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ABO血型系统

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创建页面,内容为“'''ABO血型系统'''是人类最早认识也是最为重要的血型系统。ABO血型红细胞膜上的不同抗原所决定,与人类输血...”
'''ABO血型系统'''是人类最早认识也是最为重要的[[血型系统]]。ABO[[血型]]由[[红细胞膜]]上的不同[[抗原]]所决定,与人类[[输血]]时发生的[[溶血反应]]密切相关,具有重要的[[临床医学|临床]]意义。ABO抗原也存在于牛、羊和一些猿类等其他动物体内。<ref></ref>ABO血型可能继承自数百万年前一个共同的[[灵长类]]祖先,并在[[传染病]][[免疫反应]]具关键作用<ref></ref>。

== 发现史 ==

1900年,奥地利维也纳大学[[病理]]研究所的生物学家卡尔·兰德施泰纳首次报道,健康人的[[血清]]对一些人类个体的[[红细胞]]有凝聚作用。通过混合不同人的血清和红细胞,他发现了A、B、O三种血型<ref name=Landsteiner_1900></ref>,他的学生Decastrello和Sturli又于两年后发现了第四种——[[AB型]]<ref name=von_Decastello_1902></ref>。兰德施泰纳因此获得1930年度[[诺贝尔生理学或医学奖]]。[[捷克人|捷克]]血清学家[[:en:Jan Janský|扬斯基]]也于1907年独立发现人类[[血液]]可分为四种血型<ref name=Janský_1907></ref>。但由于当时通讯不便,只有兰德施泰纳的成就得到科学界广泛承认,扬斯基则几乎被[[遗忘]],仅在前苏联等少数国家仍有提及。

[[1910年|1910]]至1911年,波兰人[[:en:Ludwik Hirszfeld|希尔斯菲尔德]]和德国人[[:en:Emil Freiherr von Dungern|冯·登格恩]]发现了ABO血型系统的遗传性。1924年,德国数学家[[:en:Felix Bernstein|贝恩斯坦]]进一步阐释了ABO的[[遗传]]方式是由同一[[基因座]]上的几个[[等位基因]]决定的<ref name=\"Crow\"> </ref>。英国人沃特金斯(Watkins)和摩尔根(Morgan)发现,决定ABO抗原不同的[[分子]]基团(称为[[抗原决定簇]]或[[表位]],英文:'''epitope''')由[[糖类]]转化而来,决定A抗原的是N-[[乙酰半乳糖胺]](N-acetylgalactosamine),决定B抗原的是[[半乳糖]](galactose)<ref>Morgan, W. T. J. & Watkins, W. M. Br. Med. Bull. 25, 30–34 (1969), Watkins, W. M. in: ''Advances in Human Genetics'' Vol. 10 (eds Harris, H. & Hirschhorn, K.) 1–136 (Plenum, New York, 1980), Watkins, W. M. & Morgan, W. T. J. ''Vox Sang.'' 4, 97−119 (1959)</ref>。1990年,日本学者山本等首次描述了编码这些抗原决定簇的A、B、O等位基因的[[DNA]]结构<ref></ref>。

== ABO抗原 ==

[[File:ABO blood group diagram zh.svg|thumb|right|310px|决定ABO系统四种血型的抗原糖链组成]]

人类ABO血型系统的抗原合成基于[[前体]]物质'''H抗原'''。H抗原是一种[[糖脂]],基本分子结构是以[[糖苷键]]与[[多肽链]]骨架结合的[[四糖]]链,即β-D-半乳糖、β-D-N-[[乙酰]][[葡萄糖胺]]、β-D-半乳糖以及在β-D-半乳糖2-位连接的抗原决定簇α-L-[[岩藻糖]]。H抗原的决定[[基因]]''FUT1''位于19号[[染色体]],长度超过5000个[[碱基对]],包括3个[[外显子]]。''FUT1''基因有两个等位基因''H''和''h'',''H''等位基因编码'''岩藻糖[[转移酶]]''',使岩藻糖与糖链末端的半乳糖相连,形成H抗原。而''h''等位基因无法编码具有活性的岩藻糖转移酶。''hh''[[纯合子]]个体在人类中非常罕见,形成所谓孟买血型。参见Hh/孟买血型系统。

