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正常人的[[体细胞]]具有46条[[染色体]]（2n），[[配子]][[细胞]]（[[精子]]和卵）具有23条[[染色]]（n）,前者称为[[二倍体]]，后者称为单位体。染色偏离正常数目称为染色体数目异常或[[数目畸变]]。
'''1．[[多倍体]]和[[多倍性]]''' 体细胞染色体倍数超过2倍，即是3n体细胞染色体倍数超过2倍，即是3n=69,4n=92等时，这些细胞称为多倍体细胞，而这种状态称为多倍性（polyploidy）。在人类，全身[[三倍性]]是致死的，因而极为罕见，但三倍性在[[流产]][[胎儿]]中较常见，是流产的重要原因之一。全身三倍性可能是由于参加[[受精卵]]细胞为二倍体而非[[单倍体]]，或由于双精子[[受精]]所致。
全身四倍性更多罕。但[[四倍体]]和其它高倍细胞在一些组织发肝、[[子宫内膜]]、[[骨髓]]细胞、瘤组织和培养细胞中并不罕见。其产生的原因是，如果细胞在分裂之前再复制一次，或由于[[纺锤体]]的缺陷或缺如，细胞未能分裂，都会使染色体数目倍增。
'''2．[[异倍性]]或非[[整倍性]]（aneupoloidy）''' 细胞的染色体数不是23的整倍时，称为细胞的染色体数不是23的整倍时，称为[[异倍体]]细胞，如细胞具有44，45，48，67，90条染色体时都是异倍体细胞，44和45略少于46，故可称为[[亚二倍体]]；47，48略多于46，称为[[超二倍体]]。同理，67可称为亚[[三倍体]]等。异倍体细胞在[[肿瘤]]组织十分常见。发生的原因是染色的丢失，某些染色体的[[核内复制]]（endoredplication）或染色体的不分离。
'''3．[[三体性]]和[[单体性]]''' 体细胞在体细胞在[[减数分裂]]时如发生某号染色不分离，则导致该染色体增多一条（三体性，trisomy）或减少一条（单体性，monosomy）。除21、13、18、和22三体性外，其它三体性多导致流产（嵌合状态者除外，如嵌合性的8、9、10号三体性等）。[[性染色体]]三体性常见一些。[[常染色体]]的单体性严重破坏[[基因]]平衡，因而是致死的。但X染色体单体的女性还可见于儿童或成人。（表2-1）
表2-1 1863例[[染色体异常]]的自发流产儿中各种异常的频率
图2-6 嵌合体形成的机理示意图[[有丝分裂不分离]]（A，B）及染色体的丢失（C）
