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遗传性[[疾病]],以反复[[发热]]和[[腹膜炎]]为特征,较少病例表现为[[胸膜炎]],[[关节炎]],[[皮肤病]]变和[[心包炎]].
患者虽不都是,但大多是起源于地中海地区(例如西班牙和葡萄牙的犹太人,亚美尼亚人,土耳其人)的人.其他人群中,尤其是以色列的阿斯克那士犹太人,已发生足够多的病例而应引起警惕,需在家系不典型时排除诊断.大约50%病人没有该病的家族史.
本病按[[常染色体隐性]]病征遗传.在第16号[[染色体]]短臂上的致病[[基因]]已被克隆.基因的产物是781个[[氨基酸]]组成的[[蛋白质]].一组发现者将其命名为pyrin,另一组则称其为marenostrin.它只在循环的[[嗜中性]][[白细胞]]中表达,其作用可能是减少这些白细胞前炎性[[启动子]]的[[转录]].
通常在5~15岁间发病,但可晚得多,或者甚至在幼儿时发病.发热并无有规律的复发类型,在同一个病人中也有变化.一般持续24~72小时,但也有长达1周或更长时间的.发生频率从每周2次到1年1次(大部分每2~4周1次).随着年龄增长,或[[怀孕]],或有[[淀粉样变性]],病情减轻,频率减少.自发缓解可持续几年.
主要表现是发热高达40℃,常伴有腹膜炎.偶尔是伴低热的[[浆膜]]炎.大约95%病人有[[腹痛]](通常开始于[[腹部]]的一个/4区域,然后扩至全腹部),每次发病时腹痛程度不一.发作高峰时会有[[肠鸣音]]减少,[[腹胀]],肌卫和[[反跳痛]],体检时难以与[[内脏]][[穿孔]]相鉴别.结果是未能作出正确诊断前,许多病人做了急症[[剖腹术]].[[横膈]]受累时可有[[胸部]]夹紧感和一侧或双侧肩胛痛.其他[[症状]]包括急性胸膜炎疼痛(75%),急性大关节炎(25%)和[[小腿]][[丹毒]]样疹.复发性心包炎伴[[胸痛]]相对少见.
[[实验室检查]]均不能作出诊断.未发现特殊的[[病理]]变化.发作高峰时作剖腹探查可见少量腹腔液,内含嗜中性白细胞.由于[[血管]]周围有[[血清]][[淀粉样蛋白]]A的沉积,可出现淀粉样变性.自从使用[[秋水仙碱]]以来,这已少多了.急性发作时虽不总是,但常有[[多形核白细胞]]增多症.[[急性期]]的[[试剂]]试验结果大多升高(ESR,血清[[纤维蛋白原]],C[[反应蛋白]]).其他实验室检查则正常.
因此,诊断主要依据临床而不是实验室检查(诊断要点为适合的民族属性,阳性家族史,复发性[[自限性]]腹膜炎,两次发作间身体健康).
尽管急性发作时症状严重,大部分病人恢复迅速,并可保持健康直至下一次发作.广泛使用秋水仙碱预防后已使淀粉样变性及其所致的[[肾功能衰竭]]的发生率明显减少.
秋水仙碱0.6mg口服每日2次(有的需要每日2次,有的只需每日1次)作预防,可使85%的病人完全缓解或明显改善.对于发作次数不多并有明显的[[前驱期]]的病人,可在症状开始时服用,开始时的4小时内每小时口服0.6mg,然后的4小时内每2小时服1次,然后48小时内每12小时服1次在发作高峰时用秋水仙碱,即使是静脉内注射,不大会有效果.儿童往往需要用成人的剂量来达到有效的预防.对女性病人使用秋水仙碱不会进一步增加她们已有的[[不孕]]和[[流产]]风险,在[[妊娠期]]使用,也不会增加畸胎数.
有时需要用[[麻醉药]]来解除疼痛,但必须谨慎使用以免形成[[药瘾]].
[[分类:疾病]]
