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[[骨骼畸形]]可累及双侧[[上肢]]，以左侧较重。[[前臂]]、腕及桡侧[[骨骼]]的[[变异]]或缺如最为常见，桡侧[[腕骨]]可因[[骨化]]延迟使第一掌骨基底部接近中线，与其他[[掌骨]]并列，[[鱼际]]可消失，由于[[拇指]]与其他四肢处于同一水平，故失去对掌功能，拇指变异是本病征特征性改变，常为[[半脱位]]、并指、[[拇指三节]]、末节弯向尺侧、分叉状，短小或缺如或 [[拇指仅存软组织而无骨骼]]。
手-心[[畸形综合征]]即[[心血管]]-肢体[[综合征]](cardiac-limb syndrome)，又称Holt-Oram综合征、[[心房]]-[[手指]]综合征(atrio-digital syndrome)、上肢心血管综合病征、家族性[[心脏]]和上肢缺陷、心房指趾发育不全、心房及指发育不良综合征(atrio-digital dysplasia syndrome)等。本症属[[常染色体]]显性遗传性[[疾病]]，以心血管[[畸形]]、骨骼畸形为主要[[临床表现]]特点。
==拇指仅存软组织而无骨骼的原因==
(一)发病原因
常有家族史，属[[常染色体]]显性遗传性[[疾病]]。
(二)发病机制
1.[[胚胎学]]因素 本病征的[[骨骼畸形]]发生于[[上肢]]是有其胚胎学基础的，[[上肢芽]]的发生及原始[[心血管]]的主要[[分化]]过程均起始于[[胚胎]]的第4周，且都在2～3周内完成。因此，上肢和[[心脏]]有可能同时受某些因素影响而发生[[变异]]。根据Gegenbaur的原始翼理论，[[尺骨]]及其附近相当于原始鳍线的主干，[[桡骨]]是另4个附属线之一，且发生于尺骨之 前，尔后又趋于消失，故桡侧[[骨骼]]更易受累。由于[[下肢]]分化晚于上肢，所以下肢不受累及。这可能有助于说明本病征的桡侧骨骼更易受累的原因。
2.[[遗传学]]因素 一般认为本病征属常染色体显 性[[遗传]]，但亦有一些单发病例的报道。仅个别人报道患者的第16对[[染色体]]上有微小的变异，绝大多数人证明患者[[细胞]]的[[核形]]是正常的。在本病征家族中，凡有先天 性[[心脏病]]者都伴有不同程度的上肢[[畸形]]，而有上肢畸形者却未必有[[先天性心脏病]]，但二者对后代的遗传性并无差异，因此均视之为本病征患者，其后代发病的机会约为50%。
3.药物影响 [[妊娠]]一个月内服用[[抗癫痫药物]]，可导致[[胎儿]]发病。
==拇指仅存软组织而无骨骼的诊断==
1.[[心血管]][[畸形]] 本病征伴心血管异常者约占60%～70%，在同一家族中患者的[[心脏畸形]]改变有差异。最常见的心血管畸形是[[房间隔缺损]](多系Ⅱ孔型，也有Ⅰ孔型与Ⅱ孔型并存者)和[[室间隔缺损]]，其次是[[心脏]]传导系统异常及[[心肌病]]，而动脉[[导管]]未闭、[[大血管]]转位、[[冠状动脉]]异常、[[二尖瓣狭窄]]或脱垂、[[肺动脉狭窄]]、[[三尖瓣闭锁]]等极少见。临床上可出现先心病的多种[[症状]]和[[体征]]，如[[心悸]]、[[气短]]及[[乏力]]等，严重者可出现[[充血性心力衰竭]]及并发[[感染性心内膜炎]]。主要体征为[[胸骨]]左缘2～3或3～4肋间闻及[[收缩期杂音]]，伴震颤，[[肺动脉瓣]]第二音亢进及分裂，肺动脉瓣区收缩期杂音或[[三尖瓣]]区[[舒张]]期杂音。
