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患者熟唾后鼾声响度增大超过60dB以上，妨碍正常呼吸时的气体交换，称[[鼾症]]，5%的[[鼾症]]患者兼有睡眠期间不同程度[[憋气]]现象。

OSAS是成人[[睡眠呼吸紊乱]]中占优势的疾病。诊断根据是存在胸腹呼吸运动时，上呼吸道无气流通过的时间超过10s。每h累积超过5次，每晚6h睡眠中超过30次。

呼吸暂停时，尽管上气道无气流通过，但仍存在胸腹呼吸运动，而且胸腔负压波动很大，可高达7.8kPa(80cmH2O)。由于上气道陷闭，没有或很少有外环境气体进入肺泡进行气体交换，可产生严重低氧血症和C02潴留，进行性心动过缓，以及呼吸暂停结束时的短暂心动过速。偶尔出现窦房阻滞，房室分离，结性或室性逸搏，低氧血症所致酸中毒和心肌缺血产生房性和室性异位心律。严重的OSAS患者伴有白天嗜睡，清醒时仍存在高碳酸血症，甚至[[肺动脉高压]]和右[[心衰]]。

CSAS定义是上气道无气流通过的时间大于10s，而且没有胸腹呼吸运动。CSAS较少见，可与OSAS并存。可发生于任何睡眠时相，但明显的异常仅见于NREM睡眠时。CSAS可单独存在或与脑干外伤、肿瘤、梗塞及感染等中枢神经系统疾病并存。也有病例报告CSAS与脊髓灰质炎和肌强直性[[营养不良]]等神经肌肉病变有关。清醒时可保持适当的通气功能，但睡眠时则表现出呼吸中枢调节异常，出现中枢性(或阻塞性)呼吸暂停。

[[慢性阻塞性肺病]]患者睡眠时可伴有明显的呼吸和气体交换恶化，主要是严重的动脉血氧饱和度降低及合并短暂特异性呼吸异常，如呼吸暂停和呼吸不足。在REM睡眠时相最明显，其机理尚不清楚，可能与该睡眠时相伴有的呼吸活动异常有关。另外，这些患者清醒时即存在化学通气反应迟钝，睡眠时可进一步加重，减少通气反应。

易与睡眠呼吸暂停综合征混淆的呼吸暂停样现象有以下二种：

很难与中枢性呼吸暂停区别，而且两者可并存。但陈-施氏呼吸的呼吸幅度变化缓和，从小到大，然后变小至呼吸暂停，呼吸暂停时间较短。中枢性呼吸暂停倾向于突然发生，而且常合并唤醒反应，呼吸暂停时间较长，可达60s。此外，陈-施氏呼吸可持续到清醒状态，而中枢性呼吸暂停在清醒时不出现，并且常在REM睡眠时加重。

正常人在REM睡眠时相呼吸通常较规则，在睡眠开始时可见到几min的呼吸不稳定时期，到稳定睡眠后就消失。这一时期看到的呼吸暂停不存在呼吸运动，易被误认为CSAS。无症状的健康人也可出现阻塞性睡眠呼吸暂停，但通常每晚少于20次，仅有轻度动脉血氧饱和度降低。如果发生在REM睡眠时相，由于唤醒反应减弱，可导致明显的动脉血氧饱和度下降。