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本病的检查方法有以下几种:
(1)[[超声]]检查:
先天性桡骨缺如的病变发生在桡骨远端,支配手腕部的[[肌肉]]也随之发生挛缩变形,造成[[前臂]]缩短,[[尺骨]]向桡骨弯曲,[[腕关节]]和手桡偏变形。有学者称其为“[[畸形手]]”。超声检查能够显示出桡骨缺如或者明显变短、残肢前臂短而弯曲、手偏斜内收这一具有特异性的畸形图像。
(2)X线检查:
临床上多进行双侧[[肱骨]]尺桡骨正侧位及双手正位片,可发现患侧桡骨缺如,同时会合并其它骨畸形,如尺骨粗短,或[[掌骨]]及[[指骨]]缺如等畸形,此时手向桡侧偏斜, 与尺骨干形成垂直状。
==[[症状]]==
根据临床表现和X线摄片可作出诊断。
1、本畸形可分为三型,A型为桡骨发育不良。桡骨远端生长部位缺如。[[骨骺]][[骨化]]延迟,桡骨远端短,格骨[[茎突]]与[[尺骨茎突]]同一水平。桡骨近端骨骺与[[肘关节]]关系正常。桡骨短缩较轻,[[舟骨]]和磊多角骨发育不良,搦指发育小或缺如,腕关节桡偏,但较稳定。B型为桡骨部分缺如,桡骨中远端未发育,桡骨近端正常使肘关节保持一定程度稳定性。桡骨发育不全,与尺骨融合,形成尺桡骨融合的一种类型,有时桡骨与[[肱骨小头]]发生融合。尺骨短缩增粗并弯曲,凸向桡骨。腕关节不稳定,手部向桡侧偏斜。C型为桡骨完全缺如。本型最常见,约占本畸50%。因腕部没有桡骨支撑,前臂桡侧软组织严重挛缩,手部与前臂形成90°或90°以上桡偏。当肘部屈曲时,手部甚至与[[上臂]]平行。桡侧[[射线]]诸骨完全缺如,包括舟骨、[[大多角骨]]、第1掌骨及[[拇指]]骨。如拇指存在,也常有发育不全或浮指。肱骨短缩、肱骨小头发育不全或缺如,肱骨远端骨骺骨化延迟。
2、尺腕之间为[[纤维]]连接,没有[[关节软骨]]覆盖,腕关节向桡侧及掌侧[[脱位]],前臂桡侧软组织挛缩明显。如畸形未得到治疗,随着[[骨骼]]生长,畸形更为加重。[[掌指关节]]过伸,屈曲受限。近排[[指间关节]]固定性屈曲畸形。近节指间关节及掌指关节X线片显示正常。[[关节僵硬]]可能与伸指肌异常有关。指[[关节挛缩]]曲由桡向尺侧逐渐减轻。
在1/4病例中,[[肘关节伸直]]位僵硬。肘关节伸直挛缩如不能矫正,则视为手腕中心化手术禁忌证。
肌肉也同样受累。桡侧[[伸肌]]缺如或发育不全,[[纤维化]]或相互融合。[[旋前方肌]]、桡侧伸腕长短肌,[[肱桡肌]]以及[[旋后肌]]常缺如。[[拇长屈肌]]、拇长短伸肌及拇外展[[短肌]]及[[大鱼际]]肌也常缺如。但[[骨间肌]]、[[蚓状肌]]及[[小鱼际]]肌一般不受累。
腕及指的伸肌正常,但常常融合一起。屈指浅肌[[变异]]较大,可以发育不全、纤维化或与屈指深肌融合一起。
[[肱二头肌]]长头缺如、短头存在,但止点异常,常附着在[[关节囊]]或残存的桡骨或[[肱骨内上髁]]上。胸大、小肌及[[三角肌]]存在,但止点异常或与三角肌或[[肱肌]]融合一起。
3、[[神经]]受累:[[腋神经]]及[[尺神经]]正常,[[肌皮神经]]常缺如,[[桡神经]]常常终止肘部,手的桡侧感觉由[[正中神经]]支配。正中神经较正常粗大,位于前臂桡侧[[深筋膜]]下。正中神经较正常粗大,位于前臂桡侧深筋膜下,手术时注意勿损伤。
4、[[血管]]受累:[[尺动脉]]存在,常成为供应前臂及手的主要血管。骨间[[动脉]]发育良好。[[桡动脉]]及掌[[动脉弓]]异常,血管受累程度与桡侧发育不良有关。前臂桡侧由[[骨间前动脉]]支配,起自于尺动脉,与正中神经伴行。桡动脉[[退化]]或缺如。
[[分类:疾病]]