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[[假性甲状旁腺功能减退症]](pseudo-hypoparathyroidism)是一种具有[[甲状旁腺功能减退症]]的[[症状]]和[[体征]]的[[遗传性疾病]]。1942年由Albright首次报道，故又称Albright遗传性[[骨营养]]不良;本症主要是[[靶器官]](骨和肾)对[[甲状旁腺激素]]失敏，[[甲状旁腺增生]]，血中[[甲状旁腺素]]增加，而[[临床表现]]为[[甲状旁腺功能减退]];典型病例还有独特的[[骨骼]]和发育缺陷。== 概述假性甲状旁腺功能减退症的预防和治疗方法==一、预防 因系[[遗传性疾病]]，尚无有效预防本病发生的办法，但对确诊患者应给予积极治疗，主要是预防[[并发症]]。
对于[[蒲芹甲状腺]]Celery（Apium graveolens）为手术时误将[[伞形科甲状旁腺切除]]植物或损伤，如腺体大部或全部被切除而发生永久性[[旱芹甲状旁腺功能减退症]]的[[全草]]，属伞形科二年生[[草本]]。蒲芹有强烈香味，被称为香料蔬菜。它既可以生吃，又可熟食，还是调味[[香菜]]。它的香味同[[芫荽]]（即香菜）非常[[相似]]，因为它们都含有芫荽苷、[[甘露醇]]、[[挥发油]]等香料物质，所以有人称它们为“香料姐妹”。的，强调的是医生的技术水平及责任心。
( 4) 开始治疗的前 3 个月内， 复查血钙、血磷 1. 蒲芹的平肝降压[[作用]]，主要是因为蒲芹中含酸性的降压成分，动物实[[验证]]明对兔、犬[[静脉]]注射有明显降压作用。临床对于[[原发性]]、[[妊娠]]性及更年期[[高血压]]均有效。次 /周， 此后每3～6 个月复查 1 次， 并根据钙磷的水平随时调整剂量， 饮食上少食高磷食品， 如： 奶类、肉、豆制品， 多食用富含高钙低磷的食物。
4. 蒲芹是高纤维食物具有抗癌防癌的功效，它经肠心理护理 本病发作时， 形势凶险， 有死亡的危险。患者及家属有明显的[[内消恐惧]]化作用产生一种和[[木质素焦虑]]或肠内脂的物质，这类瀀的疾病相关知识， ， 情绪高度[[紧张]]， 对此医护人员应主动与患者接触， 向家属解释此病的特点， 让患者知道护士不会歧视， 嘲笑他， 尊重其隐私权， 避免患者受刺激， 以防诱发抽搐而加重病情。向患者及家属讲解[[疾病]]的相关知识使其了解此病并不可怕， 通过用药， 积极配合治疗和护理， 病情可以控制， 同时生活质量提高。 5. 出院指导与随访 向患者及家属讲解假性甲状旁腺能减退的疾病相关知识， 使其了解定期[[门诊]]随访， 坚持到正规[[医院]][[复诊]]的重要性。应定期抽取血钙， 防低血钙引起抽搐，以免加重[[智力障碍]]， 向患者及家属发放保健小册子， 接受规范治疗和护理， 鼓励患者树立战胜疾病的信心。终生服用[[钙制剂]]。
===假性甲状旁腺功能减退症的西医治疗===
(一)治疗
本病如及时诊断及治疗，一般预后较好。
==假性甲状旁腺功能减退症的病因==
(一)发病原因
[[假性甲状旁腺功能减退症]]为[[遗传性疾病]]。但[[疾病]]的[[遗传]]方式不清楚，可能为多样性;在某些家族其遗传方式是[[X连锁显性遗传]];而在另一些家族，可能是[[染色体]]显性[[突变]]所致，其表现各异。病因与[[遗传因素]]有关。