编码ABO抗原决定簇的是[[9号染色体 (人类)|9号染色体]]上的''ABO''基因,总长度18000至20000个碱基对,包括7个外显子,其中最大的第7外显子和第6外显子的碱基数占整个[[编码序列]]的77%<ref></ref>。''ABO''基因有三个最主要的等位基因:''I<sup>A</sup>''(''A'')、''I<sup>B</sup>''(''B'')和''i''(''O''),这些等位基因的原初产物是[[糖基转移酶]]。''I<sup>A</sup>''等位基因编码α-1,3N-[[乙酰氨基半乳糖]]转移酶,能将α-N-乙酰半乳糖胺接到H抗原的β-D-半乳糖上,形成'''A抗原''';''I<sup>B</sup>''等位基因编码α-1,3-D-半乳糖转移酶,将α-D-半乳糖接到H抗原的相同位置,形成'''B抗原''';''i''等位基因的第6外显子包含一个[[核苷酸]]缺失,导致其编码的[[蛋白质]]无法正常表达,从而失去[[酶活性]],因此,[[O型]]血的抗原就是未经改变的H抗原。

A、B抗原主要表达在红细胞膜上,以[[糖蛋白]]或糖脂的形式,呈树枝状突出[[细胞表面]]。在大多数[[上皮细胞]]、[[内皮细胞]]以及[[体液]]中,也有A、B抗原的存在。

=== 亚型 ===

1930年,人们发现A抗原可以分为A1与A2两个亚型。目前已知,[[A型]]至少包括20个亚型,绝大多数是A1和A2(>99%),其中A1的比例超过80%<ref name = \"atype\">[http://www.owenfoundation.com/Health_Science/Blood_Group_A_Subtypes.html Blood Group A Suptypes],The Owen Foundation, retrieved 2008-07-01.</ref>。 1980年以前,人们通常认为红细胞的ABH[[决定簇]]主要存在于[[鞘糖脂]]分子上,但是,1980年发表的几篇报道指出:糖脂与糖蛋白相比,在ABH抗原决定簇中仅扮演次要角色。红细胞上的多数ABH抗原都位于离子交换蛋、带3[[蛋白]]、[[葡萄糖]]转运蛋白以及带4.5蛋白的单个高度分枝的多聚N-乙[[酰氨基]][[乳糖]]的N-型糖苷键上。

== [[血清学]] ==

[[File:ABO blood type zh.svg|thumb|right|400px|不同ABO血型个体的红细胞表面抗原与血清IgM抗体]]

根据红细胞膜上A抗原与B抗原的有无,可以将血液分为4型:如果只存在A抗原,则称为'''A型''';只存在B抗原,则称为'''[[B型]]''';若A与B两种抗原都存在,则称为'''AB型''';这两种抗原都没有的,则称为'''O型'''。

不同血型的血液里可能存在'''抗-A'''或'''抗-B'''[[抗体]](也称血[[凝集素]],见右图)。这些抗体通常是[[免疫球蛋白]]'''[[IgM]]''',无法通过[[胎盘]]从母体进入[[胎儿]]血液,但会在出生后一年内出现在人体内,产生原因可能是环境中某些与A、B抗原决定簇类似的糖类的刺激。这些抗体遇到与本身血型不合的红细胞时,就会产生溶血反应,例如一个A血型的人如果输入B型血,会立刻导致体内的抗-B抗体与B型红细胞的表面B抗原结合,引发[[补体]]介导的红细胞[[自溶]]。相同的抗原-[[抗体反应]]也会在B血型的人输入A型血或O型血的人输入其他血型的血液时发生。只有AB血型的人体内没有抗A和抗B,可以接受其他血型的血液,故曾被称为“万能受血者”;而各种血型的人均可以输入O型血,因此O型血的人曾被称为“万能供血者”(见下表)。然而,这种“万能”的说法并不严格。以A血型的受血者输入O型血为例,O型血的红细胞不含B抗原,不会与受血者体内的抗-B反应,但O型血中的抗-A会与受血者血液中带有A抗原的红细胞反应。当输[[血量]]较小时,输入的抗-A抗体被受血者的血清充分稀释,其影响可以降低;但如果输血量较大,抗-A无法得到充分稀释,仍可能引发受血者的溶血反应。在这种情况下,一个解决之道是将送血者血液中的抗体分离,否则不应进行异型输血。
{| class=\"wikitable\"
|-
! 受血者
! 供血者
|-
| A型
| A或O型
|-
| B型
| B或O型
|-
|-
| AB型
| A、B、AB或O型
|-
| O型
| O型
|}
== 遗传性 ==

