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[[小儿先天性膈疝]]（[[CDH]]）是由于胚胎发育异常，导致膈肌缺损，腹腔脏器疝入胸腔及肺发育不良。[[膈疝]]可对心肺功能、全身情况均造成不同程度的影响，是新生儿急危重症之一。据报道，先天性膈疝的发生率为1：5000～1：2000。其病死率可达40%～60%，主要死亡原因是CDH合并的肺发育不良。根据其发生部位，先天性膈疝分为：①胸腹裂孔疝，又称[[Bochdalek孔疝]]，占85%～90%；②胸骨后疝，占2%～6%；③食管裂孔疝，仅占少数。

==病因==

病因目前尚不清楚，但越来越多的研究表明该病的发生与遗传因素和环境有害因素共同作用有关。环境有害因素：目前仅有报道指出一些农药（如：除草醚）及药物（如：维洛沙秦、沙利度胺、奎宁）与CDH有关。遗传因素：最常见的为第13、18、21号染色体三体异常和Turner综合征（45，X）。染色体结构的异常包括有重复、缺失、转位/倒置等。随着研究的不断深入，越来越多与CDH有着密切联系的基因被鉴定出来，但至今为止，仍未能明确某个或某些基因为CDH发生的病因。

CDH主要的病理生理特点是：膈肌缺损、腹腔脏器疝入胸腔压迫肺脏、肺发育不良及合并有其他畸形。在伴发畸形中最常见的是心血管系统畸形（约占63%），包括有心肌发育不良、房间隔及[[室间隔缺损]]等，这些畸形更是加重了患儿的肺动脉高压及右向左的分流。其他畸形还包括有泌尿生殖系统畸形、神经管发育缺陷、[[肺隔离症]]等。

==临床表现==

3.先天性胸骨后疝

胸骨旁疝无特异性临床症状，通常是随着患儿哭闹、仰卧位、腹压增加时出现阵发性呼吸困难、呼吸急促、发绀等现象。当立位、安静腹腔压力减小时，上述症状消失或减轻。若疝入胸腔内的消化道出现嵌闭时，出现呕吐、腹胀、停止排气排便等肠梗阻征象。有时出现消化道出血，造成贫血征象结肠疝入胸腔经常有上腹不适等。

==诊断==

2.先天性膈疝诊断新生儿出生后有明显缺氧呼吸困难、患侧胸部闻及肠鸣音，心界向健侧移位，应首先考虑有先天性膈疝可能。

3.辅助检查X线摄片检查常有一侧横膈轮廓不清，胸腔内见肠管或胃泡充气所致的不规则透亮区或液面。胸骨旁疝常见于右前心膈角区有一向下隆起边缘清楚的致密阴影中间可含有气体。右侧后外侧疝常不典型肝上升或实质性阴影可误诊为肿瘤。为了更明确诊断，可通过置入胃管或口服造影剂，如患侧胸部见到胃管或造影剂，诊断即确立，新生儿禁用钡剂检查，诊断困难者可做CT检查。