528,223
个编辑
更改
[[血红蛋白M病]]是由于[[珠蛋白]]链[[氨基酸]]组成改变导致的[[高铁血红蛋白]]，血红蛋白M病患者的血呈深棕色，患者无[[先天性心脏病]]，但自幼[[发绀]]，此种发绀与自身劳累无关。
==血红蛋白M病的病因==
(一)发病原因
本病因[[珠蛋白]]基因[[突变]]引起，系[[常染色体显性遗传病]]，故又名为“家族性[[紫绀]]症”。临床上所见均为[[杂合子]]状态。
(二)发病机制
[[血红蛋白]]传递氧依赖血红素中的铁处于还原状态(二价铁)，当铁氧化为高铁状态(三价铁)，血红蛋白即成为[[高铁血红蛋白]]而不能结合氧。在[[生理]]状态下，高铁血红蛋白仅占血红蛋白的0.01以下。当高铁血红蛋白含量>0.01时，出现[[发绀]];>0.25时出现临床[[症状]];>0.80时可导致死亡。本病的珠蛋白链[[氨基酸]][[变异]]多发生在与血红素有关的位置上，例如与血红素邻近的[[组氨酸]]被[[酪氨酸]]替代，酪氨酸的[[羟基]]使铁稳定在三价状态，对[[高铁血红蛋白还原酶]]系统产生抵抗，结果生成高铁血红蛋白(血红蛋白M)。除血红蛋白M外，临床上所见到的高铁血红蛋白引起的发绀还有两大类原因：高铁血红蛋白还原酶缺乏和药物、化学物质引起的高铁血红蛋白。发病机制与本病不同。
==血红蛋白M病的症状==
主要表现为[[发绀]]，其他[[临床表现]]不明显。部分患者可有轻度[[溶血性贫血]]。服用氧化剂类药物(如磺胺类)可使[[症状]]加重。
有发绀及家族史者，应考虑本病。进行[[血红蛋白]][[光谱分析]]检查可明确诊断。
==血红蛋白M病的诊断==
===血红蛋白M病的检查化验===
[[血红蛋白]]M在[[分光光度计]]上的吸收光谱既不同于氧合HbA，也不同于其他[[高铁血红蛋白]]，可资鉴别。用pH7.0[[缓冲液]][[血红蛋白电泳]]也可将血红蛋白M和HbA分开。
===血红蛋白M病的鉴别诊断===
注意与其他原因引起的[[高铁血红蛋白]][[发绀]]症鉴别。
==血红蛋白M病的西医治疗==
(一)治疗
本病不需要特殊治疗。
(二)预后
预后良好，患者寿命不受影响。
==参看==
*[[血液内科疾病]]
[[分类:血液内科疾病]]
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
==血红蛋白M病的病因==
(一)发病原因
本病因[[珠蛋白]]基因[[突变]]引起，系[[常染色体显性遗传病]]，故又名为“家族性[[紫绀]]症”。临床上所见均为[[杂合子]]状态。
(二)发病机制
[[血红蛋白]]传递氧依赖血红素中的铁处于还原状态(二价铁)，当铁氧化为高铁状态(三价铁)，血红蛋白即成为[[高铁血红蛋白]]而不能结合氧。在[[生理]]状态下，高铁血红蛋白仅占血红蛋白的0.01以下。当高铁血红蛋白含量>0.01时，出现[[发绀]];>0.25时出现临床[[症状]];>0.80时可导致死亡。本病的珠蛋白链[[氨基酸]][[变异]]多发生在与血红素有关的位置上，例如与血红素邻近的[[组氨酸]]被[[酪氨酸]]替代，酪氨酸的[[羟基]]使铁稳定在三价状态，对[[高铁血红蛋白还原酶]]系统产生抵抗，结果生成高铁血红蛋白(血红蛋白M)。除血红蛋白M外，临床上所见到的高铁血红蛋白引起的发绀还有两大类原因：高铁血红蛋白还原酶缺乏和药物、化学物质引起的高铁血红蛋白。发病机制与本病不同。
==血红蛋白M病的症状==
主要表现为[[发绀]]，其他[[临床表现]]不明显。部分患者可有轻度[[溶血性贫血]]。服用氧化剂类药物(如磺胺类)可使[[症状]]加重。
有发绀及家族史者，应考虑本病。进行[[血红蛋白]][[光谱分析]]检查可明确诊断。
==血红蛋白M病的诊断==
===血红蛋白M病的检查化验===
[[血红蛋白]]M在[[分光光度计]]上的吸收光谱既不同于氧合HbA，也不同于其他[[高铁血红蛋白]]，可资鉴别。用pH7.0[[缓冲液]][[血红蛋白电泳]]也可将血红蛋白M和HbA分开。
===血红蛋白M病的鉴别诊断===
注意与其他原因引起的[[高铁血红蛋白]][[发绀]]症鉴别。
==血红蛋白M病的西医治疗==
(一)治疗
本病不需要特殊治疗。
(二)预后
预后良好，患者寿命不受影响。
==参看==
*[[血液内科疾病]]
[[分类:血液内科疾病]]
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
