现FCH病人的脂肪细胞中对于儿茶酚胺所引起的脂解[[反应]]明显减弱。并认为这种异常是发生在脂解连锁反应的最后步骤。同时直接测定FCH患者体内的脂肪[[组织]]中的[[激素]][[敏感]]脂酶（hormonesensitive lipase，HSL）活性，亦显示降低40%。

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在复合脂蛋白型高脂血症（FCH）时,过多产生的是正常或小颗粒的VLDL,而FHTG是过多产生大颗粒的富含三酰甘油的VLDL,表现为单纯性血浆三酰甘油升高,[[分类]]为Ⅳ型或Ⅴ型高脂血症。此外,家庭成员中早发性冠心病的危险性并无明显增加。

表现为血浆胆固醇和三酰甘油水平同时升高,主要是由于VLDL浓度增加所致。所以,[[FD]]与复合脂蛋白型高脂血症（FCH）的鉴别有时是非常困难的。但是,FD患者常伴随肘[[关节]]或[[膝关]]节处[[结节]]性黄色瘤或掌黄色瘤，并有特征性的生化改变。此外，Apo E基因变异对诊断FD很有帮助。

虽然主要是表现为血浆胆固醇浓度明显增加，但有时亦可伴有轻度的高三酰甘油血症，表现为Ⅱb型高脂蛋白血症。FH患者常有各种黄色瘤，尤其是出现于跟腱、伸[[肌腱]]、膝和肘关节等部位的黄色瘤，具有诊断价值。而复合脂蛋白型高脂血症（FCH）者则多无黄色瘤，LDL受体的功能是正常的。此外，FCH者发生高脂血症的年龄较晚，而FH者则较早，曾有报道FH在1岁前就发生高胆固醇血症者。

已报道用于治疗FCH的药物有：烟酸、纤维酸类、三羟基三甲基戊二酰辅酶A（HMG-CoA）还原酶抑制剂和鱼油。

能抑制VLDL合成，并使LDL生成减少，所以[[适应]]于治疗复合脂蛋白型高脂血症（FCH），但该类药物的[[副作用]]较多。

是治疗复合脂蛋白型高脂血症（FCH）较为适合的药物。该类药物可显著地降低VLDL浓度，但降低LDL水平效果并不很明显。

对复合脂蛋白型高脂血症（FCH）具有良好的降脂作用，这类药物不但能显著降低血浆胆固醇水平，也能使血浆三酰甘油浓度明显下降。

能抑制VLDL的合成,对治疗复合脂蛋白型高脂血症（FCH）有一定的作用。此外，鱼油还能改善餐后高三酰甘油血症。不过鱼油的治疗[[剂量]]要求较大，才能获得有效作用。小剂量鱼油（＜5g/d＝一般无明显降血脂作用。

如氯贝丁酚不适合用于治疗复合脂蛋白型高脂血症（FCH），因为这类药物使VLDL水平升高，可加重高三酰甘油血症。