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[[先天性肌缺如]](congenital absence of muscles)临床上比较少见，是由于[[胎儿]]本身[[发育异常]]，或因在宫内受到机械阻碍所致。常表现为单块[[肌肉]]部分或全部缺如，也可表现为某一组肌肉的缺如。如果缺如的肌肉不能被其他正常肌肉所[[代偿]]，则可能出现[[畸形]]。
==先天性肌缺如的病因==
(一)发病原因
本病多为散发，有少数家族性的病例报道，但[[遗传]]方式不详。
(二)发病机制
由于[[胎儿]]本身[[发育异常]]，或在宫内受[[机械性压迫]]而致[[肌肉]]发育缺陷。广泛性肌缺如主要是[[纤维]][[萎缩]]伴纤维化和[[脂肪浸润]]的[[病理]]改变，可导致先天性多发性关节[[强直]]。
==先天性肌缺如的症状==
全身任何[[肌肉]]均可受累，部分患儿出生时即表现为肌张力低下、肌力差、[[腱反射消失]]，可有部分肌群[[瘫痪]]，以肢体近端、[[躯干肌]]肉受累多见，其中[[胸大肌]]缺如最常见。其次为[[胸小肌]]、[[斜方肌]]、[[胸锁乳突肌]]、[[股四头肌]]、[[前锯肌]]，通常只限于一侧或一侧肌组，两侧肌缺如仅偶见于眼肌或颜面肌，[[头部]]肌肉缺如中以致[[先天性上睑下垂]]为最常见，可呈部分或完全性先天性上睑下垂。根据缺如肌肉所在部位及功能的不同而表现出不同的[[症状]]和[[体征]]。[[掌长肌]]缺损不引起任何症状，但一侧胸锁乳突肌缺如可引起[[斜颈]]。单块肌肉缺如时，其运动功能可由其他肌肉代替，故通常不引起[[运动障碍]]，但其往往与同侧的其他先天异常并发。
肌肉缺如较容易诊断，部分患儿表现为肌张力低下、肌力差，甚至部分肌群瘫痪。
==先天性肌缺如的诊断==
===先天性肌缺如的检查化验===
[[X线]]检查仅见骨和[[肌肉萎缩]]。
===先天性肌缺如的鉴别诊断===
应根据本病初生时肌缺如已存在、随年龄增长不变的特点，注意与[[进行性肌病]]区别。
==先天性肌缺如的并发症==
可并发[[先天性上睑下垂]]和[[斜颈]]，亦可导致先天性多发性关节[[强直]]。
==先天性肌缺如的西医治疗==
(一)治疗
本病为非进行性[[疾病]]，所产生的功能程度也各不相同，可根据具体情况做必要的治疗，如运用[[支具]]矫形和进行[[肌肉]]锻炼。对单块肌肉局部缺如，可做修补术，如对[[腹直肌]]缺如所致大型[[脐疝]]，可做腹直肌修补，以恢复功能。
(二)预后
由于非进行性疾病，亦无特殊治疗，对由于肌缺如所致的[[症状]]及疾病，应作对症治疗。
==参看==
*[[康复医学科疾病]]
[[分类:康复医学科疾病]]
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
==先天性肌缺如的病因==
(一)发病原因
本病多为散发，有少数家族性的病例报道，但[[遗传]]方式不详。
(二)发病机制
由于[[胎儿]]本身[[发育异常]]，或在宫内受[[机械性压迫]]而致[[肌肉]]发育缺陷。广泛性肌缺如主要是[[纤维]][[萎缩]]伴纤维化和[[脂肪浸润]]的[[病理]]改变，可导致先天性多发性关节[[强直]]。
==先天性肌缺如的症状==
全身任何[[肌肉]]均可受累，部分患儿出生时即表现为肌张力低下、肌力差、[[腱反射消失]]，可有部分肌群[[瘫痪]]，以肢体近端、[[躯干肌]]肉受累多见，其中[[胸大肌]]缺如最常见。其次为[[胸小肌]]、[[斜方肌]]、[[胸锁乳突肌]]、[[股四头肌]]、[[前锯肌]]，通常只限于一侧或一侧肌组，两侧肌缺如仅偶见于眼肌或颜面肌，[[头部]]肌肉缺如中以致[[先天性上睑下垂]]为最常见，可呈部分或完全性先天性上睑下垂。根据缺如肌肉所在部位及功能的不同而表现出不同的[[症状]]和[[体征]]。[[掌长肌]]缺损不引起任何症状，但一侧胸锁乳突肌缺如可引起[[斜颈]]。单块肌肉缺如时，其运动功能可由其他肌肉代替，故通常不引起[[运动障碍]]，但其往往与同侧的其他先天异常并发。
肌肉缺如较容易诊断，部分患儿表现为肌张力低下、肌力差，甚至部分肌群瘫痪。
==先天性肌缺如的诊断==
===先天性肌缺如的检查化验===
[[X线]]检查仅见骨和[[肌肉萎缩]]。
===先天性肌缺如的鉴别诊断===
应根据本病初生时肌缺如已存在、随年龄增长不变的特点，注意与[[进行性肌病]]区别。
==先天性肌缺如的并发症==
可并发[[先天性上睑下垂]]和[[斜颈]]，亦可导致先天性多发性关节[[强直]]。
==先天性肌缺如的西医治疗==
(一)治疗
本病为非进行性[[疾病]]，所产生的功能程度也各不相同，可根据具体情况做必要的治疗，如运用[[支具]]矫形和进行[[肌肉]]锻炼。对单块肌肉局部缺如，可做修补术，如对[[腹直肌]]缺如所致大型[[脐疝]]，可做腹直肌修补，以恢复功能。
(二)预后
由于非进行性疾病，亦无特殊治疗，对由于肌缺如所致的[[症状]]及疾病，应作对症治疗。
==参看==
*[[康复医学科疾病]]
[[分类:康复医学科疾病]]
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