(一)[[继发性]]较为常见。最多见者为[[甲状腺]]手术时误将[[甲状旁腺切除]]或损伤所致。如腺体大部或全部被切除，常发生永久性[[甲状旁腺功能减退症]]，约占甲状腺手术中的1%～1.7%。甲状腺[[增生]]切除腺体过多也可引起本病。至于因[[甲状腺炎]]症，[[甲状腺功能亢进症]]接受[[放射性碘]]治疗后或因[[恶性肿瘤]]侵及[[甲状旁腺]]所致者较少见。
(二)特发性较少见。系[[自身免疫性疾病]]。可同时合并甲状腺和[[肾上腺皮质机能减退]]、[[糖尿病]]，如多发性内分泌腺[[机能减退]]症;有的患者血中尚可检出抗胃壁[[细胞]]、甲状旁腺、[[肾上腺皮质]]和甲状腺的[[自身抗体]]。
(二)发病机制
主要是由于[[甲状旁腺素]]([[PTH]])的[[靶器官]](肾、骨)，特别是近端肾小管[[上皮细胞]][[受体]]不能接受或接受后不能[[活化]][[腺苷]][[环化酶]]，导致cAMP生成障碍;另一种情况是尽管有cAMP形成，但PTH不能起反应或周围器官对PTH有抵抗，引起PTH分泌增多，表现出[[骨营养]]不良[[综合征]]。病因与遗传缺陷有关。
==假性甲状旁腺功能减退症的症状==
[[症状]]
主要由于长期血钙过低伴阵发性加剧引起下列症状：
(一)[[神经肌肉症状]]由于[[神经]]肌肉应激性增加所致。轻症仅有[[感觉异常]]，四肢[[刺痛]]、发麻、手足[[痉挛]]僵直，易被忽视或误诊。当血钙降低至一定水平时(80mg/L以下)常出现[[手足搐搦]]发作，呈双侧对称性腕及[[手掌]]指[[关节]]屈曲，[[指间关节]]伸直，[[大拇指]]内收，形成鹰爪状;此时双足常呈[[强直]]性伸展，[[膝关节]]及[[髋关节]]屈曲;严重病例全身骨骼肌及[[平滑肌痉挛]]，可发生[[喉头]]和[[支气管痉挛]]，[[窒息]]等危象;[[心肌]]累及时呈[[心动过速]]，[[心电图]]示QT延长，主要为ST段延长，伴异常T波;膈肌痉挛时有[[呃逆]];小儿多[[惊厥]]，大多系全身性，像原因不明性[[癫痫大发作]]而可无[[昏迷]]、[[大小便失禁]]等表现。上述症状均可由于[[感染]]，[[过劳]]和情绪等因素诱发。女性在[[经期]]前后更易发作。血钙在70～80mg/L左右，临床上可无明显[[搐搦]]称为隐性搐搦症，若诱发[[血清]]游离钙降低或神经肌肉应激性增高时可发作，下列试验可使隐性者显示其病情：
1.[[面神经]]叩击试验(Chvostek征)以[[手指]]弹击耳前面神经外表[[皮肤]]，可引起同侧口角或[[鼻翼]][[抽搐]]，重者同侧面部[[肌肉]]亦有抽搐。
2.束臂加压试验(Trousseau征)将[[血压计]]橡皮袋包绕于[[上臂]]，袋内打气以维持[[血压]]在[[舒张压]]及[[收缩压]]之间，减少以至停止上臂[[静脉回流]]3分钟，可引起局部手臂的抽搐。
(二)精神症状于发作时常伴不安、[[焦虑]]、[[抑郁]]、[[幻觉]]、定向失常、[[记忆减退]]等症状，但除在惊厥时，少有[[神志丧失]]。精神症状可能和脑[[基底核]][[功能障碍]]有关。
(三)[[外胚层]]组织营养[[变性]]及异常[[钙化]]症群如[[甲状旁腺功能减退]]为时过久，常发现[[皮肤粗糙]]，[[色素沉着]]、[[毛发脱落]]，指(趾)甲脆软[[萎缩]]，甚而脱落;[[眼内晶状体]]可发[[生白]][[内障]]。病起于儿童期者，牙齿钙化不全，齿釉[[发育障碍]]，呈黄点、[[横纹]]、小孔等病变。患儿智力多衰退、[[脑电图]]常有异常表现，可出现[[癫痫]]样波(不同于原因不明性癫痫，于[[补钙]]后，癫痫样波可消失)：头颅X线片可见[[基底节钙化]]，[[骨质]]也较正常致密，有时[[小脑]]亦可钙化。
