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[[天冬氨酰葡萄糖胺尿症]]是由于体内[[天冬]]氨[[酰氨基]][[葡萄糖]][[苷酶]]缺乏而引起的一种[[常染色体隐性遗传]][[疾病]]，其特征为[[智力低下]]，面容粗笨，多发性骨发育不良，周围[[血液]]中[[淋巴细胞]]内有空泡，无黏多[[糖尿]]。
==天冬氨酰葡萄糖胺尿症的病因==
(一)发病原因
本病是一种[[常染色体隐性遗传]][[疾病]]。是由于全身性遗传性缺乏[[天冬]]氨[[酰氨基]][[葡萄糖]][[苷酶]]所致。
(二)发病机制
正常时这种[[溶酶体]]酶可裂解天冬氨酰氨基葡萄糖胺键，这种键位于几种[[糖蛋白]]的碳水化合物和[[蛋白]]之间。糖蛋白降解的第一步受溶酶体[[蛋白酶]]作用，通过裂解碳水化合物与[[氨基酸]]之间的化学键而产生[[糖肽]]。天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶通过[[脱氨作用]]可释放[[天冬氨酸]]，而产生游离的氨和N-乙酰氨基葡萄糖。这种酶缺乏时，就会使过多的糖蛋白沉积于溶酶体内而致病。
本病的[[组织学]]改变为[[内脏]]组织细胞内有[[包涵体]]和空泡。
==天冬氨酰葡萄糖胺尿症的症状==
多数病人在幼儿期即出现[[上呼吸道感染]]、[[皮肤感染]]和肠道[[感染]]，并引起[[腹泻]]。智力和运动[[发育障碍]]，可导致身材矮小、运动笨拙、[[语言障碍]]、[[智力低下]]、面容粗笨，呈[[黏多糖贮积症Ⅰ型]]样特征，表现为[[面颊明显内陷]]、[[鼻梁]]塌陷和[[短颈]]。约半数病例有较大的[[皮肤痣]]、光感性[[色素沉着]]及[[酒糟鼻]]等皮损。多数病例可有精神[[症状]]，表现为攻击性和反常行为或[[狂躁]]、[[抑郁性精神病]]等。其他表现可有[[肝脏]]轻度肿大，[[主动脉瓣]]肥厚狭窄及其他[[心脏]]异常。
本病是根据临床症状及[[实验室检查]]来确诊的。
==天冬氨酰葡萄糖胺尿症的诊断==
===天冬氨酰葡萄糖胺尿症的检查化验===
周围[[血液]]中[[淋巴细胞]]内有空泡。[[电子显微镜]]检查在[[白细胞]]、[[肝细胞]]、[[神经元]][[细胞]]、胶质细胞及[[血管]]内皮细胞中可见有粗大的[[包涵体]]，其内含有致密结构、电子透明脂肪小滴，此外还可见有细胞内高尔基器改变，[[内质网]]增大。尿中可排出大量[[天冬]]氨酰葡萄糖胺。[[皮肤]]的[[成纤维细胞]][[生化]]分析可见天冬氨[[酰氨基]][[葡萄糖]][[苷酶]]缺乏。
[[X线]]检查：X线表现为[[颅骨]]、[[脊柱]]和[[肋骨]][[畸形]]，并出现[[脊柱侧弯]]。
===天冬氨酰葡萄糖胺尿症的鉴别诊断===
在鉴别诊断方面，主要应注意与其他类型的[[溶酶体]]异常[[疾病]]相鉴别，后者均无[[天冬]]氨酰葡萄糖胺尿。
==天冬氨酰葡萄糖胺尿症的并发症==
本病可并发精神[[症状]]，表现为攻击性和反常行为或[[狂躁]]、[[抑郁性精神病]]等。其他还可并发[[肝脏]]轻度肿大，[[主动脉瓣]]肥厚狭窄及其他[[心脏]]异常。
==天冬氨酰葡萄糖胺尿症的预防和治疗方法==
