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[[性腺发育不良]]：也叫特纳氏综合症，xo型，缺少一条X染色体。属于[[性染色体]][[遗传病]]。由于性染色体异常，[[卵巢]]不能生长和发育，因此卵巢呈条索状[[纤维]]组织，无[[原始卵泡]]，也没有[[卵子]]。故缺乏女性[[激素]].导致[[第二性征]]不发育和[[原发性闭经]]，是人类惟一能生存的单体[[综合征]]。典型的性腺发育不良在出生时即呈现身高、体重落后，手、足背明显[[浮肿]]，颈侧[[皮肤]]松弛。出生后身高增长缓慢，主要临床特征为：女性[[表型]]，[[后发际低]]，50%有[[颈蹼]];盾形胸，[[乳头]]间距增宽;[[肘外翻]]和多[[痣]]等。约35%患儿伴有[[心脏畸形]].以[[主动脉缩窄]]多见。此外.尚可见[[肾脏]][[畸形]](如[[马蹄肾]]、[[异位肾]]、[[肾积水]]等)，指(趾)甲发育不良，第4、5[[掌骨]]较短和多痣等。患儿外生殖器一直保持[[婴儿]]型.[[小阴唇]]发育不良，[[子宫]]不能触及。大部分患儿智能正常。常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等。任何治疗，都不能促进卵巢发育，都不能使患者恢复生育功能。治疗的目的，在于促进身高，刺激[[乳房]]及[[生殖器]]官发育。
==性腺发育不良的原因==
由于[[性染色体]]异常，[[卵巢]]不能生长和发育，因此卵巢呈条索状[[纤维]]组织，无[[原始卵泡]]，也没有[[卵子]]。故缺乏女性[[激素]].导致[[第二性征]]不发育和[[原发性闭经]]，是人类惟一能生存的单体[[综合征]]。
==性腺发育不良的诊断==
对于[[性腺发育不全]]的诊断，除[[染色体]]及[[全身体格检查]]外，[[妇科]]及[[B超]]检查内生殖器情况。必要时可行[[腹腔镜]]和(或)[[病理]]检查以明确诊断。治疗时根据[[外阴]]形状，通过手术切除一种[[性腺]]。在靠[[激素]]诱导发育成男或女性。通过治疗少部分可以生育。
==性腺发育不良的鉴别诊断==
[[性腺发育不良]]的鉴别诊断：
(一)[[下丘脑]]异常
1.后天获得性病变：此类[[疾病]]包括下丘脑部位[[肿瘤]]、[[炎症]]、[[外伤]]、[[血管病]]变、[[肉芽肿]]等，有部分病人找不到明显的病因。临床上它们多表现有身材短小或高大、四肢短小或细长，部分病人有下丘脑受损[[症状]]：[[尿崩症]]、[[嗜睡症]]、[[厌食]]症、[[贪食]]症、[[体温调节紊乱]]、[[视野缺损]]等，多数病人有上述一种或多种症状，极少一部分病人在临床上除性不发育外，没有其它症状。其中，下丘脑病变引起的[[肥胖]]性生殖无能综合症，病因可以是上述因素中的一种，该病罕见，在临床上需于一些有肥胖、[[青春期发育延迟]]病人相鉴别，后者无中枢损害。
2.先天因素：这一类型疾病有性幼稚—[[色素性视网膜炎]]—[[多指畸形]][[综合症]](Laurence-Moon-Biedle氏综合症),性幼稚-肌张力低综合症(Preder-Willi综合症),家族性[[小脑]]性[[运动失调]](Familial cerebellar ataxia)。这些疾病在临床上都有特点，典型病例不难诊断，不典型病例的有关症状和体症可以不表现或表现不完全，还有可能伴有其它[[畸形]]，需要在临床上仔细鉴别。
(二)[[垂体]]性性幼稚
1.[[垂体前叶功能减退症]] 垂体部位肿瘤、[[出血]]、外伤、[[免疫]]、[[结节病]]等因素，使垂体功能受损，可能影响[[促性腺激素]]的分泌量与分泌方式，如发生在[[青少年期]]，影响[[性腺]][[性征]]发育。临床上，病人除性发育异常外，还可以有或无它垂体功能异常，如[[巨人症]]、[[高泌乳素血症]]、无功能垂体瘤压迫症状、[[垂体前叶]]机能全部或部分减退症征。
2.选择性促性腺激素缺乏 病人除性幼稚或性不发育外，无其它[[内分泌]]异常，垂体[[影像学]]检查也正常。患者呈类宦官身材，[[骨骺]]不融合;患者因[[肾上腺]]分泌一定的[[雄激素]]可以有少许[[阴毛]]生长。
(三)性腺病变
1.性腺因肿瘤或其它原因手术切除、炎症[[放射线]]照射受损，性腺不能分泌[[性激素]]，[[第二性征]]不发育。
2.性腺发育不良 多是[[先天性疾病]]，性腺发育不良的同时，还伴有其它畸形，其中一部分与[[染色体]]数目不正常有关，如先天性性腺发育障碍(Turner综合症),患者[[体细胞]][[核型]]为45,XO，外表呈女性，矮小，有[[颈蹼]]、盾胸、第四[[掌骨]]短小等畸形，无月经。先天性细精管发育不全症(Klinefeter综合症)，患者体细胞核型为47,XXY，男性外表，性发育差，还可有[[男性乳房发育]]。
[[原发性]]性腺疾病与下丘脑、垂体性性幼稚，内分泌测定差别在于患者缺乏性激素的[[反馈]]抑制作用，体内促性腺激素水平明显高于正常，这在青春期作两者的鉴别诊断意义很大，但在青春期前，促性腺激素尚未大量分泌，作为鉴别指标价值不大。对这类病人，一般用LHRH兴奋试验—体质性[[青春期延迟]]患者有类似或高于青春发育前水平的反应;下丘脑、垂体性性幼稚反应差或无反应;原发性性腺疾病患者反应过高。