诊断
[[甲状腺]]手术后发生者诊断容易。特发性而症状隐潜者易被忽略，误认为[[神经官能症]]或癫痫者并不鲜见。但如能进行多次血和尿的检验，则大多数均能及时发现血钙过低性搐搦，上述诱发试验可帮助诊断。主要诊断依据有：①无甲状腺手术或前[[颈部]][[放射治疗]]等病史;②慢性发作性搐搦症;③血钙过低，血磷过高;④除外可引起[[血浆]]钙离子过低的其他原因，如[[肾功能不全]]，[[脂肪痢]]、[[慢性腹泻]]，[[维生素D缺乏症]]及[[碱中毒]]等;⑤血清iPTH显著低于正常或缺如;⑥Ellsworth-Howard试验有排磷反应;⑦无体态[[畸形]]，如身材较矮，指趾短而畸形或[[软骨]]发育障碍等。
[[特发性甲状旁腺功能减退症]]尚须和假性特发性甲状旁腺功能减退症、[[假性甲状旁腺功能减退症]]I型和Ⅱ型、假性甲状旁腺功能减退症等鉴别此外尚须和其他原因引起的手足搐搦症相区别。特发性体质性易痉症(spasmophilie constitutionnelle id-iopathique)系一慢性体质性神经-肌肉过度[[应激]]状态，伴[[失眠]]，蚁痒及痉痛等神经官能症表现，并可出现典型的手足搐搦症、血浆钙、镁浓度均正常，但[[红细胞]]内镁含量减低，此病虽不多见，也需和特发性甲状旁腺功能减退症相鉴别。
1.AHO畸形 典型表现有身材矮胖，脸圆，[[颈短]]，盾状胸。单侧或双侧[[短指]]、趾畸形，多见于第4、5[[掌骨]]或[[跖骨]]。[[拇指]]末节短而宽，称为Murder拇指。四肢短，[[桡骨]]弯曲，膝关节内翻或[[外翻]]，[[骨骺]]提前愈合。出牙晚，牙质差，易脱落。眼距宽，[[眼球]]小，少数有[[黄斑变性]]或[[视神经萎缩]]。常有[[智力低下]]，[[味觉]]和[[嗅觉]]不良等。可存在多种[[内分泌]][[激素]]不反应[[综合征]]，除假性甲旁减外还可发生[[甲状腺功能减退]]、[[肾上腺皮质]]功能减退、[[性腺功能减退]]和[[尿崩症]]等。
2.甲旁减表现 PHP的甲旁减表现与其他原因的甲旁减相似，有[[低钙血症]]、[[高磷血症]]，所不同的是血[[PTH]]增高。多数病人低钙血症较轻，可有Chvostek征和Trousseau征阳性，少数病人低钙血症明显，有手足搐搦等症状。软组织钙化如[[颅内钙化]]、[[白内障]]、[[皮肤钙化]]等，较其他甲旁减多见。皮肤钙化可形成蓝色坚硬的[[结节]]，称为皮下[[骨瘤]](osteoma cutis)。
根据[[靶细胞]]对PTH的不反应发生在cAMP生成之前或之后，分为PHPⅠ型(Ⅰa型、Ⅰb型、Ⅰc型)和Ⅱ型。PHPⅠ型和Ⅱ型又依不同[[靶器官]]对PTH反应的不同，可分为肾和骨抵抗型、肾抵抗骨反应型和肾反应骨抵抗型等几个亚型。
(1)PHP-Ⅰ型：
①PHP-Ⅰa型：为Albright最初所描述的类型，即靶细胞膜[[受体]]-[[腺苷酸环化酶]]系统缺陷，对PTH不反应，受体不能与PTH结合或者能够结合但不产生cAMP，cAMP的缺少使PTH不能发挥激素的[[生理效应]]。尿cAMP降低甚至测不出，注射活性PTH后其尿cAMP和[[尿磷]]不增加。
②PHP-Ⅰb型：有些Ⅰ型病人无AHO畸形，激素抵抗仅限于FTH靶器官，G8α活性正常。这种类型可能是PTH受体的缺陷所致，但产生PTH受体活性下降的[[分子]]学机制还不明确。多表现为肾抵抗骨反应亚型。