2.[[骨骼]]、[[肌肉]]畸形 [[骨骼畸形]]可累及双侧[[上肢]]，以左侧较重。[[前臂]]、腕及桡侧骨骼的[[变异]]或缺如最为常见，桡侧[[腕骨]]可因[[骨化]]延迟使第一掌骨基底部接近中线，与其他[[掌骨]]并列，[[鱼际]]可消失，由于[[拇指]]与其他四肢处于同一水平，故失去对掌功能，拇指变异是本病征特征性改变，常为[[半脱位]]、并指、[[拇指三节]]、末节弯向尺侧、分叉状，短小或缺如或[[拇指仅存软组织而无骨骼]]。<br /><br />
1.家系调查 对兼有房间隔缺损等[[先天性心脏病]]和以上肢，尤其拇指发育不全和缺陷的病例进行家系调查。有一个家族中四代9人发病。
2.[[超声心动图]]、心导管、[[心电图]]、[[X线]]、染料稀释曲线等检查，以确定先天性心脏病类型。
3.骨骼X摄片和[[染色体检查]]。
可出现[[心力衰竭]]，并发感染性心内膜炎。失去对掌功能，可伴有[[高腭弓]]、[[腭裂]]、身材矮小、面部发育不全、面部血管瘤、两侧[[瞳孔大小不等]]，[[外耳道]]闭塞及[[胃肠道]]和[[泌尿生殖系]]等畸形。
==拇指仅存软组织而无骨骼的鉴别诊断==
本病征应与[[马方综合征]]、范可尼[[贫血]]、[[伸舌样痴呆]]及其他[[染色体异常]]所致的[[上肢]]-[[心脏畸形]]相鉴别。
1.[[心血管]][[畸形]] 本病征伴心血管异常者约占60%～70%，在同一家族中患者的心脏畸形改变有差异。最常见的心血管畸形是[[房间隔缺损]](多系Ⅱ孔型，也有Ⅰ孔型与Ⅱ孔型并存者)和[[室间隔缺损]]，其次是[[心脏]]传导系统异常及[[心肌病]]，而动脉[[导管]]未闭、[[大血管]]转位、[[冠状动脉]]异常、[[二尖瓣狭窄]]或脱垂、[[肺动脉狭窄]]、[[三尖瓣闭锁]]等极少见。临床上可出现先心病的多种[[症状]]和[[体征]]，如[[心悸]]、[[气短]]及[[乏力]]等，严重者可出现[[充血性心力衰竭]]及并发[[感染性心内膜炎]]。主要体征为[[胸骨]]左缘2～3或3～4肋间闻及[[收缩期杂音]]，伴震颤，[[肺动脉瓣]]第二音亢进及分裂，肺动脉瓣区收缩期杂音或[[三尖瓣]]区[[舒张]]期杂音。
2.[[骨骼]]、[[肌肉]]畸形 [[骨骼畸形]]可累及双侧上肢，以左侧较重。[[前臂]]、腕及桡侧骨骼的[[变异]]或缺如最为常见，桡侧[[腕骨]]可因[[骨化]]延迟使第一掌骨基底部接近中线，与其他[[掌骨]]并列，[[鱼际]]可消失，由于[[拇指]]与其他四肢处于同一水平，故失去对掌功能，拇指变异是本病征特征性改变，常为[[半脱位]]、并指、[[拇指三节]]、末节弯向尺侧、分叉状，短小或缺如或[[拇指仅存软组织而无骨骼]]。<br /><br />
1.家系调查 对兼有房间隔缺损等[[先天性心脏病]]和以上肢，尤其拇指发育不全和缺陷的病例进行家系调查。有一个家族中四代9人发病。
2.[[超声心动图]]、心导管、[[心电图]]、[[X线]]、染料稀释曲线等检查，以确定先天性心脏病类型。
3.骨骼X摄片和[[染色体检查]]。
可出现[[心力衰竭]]，并发感染性心内膜炎。失去对掌功能，可伴有[[高腭弓]]、[[腭裂]]、身材矮小、面部发育不全、面部血管瘤、两侧[[瞳孔大小不等]]，[[外耳道]]闭塞及[[胃肠道]]和[[泌尿生殖系]]等畸形。
==拇指仅存软组织而无骨骼的治疗和预防方法==
本病征为特发性，防止后代发生[[畸形]]是一个重要问题。后天因素的影响常促使[[遗传]]缺陷的暴露。妊娠前3个月为[[肢芽]]与原心管的[[分化]]与敏感期，应注意避免精神与理 化因素的不良刺激，[[外伤]]与用药均应注意。有些药物如[[苯妥英钠]]、[[丙米嗪]]、[[反应停]]等在[[妊娠期]]应用时可产生[[上肢]]或躯体的畸形。[[放射线]]的照射、[[缺氧]]、过量的[[维生素A]]等也可致畸，应予以警惕。
==参看==
*[[拇指掌指关节尺侧侧副韧带损伤]]
*[[小儿手-心畸形综合征]]
*[[拇指再造]]