对于[[性腺发育不全]]的诊断，除染色体及[[全身体格检查]]外，[[妇科]]及[[B超]]检查内生殖器情况。必要时可行[[腹腔镜]]和(或)[[病理]]检查以明确诊断。治疗时根据[[外阴]]形状，通过手术切除一种性腺。在靠[[激素]]诱导发育成男或女性。通过治疗少部分可以生育。
==性腺发育不良的治疗和预防方法==
病因仍不清楚，参照[[先天性疾病]]的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：
1、婚前体检在预防[[出生缺陷]]中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]]) [[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)、普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问[[疾病]]家族史、个人既往病史等 做好[[遗传病]]咨询工作 孕妇尽可能避免[[危害因素]]，包括远离烟雾、[[酒精]]、药物、[[辐射]]、农药、噪音、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等。在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等，必要时还要进行[[染色体检查]]。
2、一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;[[胎儿]]在宫内的安危;出生后健康搜索是否存在[[后遗症]]鶒，是否可治疗 预后如何等等。采取切实可行的诊治措施鶒 所用[[产前诊断]]技术有：①[[羊水细胞培养]]及有关[[生化]]检查([[羊膜穿刺]]时间以[[妊娠]]16～20周为宜);②孕妇血及[[羊水]][[甲胎蛋白测定]];③[[超声波]]显像(妊娠4个月左右即可应用);④[[X线]]检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿[[骨骼畸形]]有利;⑤[[绒毛]][[细胞]]的[[性染色质]]测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别鶒，以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用[[基因连锁]]分析;⑦[[胎儿镜检查]]。
3、通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和[[先天性畸形]]胎儿的出生。
==参看==
*[[男性特纳综合征]]
*[[小儿雄激素不敏感综合征]]
*[[小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征]]
*[[小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征]]
*[[小儿阿姆斯特丹型侏儒]]
*[[卵巢早衰]]
*[[下丘脑疾病]]
*[[垂体前叶机能减退症]]
*[[闭经]]
*[[功能性下丘脑性闭经]]
*[[先天性卵巢发育不全]]
*[[染色体异常]]
*[[特发性低促性腺激素性性腺功能减退症]]
*[[其它症状]]
[[分类:其它症状]]
== 百科帮你涨知识 ==
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==性腺发育不良的原因==
由于[[性染色体]]异常，[[卵巢]]不能生长和发育，因此卵巢呈条索状[[纤维]]组织，无[[原始卵泡]]，也没有[[卵子]]。故缺乏女性[[激素]].导致[[第二性征]]不发育和[[原发性闭经]]，是人类惟一能生存的单体[[综合征]]。
==性腺发育不良的诊断==
对于[[性腺发育不全]]的诊断，除[[染色体]]及[[全身体格检查]]外，[[妇科]]及[[B超]]检查内生殖器情况。必要时可行[[腹腔镜]]和(或)[[病理]]检查以明确诊断。治疗时根据[[外阴]]形状，通过手术切除一种[[性腺]]。在靠[[激素]]诱导发育成男或女性。通过治疗少部分可以生育。
==性腺发育不良的鉴别诊断==
[[性腺发育不良]]的鉴别诊断：
(一)[[下丘脑]]异常
1.后天获得性病变：此类[[疾病]]包括下丘脑部位[[肿瘤]]、[[炎症]]、[[外伤]]、[[血管病]]变、[[肉芽肿]]等，有部分病人找不到明显的病因。临床上它们多表现有身材短小或高大、四肢短小或细长，部分病人有下丘脑受损[[症状]]：[[尿崩症]]、[[嗜睡症]]、[[厌食]]症、[[贪食]]症、[[体温调节紊乱]]、[[视野缺损]]等，多数病人有上述一种或多种症状，极少一部分病人在临床上除性不发育外，没有其它症状。其中，下丘脑病变引起的[[肥胖]]性生殖无能综合症，病因可以是上述因素中的一种，该病罕见，在临床上需于一些有肥胖、[[青春期发育延迟]]病人相鉴别，后者无中枢损害。
2.先天因素：这一类型疾病有性幼稚—[[色素性视网膜炎]]—[[多指畸形]][[综合症]](Laurence-Moon-Biedle氏综合症),性幼稚-肌张力低综合症(Preder-Willi综合症),家族性[[小脑]]性[[运动失调]](Familial cerebellar ataxia)。这些疾病在临床上都有特点，典型病例不难诊断，不典型病例的有关症状和体症可以不表现或表现不完全，还有可能伴有其它[[畸形]]，需要在临床上仔细鉴别。