③PHP-Ⅰc型：少数Ⅰ型病人同时伴有多种其他激素的不反应，有AHO畸形。cAMP不产生的原因尚不清楚，可能与[[细胞膜]]受体-腺苷酸环化酶系统中某些其他的成分异常有关，如[[催化]]单位。还有可能为G8α或Giα功能上的缺陷，但目前的方法还不能被识别这种缺陷。
(2)PHP-Ⅱ型：PTH能够正常地与靶细胞膜受体结合，产生cAMP，但在细胞内cAMP以后程序的缺陷，包括细胞内钙离子浓度不足或[[蛋白激酶]][[活化]]障碍，cAMP不能进一步发生生理效应。尿cAMP升高，尿磷减少，注射活性PTH后尿cAMP继续上升，但尿磷不增加。
(3)临床亚型：
①肾和骨抵抗型：临床最常见，骨和肾对PTH都无反应，表现为低钙血症和高磷血症。血PTH升高，尿钙和磷降低。
②肾抵抗骨反应型：也称PHP甲旁亢型。由于[[肾脏]]对PTH抵抗，引起[[继发性]]甲旁亢，而[[骨组织]]对PTH的反应正常，过量的PTH能促进骨吸收，使骨转换加快。临床可见[[骨痛]]、[[病理性骨折]]等，[[X线]]表现为普遍性[[骨质疏松]]、[[骨膜]]下骨吸收和纤维性囊性[[骨炎]]等类似甲旁亢的[[骨病变]]。血PTH、血[[碱性磷酸酶]]和尿[[羟脯氨酸]]增高，尿钙和磷降低。
③肾反应骨抵抗型：本型少见，骨对PTH缺乏反应，骨钙释放减少，发生低钙血症和继发性甲旁亢，肾脏对PIH反应正常，使尿磷排量增多，导致[[低磷血症]]。血PTH升高，血碱性磷酸酶和尿羟脯氨酸正常。尿钙减少而尿磷增多。X线表现为骨密度正常或增高。
根据病人的[[临床表现]](特别是特殊体态)和[[实验室检查]]结果，对PTH无反应等条件诊断不难。
1.发病状况 有发育缺陷的家族史，多见于10岁以下的儿童，女性多见，但男性症状较重。
2.症状 有类似甲状旁腺功能减退的症状，但血清[[甲状旁腺素]]不降低。
(1)慢性发作性手、足搐搦甚者可有癫痫样发作以及肌痉挛、[[喉痉挛]]、感觉异常。
(2)体态异常：粗短体型、圆脸、短指(趾)、掌指畸形、[[斜视]]。
(3)发育障碍：常有[[智力迟钝]]、出牙较迟、[[牙发育]]不全或[[牙釉质]]损害。
骨骺线融合过早、[[颅顶]]骨增厚、皮下或深部组织钙化、[[基底神经节]]钙化、白内障。
(4)少数有低[[代谢]]率、[[糖耐量降低]]、[[性腺发育不全]]([[Turner综合征]])。
实验室检查有尿钙及尿磷减少。血钙低、血磷高、血PTH正常或增高、血碱性磷酸酶正常。
==假性甲状旁腺功能减退症的诊断==
===假性甲状旁腺功能减退症的检查化验===
1.尿液检查 尿钙及[[尿磷]]减少。 当血钙浓度低于70mg/L时，尿钙浓度显著降低或消失，草酸铵盐溶液定性试验呈阴性反应。
2.血[[生化]]检查 本病的血生化表现与真性[[甲状旁腺功能减退症]]相近似。血 [[血清钙]]常降低至80mg/L以下，可低至40mg/L，主要是钙离子浓度的降低。血钙过低者宜同时测定[[血浆蛋白]]，以除外因[[蛋白]]浓度低下而引起的钙总量减低。成年患者[[血清无机磷]]上升常在60mg/L左右，幼年患者中，浓度更高。[[血清碱性磷酸酶]]常正常或稍低。[[血清免疫]]活性[[甲状旁腺素]](iPTH)水平在不同类型中可降低或增高，
(1)血钙低、血磷高。
(2)血中甲状旁腺素([[PTH]])正常或增高，注射PTH 200U后尿中cAMP及磷不增加。可证明[[肾小管]]对PTH作用有抵抗性。