*[[上肢症状]]
[[分类:上肢症状]]
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
手-心[[畸形综合征]]即[[心血管]]-肢体[[综合征]](cardiac-limb syndrome)，又称Holt-Oram综合征、[[心房]]-[[手指]]综合征(atrio-digital syndrome)、上肢心血管综合病征、家族性[[心脏]]和上肢缺陷、心房指趾发育不全、心房及指发育不良综合征(atrio-digital dysplasia syndrome)等。本症属[[常染色体]]显性遗传性[[疾病]]，以心血管[[畸形]]、骨骼畸形为主要[[临床表现]]特点。
==拇指仅存软组织而无骨骼的原因==
(一)发病原因
常有家族史，属[[常染色体]]显性遗传性[[疾病]]。
(二)发病机制
1.[[胚胎学]]因素 本病征的[[骨骼畸形]]发生于[[上肢]]是有其胚胎学基础的，[[上肢芽]]的发生及原始[[心血管]]的主要[[分化]]过程均起始于[[胚胎]]的第4周，且都在2～3周内完成。因此，上肢和[[心脏]]有可能同时受某些因素影响而发生[[变异]]。根据Gegenbaur的原始翼理论，[[尺骨]]及其附近相当于原始鳍线的主干，[[桡骨]]是另4个附属线之一，且发生于尺骨之 前，尔后又趋于消失，故桡侧[[骨骼]]更易受累。由于[[下肢]]分化晚于上肢，所以下肢不受累及。这可能有助于说明本病征的桡侧骨骼更易受累的原因。
2.[[遗传学]]因素 一般认为本病征属常染色体显 性[[遗传]]，但亦有一些单发病例的报道。仅个别人报道患者的第16对[[染色体]]上有微小的变异，绝大多数人证明患者[[细胞]]的[[核形]]是正常的。在本病征家族中，凡有先天 性[[心脏病]]者都伴有不同程度的上肢[[畸形]]，而有上肢畸形者却未必有[[先天性心脏病]]，但二者对后代的遗传性并无差异，因此均视之为本病征患者，其后代发病的机会约为50%。
3.药物影响 [[妊娠]]一个月内服用[[抗癫痫药物]]，可导致[[胎儿]]发病。
==拇指仅存软组织而无骨骼的诊断==
1.[[心血管]][[畸形]] 本病征伴心血管异常者约占60%～70%，在同一家族中患者的[[心脏畸形]]改变有差异。最常见的心血管畸形是[[房间隔缺损]](多系Ⅱ孔型，也有Ⅰ孔型与Ⅱ孔型并存者)和[[室间隔缺损]]，其次是[[心脏]]传导系统异常及[[心肌病]]，而动脉[[导管]]未闭、[[大血管]]转位、[[冠状动脉]]异常、[[二尖瓣狭窄]]或脱垂、[[肺动脉狭窄]]、[[三尖瓣闭锁]]等极少见。临床上可出现先心病的多种[[症状]]和[[体征]]，如[[心悸]]、[[气短]]及[[乏力]]等，严重者可出现[[充血性心力衰竭]]及并发[[感染性心内膜炎]]。主要体征为[[胸骨]]左缘2～3或3～4肋间闻及[[收缩期杂音]]，伴震颤，[[肺动脉瓣]]第二音亢进及分裂，肺动脉瓣区收缩期杂音或[[三尖瓣]]区[[舒张]]期杂音。
2.[[骨骼]]、[[肌肉]]畸形 [[骨骼畸形]]可累及双侧[[上肢]]，以左侧较重。[[前臂]]、腕及桡侧骨骼的[[变异]]或缺如最为常见，桡侧[[腕骨]]可因[[骨化]]延迟使第一掌骨基底部接近中线，与其他[[掌骨]]并列，[[鱼际]]可消失，由于[[拇指]]与其他四肢处于同一水平，故失去对掌功能，拇指变异是本病征特征性改变，常为[[半脱位]]、并指、[[拇指三节]]、末节弯向尺侧、分叉状，短小或缺如或[[拇指仅存软组织而无骨骼]]。<br /><br />
1.家系调查 对兼有房间隔缺损等[[先天性心脏病]]和以上肢，尤其拇指发育不全和缺陷的病例进行家系调查。有一个家族中四代9人发病。
