Α-蛋白血症

α-蛋白血症的治疗

控制饮食和降脂治疗有可能减少细胞内胆固醇存积。

概述

α-蛋白血症又名丹吉尔病。本病名与氟吉尼亚Tangier岛有关，这是第1个患此病的病人的家乡，其特征为：血清中高密度脂蛋白（HDLS）几乎完全缺如，很多组织中组织细胞内胆固醇酯累积，特别是在扁桃体、淋巴结、胸腺、骨髓、肝、脾、黏膜和皮肤。是常染色体隐性遗传，发病率低。患者表现为扁桃体增生伴橙黄色条纹和脾肿大，皮肤呈非特异性的丘疹，有时呈黄瘤样。

疾病名称

α-蛋白血症

英文名称

Tangier disease

α-蛋白血症的别名

Tangier病；丹吉尔病

分类

皮肤科 > 营养及代谢障碍性皮肤病

ICD号

E78.6

流行病学

α-蛋白血症通常发生在30～60岁之间的人群。

病因

脂蛋白电泳分析在纯型合子病人可以检测出本病是一种遗传代谢障碍疾病，表现为血清中α-脂蛋白（HDL）缺如，高胆固醇血症和高甘油三酯血症是本病的血清化特征。

发病机制

α-蛋白血症是常染色体隐性遗传。由胆固醇酯在巨噬细胞系统存积引起系统性损害。

α-蛋白血症的临床表现

扁桃体增生伴橙黄色条纹和脾肿大。常有白细胞减少、血小板减少、轻微贫血、网状细胞增高、轻度肝大、多发淋巴结病变、多发性神经病性变、角膜混浊及骨髓贮藏细胞。皮肤改变呈非特异性的丘疹，有时呈黄瘤样。本病通常在30～60岁出现，因为只有这时，组织细胞样细胞增生和脂质存积致各种器官疾病，与动脉硬化间的关系尚无定论。

实验室检查

血清中高密度脂蛋白（HDLS）几乎完全缺如。

辅助检查

组织病理：组织细胞及贮存有胆固醇的泡沫细胞常见，它们与器官的变化相关，皮肤组织细胞和皮肤的神经中的Schwann细胞中也贮存有胆固醇酯。另外有髓鞘和无髓鞘皮肤神经中也可有脂质贮存。

诊断

根据临床症状可以进行初步诊断。典型的改变可通过组织化学鉴别，更进一步确诊有待于电镜，取材包括丘疹性损害和未受累皮肤。

α-蛋白血症的预防

纠正偏食，控制高热量、高脂肪、高蛋白的饮食摄入是预防本病的关键。

相关药品

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