(3)血[[碱性磷酸酶]]正常。
[[X线]][[骨骼]]检查可发现骨骼线融合早和[[颅顶]]骨增厚。
===假性甲状旁腺功能减退症的鉴别诊断===
[[甲状旁腺功能减退症]]分类及鉴别 类型和[[病理]]生主要缺陷体态异常*血钙过低和血磷过高Gs[[蛋白]][[亚基]]缺乏对外源[[PTH]]反应性
[[尿磷]]增多尿cAMP增多
iPTH降低性甲状旁腺功能减退症
一、手术，[[放射性核素]]，[[肿瘤]]等所致[[甲状旁腺]]损伤和破坏-+-++
二、DiGeorge征甲状旁腺[[胚胎发育障碍]]-+-++
三、特发性
1.家族性(性链隐性，[[常染色体隐性]]和[[显性]]遗，可能为[[自身免疫]]性)甲状旁腺[[萎缩]]-+-++
2.散发性(自身免疫)同上-+-++
四、血钙过高孕母所产[[新生儿]]PTH分泌暂时受抑制-+-++
iPTH正常性甲状旁腺功能减退症，假-[[假性甲状旁腺功能减退症]]遗 传性体态异常，[[生化]]正常+-+++
iPTH增高性甲状旁腺功能减退症
一、假性甲状旁腺功能 减退症Ia型[[靶组织]](骨和肾)[[细胞受体]]对PTH均无反应+++--
二、假性甲状旁腺功能减退症Ib型 ±+---
三、假性甲状旁腺功能减退症Ⅱ型[[靶细胞]]内对cAMP无反应++-滴[[Ca]]2+后++
(一)[[继发性]] 较为常见。最多见者为[[甲状腺]]手术时误将[[甲状旁腺切除]]或损伤所致。如腺体大部或全部被切除，常发生永久性甲状旁腺功能减退症，约占甲状腺手术中的1%～1.7%。甲状腺[[增生]]切除腺体过多也可引起本病。至于因[[甲状腺炎]]症，[[甲状腺功能亢进症]]接受[[放射性碘]]治疗后或因[[恶性肿瘤]]侵及甲状旁腺所致者较少见。
(二)特发性 较少见。系[[自身免疫性疾病]]。.特发性甲状旁腺功能减退 [[搐搦]]较重，[[异位钙化]]少见，无异常体形及[[短指]](趾)[[畸形]]，血中PTH减低，不同的是该病注射PTH治疗有效。即尿中cAMP明显增加，尿磷[[排泄]]量可较注射前增加5～6倍以上，而假性甲状旁腺功能减退症者增加仅2倍。可同时合并甲状腺和[[肾上腺皮质机能减退]]、[[糖尿病]]，如多发性内分泌腺[[机能减退]]症;有的患者血中尚可检出抗胃壁[[细胞]]、甲状旁腺、[[肾上腺皮质]]和甲状腺的[[自身抗体]]。
(三)假-假性甲状旁腺功能减退 本症实际上是假性甲状旁腺功能减退症的不完全型，可能是由于近端肾小管[[上皮细胞]]内cAMP依赖[[蛋白激酶]]异常或[[功能障碍]]所致，也可能与[[遗传]]有关。多在[[成年期]]出现[[症状]]，[[临床表现]]与假性甲状旁腺功能减退相似，亦有体态异常，但无[[抽搐]]。[[实验室检查]]，血钙和磷均正常，[[血清]]PTH正常，注射PTH试验反应正常。这些实验室检查结果，均与假性甲状旁腺功能减退症不同。本病需要与下述[[疾病]]相鉴别：
==假性甲状旁腺功能减退症的并发症==
在[[特发性甲状旁腺功能减退症]]中，容易出现[[贫血]]、[[白色念珠菌感染]]等表现，尚可同时伴随Schmidt[[综合征]]，即[[甲状腺功能减退症]]伴[[肾上腺皮质功能减退症]]或(和)[[糖尿病]]。主要有[[发育异常]]、[[智力迟钝]]、[[手足搐搦]]症、[[癫痫]]及[[基底神经节]][[钙化]]即[[异位钙化]]症。
==参看==
*[[内分泌科疾病]]
[[分类:内分泌科疾病]]