2.[[超声心动图]]、心导管、[[心电图]]、[[X线]]、染料稀释曲线等检查，以确定先天性心脏病类型。
3.骨骼X摄片和[[染色体检查]]。
可出现[[心力衰竭]]，并发感染性心内膜炎。失去对掌功能，可伴有[[高腭弓]]、[[腭裂]]、身材矮小、面部发育不全、面部血管瘤、两侧[[瞳孔大小不等]]，[[外耳道]]闭塞及[[胃肠道]]和[[泌尿生殖系]]等畸形。
==拇指仅存软组织而无骨骼的鉴别诊断==
本病征应与[[马方综合征]]、范可尼[[贫血]]、[[伸舌样痴呆]]及其他[[染色体异常]]所致的[[上肢]]-[[心脏畸形]]相鉴别。
1.[[心血管]][[畸形]] 本病征伴心血管异常者约占60%～70%，在同一家族中患者的心脏畸形改变有差异。最常见的心血管畸形是[[房间隔缺损]](多系Ⅱ孔型，也有Ⅰ孔型与Ⅱ孔型并存者)和[[室间隔缺损]]，其次是[[心脏]]传导系统异常及[[心肌病]]，而动脉[[导管]]未闭、[[大血管]]转位、[[冠状动脉]]异常、[[二尖瓣狭窄]]或脱垂、[[肺动脉狭窄]]、[[三尖瓣闭锁]]等极少见。临床上可出现先心病的多种[[症状]]和[[体征]]，如[[心悸]]、[[气短]]及[[乏力]]等，严重者可出现[[充血性心力衰竭]]及并发[[感染性心内膜炎]]。主要体征为[[胸骨]]左缘2～3或3～4肋间闻及[[收缩期杂音]]，伴震颤，[[肺动脉瓣]]第二音亢进及分裂，肺动脉瓣区收缩期杂音或[[三尖瓣]]区[[舒张]]期杂音。
2.[[骨骼]]、[[肌肉]]畸形 [[骨骼畸形]]可累及双侧上肢，以左侧较重。[[前臂]]、腕及桡侧骨骼的[[变异]]或缺如最为常见，桡侧[[腕骨]]可因[[骨化]]延迟使第一掌骨基底部接近中线，与其他[[掌骨]]并列，[[鱼际]]可消失，由于[[拇指]]与其他四肢处于同一水平，故失去对掌功能，拇指变异是本病征特征性改变，常为[[半脱位]]、并指、[[拇指三节]]、末节弯向尺侧、分叉状，短小或缺如或[[拇指仅存软组织而无骨骼]]。<br /><br />
1.家系调查 对兼有房间隔缺损等[[先天性心脏病]]和以上肢，尤其拇指发育不全和缺陷的病例进行家系调查。有一个家族中四代9人发病。
2.[[超声心动图]]、心导管、[[心电图]]、[[X线]]、染料稀释曲线等检查，以确定先天性心脏病类型。
3.骨骼X摄片和[[染色体检查]]。
可出现[[心力衰竭]]，并发感染性心内膜炎。失去对掌功能，可伴有[[高腭弓]]、[[腭裂]]、身材矮小、面部发育不全、面部血管瘤、两侧[[瞳孔大小不等]]，[[外耳道]]闭塞及[[胃肠道]]和[[泌尿生殖系]]等畸形。
==拇指仅存软组织而无骨骼的治疗和预防方法==
本病征为特发性，防止后代发生[[畸形]]是一个重要问题。后天因素的影响常促使[[遗传]]缺陷的暴露。妊娠前3个月为[[肢芽]]与原心管的[[分化]]与敏感期，应注意避免精神与理 化因素的不良刺激，[[外伤]]与用药均应注意。有些药物如[[苯妥英钠]]、[[丙米嗪]]、[[反应停]]等在[[妊娠期]]应用时可产生[[上肢]]或躯体的畸形。[[放射线]]的照射、[[缺氧]]、过量的[[维生素A]]等也可致畸，应予以警惕。
==参看==
*[[拇指掌指关节尺侧侧副韧带损伤]]
*[[小儿手-心畸形综合征]]
*[[拇指再造]]
*[[上肢症状]]
[[分类:上肢症状]]
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
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[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