ABO血型系统的遗传是单基因决定的。''ABO''基因位于[[9号染色体 (人类)|9号染色体]]的长臂上(9q34),有三个主要的等位基因''I<sup>A</sup>''(A)、''I<sup>B</sup>''(B)和''i''(O)。''I<sup>A</sup>''和''I<sup>B</sup>''的产物是具有活性的酶,分别[[催化]]A抗原和B抗原的合成,而等位基因''i''的产物不具有酶活性,无法催化A、B抗原合成。由于人类染色体是[[双倍体]],一个人通常只能拥有三个等位基因中的两个,分别来自父母双方。这两个等位基因的类型,即血型的[[基因型]](genotype),决定了人类血型的[[表型]](phenotype)。

''I<sup>A</sup>''和''I<sup>B</sup>''对''i''均为[[显性]],故而只有基因型是''ii''的人才有O型血,基因型是''I<sup>A</sup>I<sup>A</sup>''或''I<sup>A</sup>i''的人是A血型,基因型是''I<sup>B</sup>I<sup>B</sup>''或''I<sup>B</sup>i''的人是B血型。而''I<sup>A</sup>''和''I<sup>B</sup>''是[[共显性]],因此基因型是''I<sup>A</sup>I<sup>B</sup>''的人具有两种表型,即AB血型。

一般说来,如果父母双方均为O型血,子女必然是O型;如果父母有一方是AB型血,子女不可能是O型;A型和O型血的父母不可能生育B型或AB型血的子女,B型和O型血的父母不可能生育A型或AB型血的子女。因此,ABO血型系统曾经广泛用于[[亲子鉴定]]。父母与子女血型的详细关系及子女血型的可能性见下表:

{| class=\"wikitable\" width=\"100%\" style=\"text-align:center;\"
|-
! colspan=\"2\" rowspan=\"2\" | 父母血型/''基因型''
! colspan=\"2\" | A型
! colspan=\"2\" | B型
! rowspan=\"2\" width=\"15%\" | O型(''OO'')
! rowspan=\"2\" width=\"15%\" | AB型(''AB'')
|-
! width=\"15%\" | ''AA''
! width=\"15%\" | ''AO''
! width=\"15%\" | ''BB''
! width=\"15%\" | ''BO''
|-
! rowspan=\"2\" | A型
! ''AA''
| <!-- AA・AA --> A型(''AA'') 100%
| <!-- AA・AO --> A型 100%<br />(''AA'' 50%、''AO'' 50%)
| <!-- AA・BB --> AB型 100%
| <!-- AA・BO --> A型(''AO'') 50% <br />AB型 50%
| <!-- AA・OO --> A型(''AO'') 100%
| <!-- AA・AB --> A型(''AA'') 50% <br />AB型 50%
|-
! ''AO''
| <!-- AA・AO --> A型 100%<br />(''AA'' 50%、''AO'' 50%)
| <!-- AO・AO --> A型 75%<br />(''AA'' 25%、''AO'' 50%) <br />O型 25%
| <!-- AO・BB --> B型(''BO'') 50% <br />AB型 50%
| <!-- AO・BO --> A型(''AO'') 25% <br />O型 25% <br />B型(''BO'') 25% <br />AB型 25%
| <!-- AO・OO --> A型(''AO'') 50% <br />O型 50%
| <!-- AO・AB --> A型 50%<br />(''AA'' 25%、''AO'' 25%)<br />B型(''BO'') 25%<br />AB型 25%
|-
! rowspan=\"2\" | B型
! ''BB''
| <!-- AA・BB --> AB型 100%
| <!-- AO・BB --> B型(''BO'') 50%<br />AB型 50%
| <!-- BB・BB --> B型(''BB'') 100%
| <!-- BB・BO --> B型 100%<br />(''BB'' 50%、''BO'' 50%)
| <!-- BB・OO --> B型(''BO'') 100%
| <!-- BB・AB --> B型(''BB'') 50%<br />AB型 50%
|-
! ''BO''
| <!-- AA・BO --> A型(''AO'') 50% <br />AB型 50%
| <!-- AO・BO --> A型(''AO'') 25% <br />O型 25%<br />B型(''BO'') 25%<br />AB型 25%
| <!-- BB・BO --> B型 100%<br />(''BB'' 50%、''BO'' 50%)
| <!-- BO・BO --> B型 75%<br />(''BB'' 25%、''BO'' 50%)<br />O型 25%
| <!-- BO・OO --> B型(''BO'') 50%、<br />O型 50%
| <!-- BO・AB --> B型 50%<br />(''BB'' 25%、''BO'' 25%)<br />A型(''AO'') 25%<br />AB型 25%
|-
! colspan=\"2\" | O型(''OO'')
| <!-- AA・OO --> A型(''AO'') 100%
| <!-- AO・OO --> A型(''AO'') 50%<br />O型 50%
| <!-- BB・OO --> B型(''BO'') 100%
| <!-- BO・OO --> B型(''BO'') 50%<br />O型 50%
| <!-- OO・OO --> O型 100%
| <!-- OO・AB --> A型(''AO'') 50%<br />B型(''BO'') 50%
|-
! colspan=\"2\" | AB型(''AB'')
| <!-- AA・AB --> A型(''AA'') 50%<br />AB型 50%
| <!-- AO・AB --> A型 50%<br />(''AA'' 25%、''AO'' 25%)<br />B型(''BO'') 25%<br />AB型 25%
| <!-- BB・AB --> B型(''BB'') 50%<br />AB型 50%
| <!-- BO・AB --> B型 50%<br />(''BB'' 25%、''BO'' 25%)<br />A型(''AO'') 25%<br />AB型 25%
| <!-- OO・AB --> A型(''AO'') 50%<br />B型(''BO'') 50%
| <!-- AB・AB --> A型(''AA'') 25%<br />B型(''BB'') 25%<br />AB型 50%
|}
=== 异常型 ===

