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①  糖、 糖、 蛋白质、脂肪及水、 矿物质等代谢障碍，常常是相互影响和联系的，有时会造成恶性循环。如胰岛素缺乏使[[血糖升高]]，血浆[[脂蛋白]]、胆固醇、甘油三酯升高，蛋白质分解，[[负氮平衡]]，糖的[[渗透性利尿]]造成[[脱水]]及钾、钠、钙、磷、镁等负平衡，严重者发生[[酮症酸中毒]]，后者又加重[[血糖]]及[[血脂]]的升高，如此循环，直至病人死亡。

②  各种代谢病均可影响全身各组织、器官，如高胆固醇血症的基本特点是胆固醇在各种代谢病均可影响全身各组织、器官，如高胆固醇血症的基本特点是胆固醇在[[血管]]等处的沉积，造成动脉硬化，受累的组织是全身的，如[[脑动脉硬化]]、冠心病、[[肾动脉硬化]]并造成肾功能障碍、周围血管硬化以及[[皮肤]]和[[肌腱]]的[[黄瘤]]等改变。

③  代谢病临床表现的轻重，取决于代谢紊乱的程度和对重要代谢病临床表现的轻重，取决于代谢紊乱的程度和对重要[[器官组织]]结构与功能破坏的程度。一般说，疾病早期仅为生物化学过程的改变，器官组织的病理和功能改变不明显，临床上可无明显症状。如糖尿病早期血糖轻度升高，病人多年无症状，当血糖明显升高时，则有多饮、 [[多尿]]、多食、 [[消瘦]]等症状。长期[[高血糖]]、高脂蛋白血症以及[[血小板]]功能异常，可造成[[微血管]]和[[大血管]]病变， 此时有眼底[[视网膜]]血管、 肾、心、脑和[[周围神经]]、血管等[[并发症]]的症状。有的代谢病代谢紊乱严重，如范可尼氏综合征的婴儿由于近端和远端肾小管功能障碍，出生后迅速死于脱水、[[电解质紊乱]]及代谢性酸中毒。

④  许多代谢病可影响智力、许多代谢病可影响智力、[[生长发育]]和精神状态。如[[苯丙酮酸尿症]]、[[半胱氨酸]]尿症等均伴有严重的脑部损害和智力减退、生长发育阻滞，患儿常早年夭折。

⑤  代谢病的诊断要根据症状、代谢病的诊断要根据症状、[[体征]]和化验全面分析。家族史的调查是诊断遗传性代谢病的重要一环，如[[低血磷]]性[[抗维生素]]D性[[佝偻病]]是X伴性[[显性]]遗传病。异常[[基因]]在X染色体内，女性病人的子女中健康和患病者各占一半，男性病人的子女则是子健，女都有病。但因男性患者无正常的X染色体与异常的X染色体基因对抗（男性[[性染色体]]为XY），故男性患者病情较女性重。早期无临床表现者，需依赖[[实验室检查]]才能确诊。无症状的糖尿病要依赖检查血糖，甚至[[葡萄糖耐量试验]]诊断。许多遗传病的诊断，特别是病因诊断要依赖现代的科学方法。J.戈尔茨坦和 M.[[布朗]]发现了低密度脂蛋白受体(LDL[[受体]])，阐明了 LDL[[代谢途径]]以及家族性纯合子或杂合子高胆固醇血症分别是由于 LDL受体缺少和数目减少所致。在基因水平上，目前已发现有一些脂代谢病与[[载脂蛋白]]的限制性片段长度[[多态性]](RFLP)有关。这种RFLP技术可直接用于遗传性脂代谢病的[[临床诊断]]。

⑥  代谢病大多缺少根治方法。治疗方法有：替代代谢病大多缺少根治方法。治疗方法有：替代[[疗法]]（如给胰岛素依赖型糖尿病人[[注射]]胰岛素以补充胰岛β[[细胞分泌]]胰岛素的缺乏）；减少由于酶缺陷而引起的[[底物]]积聚(如治疗半乳酸血症用无半乳酸的食物)；对[[肾小管酸中毒]]所致的[[低血钾]]和高氯性酸中毒可用[[碳酸氢钠]]纠正酸中毒并补充钾盐；D-青霉素可与[[胱氨酸]]结合成较易溶解的二硫化物混合物，故可用于治疗[[胱氨酸尿]]等。== 百科帮你涨知识 == [http://www.zk120.com/ji/search?qe=%E4%BB%A3%E8%B0%A2%E7%97%85 中医古籍论代谢病] [http://www.{{zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案] [http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]}}