性染色体病又称性染色体异常综合症,是指由性染色体(X或Y)的数目异常或结构畸变引起的疾病。
伴X隐性遗传:抗维生素D佝偻病、钟摆型眼球震颤
伴X显性遗传:血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良(或假肥大症)、果蝇的白眼遗传
染色体异常遗传病:性腺发育不良或Turner综合症。
伴Y遗传:人类外耳道多毛症。