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受累[[骨骼]]富含破骨细胞和成[[骨细胞]]，[[骨髓]]为[[纤维结缔组织]]所侵袭，血供丰富。总的说，其病理变化为反复发生越来越重的骨吸收。接着出现过度修复现象，骨变成畸形，质脆，[[长骨]]可弯曲，[[扁骨]]可变形，而发生病理骨折。
==[[临床表现]]==
决定于病变范围和部位、单骨性或多骨性、有无畸形及[[合并症]]等。本病好发于中轴骨，但任何骨骼均可被累及。常有疼痛。患者常见骨畸形，如头颅增大、驼背和四肢弯曲畸形，同时可出现颅底陷入、[[脊髓]]及[[神经根]]受压迫[[症状]]，还可出现耳硬化、[[耳聋]]、[[视神经萎缩]]等。
由于骨结构减弱，轻微损伤即可引起骨折，最常见于[[股骨]]、[[胫骨]]、[[肱骨]]、[[脊椎骨]]和[[骨盆]]。约 1％患者可发生肉瘤。40岁以上发生[[肉瘤]]者约1/5患[[变形性骨炎]]。X[[射线]]检查显示，早期骨结构的变化主要为吸收破坏，以后可呈囊状或蜂窝状骨吸收。生物化学检查显示[[血清]]钙正常或偏高，[[碱性磷酸酶]]明显增高，[[酸性磷酸酶]]含量也轻度增加。尿钙及尿[[羟脯氨酸]][[排泄]]增加。
根据以上表现可作出诊断，本病应与[[甲状旁腺功能亢进]]、[[多发性骨髓瘤]]相鉴别。本病又可合并退行性[[关节炎]]、[[钙化]]性[[关节周围炎]]、[[痛风]]或[[心血管]]异常等。