==== ''cis''-''AB'' ====

极少数人类个体的一条染色体中同时存在一个'''''cis''-''AB'''''基因,它编码的酶可以同时催化A抗原和B抗原的合成。''cis''-''AB''是从一个[[亲本]]遗传而来的,因此即便其基因型是''cisAB'' / ''O'',也会表现为AB型,若与O型血的人(基因型''O'' / ''O'')生育,子女的血型可能是AB或O,而不像通常AB型血与O型血的父母只能有A或B型血的子女。

== ABO血型在人群中的分布 ==

随着地域、人群的不同,ABO各个血型的频率也有很大区别,常作为研究人类的民族[[分化]]、迁徙史的工具。

=== 世界人群 ===

从世界角度来看,''I<sup>B</sup>''等位基因的频率最低,约为16%,在中亚一带的阿尔泰民族最常见,而在美洲和澳大利亚原住民中最为罕见。''I<sup>A</sup>''等位基因较''I<sup>B</sup>''更为常见,约21%的世界人口携带''I<sup>A</sup>'',但相对高频率的区域比较分散,如北美[[印第安人]]黑脚族(30-35%),澳大利亚一些原住民族群(40-53%),斯堪的纳维亚地区北部的拉普人,或者萨米人(50-90%)等,而在中南美的印第安人中,''I<sup>A</sup>''几乎无分布。由于''I<sup>A</sup>''、''I<sup>B</sup>''两种等位基因型频率不高,O血型称为世界上最常见的血型,平均频率达63%,特别是在中南美洲印第安人中,O型血频率接近100%,O血型在澳大利亚原住民和西欧人群(特别是凯尔特人)中也很常见,在东欧和中亚的频率则相对较低。<ref>[http://anthro.palomar.edu/vary/vary_3.htm Distribution of Blood Types]</ref> A型在北欧西欧与日本、湖南最多。

=== 汉族 ===

早在1918年,已有关于汉族人群ABO血型频率的调查资料<ref></ref>。ABO表型在各地汉族人群的分布情况是:A型一般占20%-39%,B型一般占20%-38%,极少数人群低于20%;O型一般在30%和40%之间,但广西、广东、海南、台湾等地的大多数人群中,O型频率都超过40%;AB型一般在6%-12%<ref>[[杜若]]甫(2004).《中国人群体遗传学》.北京:科学出版社,p.100-114.</ref>。

== 参考文献 ==





[[Category:血液]] [[Category:血型系统]] [[Category:人类血型系统]]
==参考来源==
*[http://zh.wikipedia.org/wiki/ABO%E8%A1%80%E5%9E%8B%E7%B3%BB%E7%BB%9F 维基百科-ABO血型系统]
== 百科帮你涨知识 ==

[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]

[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]

[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
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