(二)[[垂体]]性性幼稚
1.[[垂体前叶功能减退症]] 垂体部位肿瘤、[[出血]]、外伤、[[免疫]]、[[结节病]]等因素，使垂体功能受损，可能影响[[促性腺激素]]的分泌量与分泌方式，如发生在[[青少年期]]，影响[[性腺]][[性征]]发育。临床上，病人除性发育异常外，还可以有或无它垂体功能异常，如[[巨人症]]、[[高泌乳素血症]]、无功能垂体瘤压迫症状、[[垂体前叶]]机能全部或部分减退症征。
2.选择性促性腺激素缺乏 病人除性幼稚或性不发育外，无其它[[内分泌]]异常，垂体[[影像学]]检查也正常。患者呈类宦官身材，[[骨骺]]不融合;患者因[[肾上腺]]分泌一定的[[雄激素]]可以有少许[[阴毛]]生长。
(三)性腺病变
1.性腺因肿瘤或其它原因手术切除、炎症[[放射线]]照射受损，性腺不能分泌[[性激素]]，[[第二性征]]不发育。
2.性腺发育不良 多是[[先天性疾病]]，性腺发育不良的同时，还伴有其它畸形，其中一部分与[[染色体]]数目不正常有关，如先天性性腺发育障碍(Turner综合症),患者[[体细胞]][[核型]]为45,XO，外表呈女性，矮小，有[[颈蹼]]、盾胸、第四[[掌骨]]短小等畸形，无月经。先天性细精管发育不全症(Klinefeter综合症)，患者体细胞核型为47,XXY，男性外表，性发育差，还可有[[男性乳房发育]]。
[[原发性]]性腺疾病与下丘脑、垂体性性幼稚，内分泌测定差别在于患者缺乏性激素的[[反馈]]抑制作用，体内促性腺激素水平明显高于正常，这在青春期作两者的鉴别诊断意义很大，但在青春期前，促性腺激素尚未大量分泌，作为鉴别指标价值不大。对这类病人，一般用LHRH兴奋试验—体质性[[青春期延迟]]患者有类似或高于青春发育前水平的反应;下丘脑、垂体性性幼稚反应差或无反应;原发性性腺疾病患者反应过高。
对于[[性腺发育不全]]的诊断，除染色体及[[全身体格检查]]外，[[妇科]]及[[B超]]检查内生殖器情况。必要时可行[[腹腔镜]]和(或)[[病理]]检查以明确诊断。治疗时根据[[外阴]]形状，通过手术切除一种性腺。在靠[[激素]]诱导发育成男或女性。通过治疗少部分可以生育。
==性腺发育不良的治疗和预防方法==
病因仍不清楚，参照[[先天性疾病]]的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：
1、婚前体检在预防[[出生缺陷]]中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]]) [[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)、普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问[[疾病]]家族史、个人既往病史等 做好[[遗传病]]咨询工作 孕妇尽可能避免[[危害因素]]，包括远离烟雾、[[酒精]]、药物、[[辐射]]、农药、噪音、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等。在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等，必要时还要进行[[染色体检查]]。
2、一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;[[胎儿]]在宫内的安危;出生后健康搜索是否存在[[后遗症]]鶒，是否可治疗 预后如何等等。采取切实可行的诊治措施鶒 所用[[产前诊断]]技术有：①[[羊水细胞培养]]及有关[[生化]]检查([[羊膜穿刺]]时间以[[妊娠]]16～20周为宜);②孕妇血及[[羊水]][[甲胎蛋白测定]];③[[超声波]]显像(妊娠4个月左右即可应用);④[[X线]]检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿[[骨骼畸形]]有利;⑤[[绒毛]][[细胞]]的[[性染色质]]测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别鶒，以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用[[基因连锁]]分析;⑦[[胎儿镜检查]]。
3、通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和[[先天性畸形]]胎儿的出生。
==参看==
*[[男性特纳综合征]]
*[[小儿雄激素不敏感综合征]]
*[[小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征]]
*[[小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征]]
*[[小儿阿姆斯特丹型侏儒]]
*[[卵巢早衰]]
*[[下丘脑疾病]]
*[[垂体前叶机能减退症]]
*[[闭经]]
*[[功能性下丘脑性闭经]]
*[[先天性卵巢发育不全]]
*[[染色体异常]]
*[[特发性低促性腺激素性性腺功能减退症]]
*[[其它症状]]
[[分类:其它症状]]
== 百科帮你涨知识 ==
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