1.开展婚姻和生育指导，提高人口素质，努力降低人群中[[遗传病]]发生率。
2.避免遗传病后代的出生(即实行优生)和[[遗传]][[变异]]的发生，采取通常的措施包括：婚前检查、[[遗传咨询]]、[[产前检查]]和遗传病的早期治疗。
===天冬氨酰葡萄糖胺尿症的西医治疗===
(一)治疗
无特殊[[疗法]]，以对症处理为主。
(二)预后
预后较好，可活到成人。
==参看==
*[[风湿科疾病]]
[[分类:风湿科疾病]]
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
==天冬氨酰葡萄糖胺尿症的病因==
(一)发病原因
本病是一种[[常染色体隐性遗传]][[疾病]]。是由于全身性遗传性缺乏[[天冬]]氨[[酰氨基]][[葡萄糖]][[苷酶]]所致。
(二)发病机制
正常时这种[[溶酶体]]酶可裂解天冬氨酰氨基葡萄糖胺键，这种键位于几种[[糖蛋白]]的碳水化合物和[[蛋白]]之间。糖蛋白降解的第一步受溶酶体[[蛋白酶]]作用，通过裂解碳水化合物与[[氨基酸]]之间的化学键而产生[[糖肽]]。天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶通过[[脱氨作用]]可释放[[天冬氨酸]]，而产生游离的氨和N-乙酰氨基葡萄糖。这种酶缺乏时，就会使过多的糖蛋白沉积于溶酶体内而致病。
本病的[[组织学]]改变为[[内脏]]组织细胞内有[[包涵体]]和空泡。
==天冬氨酰葡萄糖胺尿症的症状==
多数病人在幼儿期即出现[[上呼吸道感染]]、[[皮肤感染]]和肠道[[感染]]，并引起[[腹泻]]。智力和运动[[发育障碍]]，可导致身材矮小、运动笨拙、[[语言障碍]]、[[智力低下]]、面容粗笨，呈[[黏多糖贮积症Ⅰ型]]样特征，表现为[[面颊明显内陷]]、[[鼻梁]]塌陷和[[短颈]]。约半数病例有较大的[[皮肤痣]]、光感性[[色素沉着]]及[[酒糟鼻]]等皮损。多数病例可有精神[[症状]]，表现为攻击性和反常行为或[[狂躁]]、[[抑郁性精神病]]等。其他表现可有[[肝脏]]轻度肿大，[[主动脉瓣]]肥厚狭窄及其他[[心脏]]异常。
本病是根据临床症状及[[实验室检查]]来确诊的。
==天冬氨酰葡萄糖胺尿症的诊断==
===天冬氨酰葡萄糖胺尿症的检查化验===
周围[[血液]]中[[淋巴细胞]]内有空泡。[[电子显微镜]]检查在[[白细胞]]、[[肝细胞]]、[[神经元]][[细胞]]、胶质细胞及[[血管]]内皮细胞中可见有粗大的[[包涵体]]，其内含有致密结构、电子透明脂肪小滴，此外还可见有细胞内高尔基器改变，[[内质网]]增大。尿中可排出大量[[天冬]]氨酰葡萄糖胺。[[皮肤]]的[[成纤维细胞]][[生化]]分析可见天冬氨[[酰氨基]][[葡萄糖]][[苷酶]]缺乏。
[[X线]]检查：X线表现为[[颅骨]]、[[脊柱]]和[[肋骨]][[畸形]]，并出现[[脊柱侧弯]]。
===天冬氨酰葡萄糖胺尿症的鉴别诊断===
在鉴别诊断方面，主要应注意与其他类型的[[溶酶体]]异常[[疾病]]相鉴别，后者均无[[天冬]]氨酰葡萄糖胺尿。
==天冬氨酰葡萄糖胺尿症的并发症==
本病可并发精神[[症状]]，表现为攻击性和反常行为或[[狂躁]]、[[抑郁性精神病]]等。其他还可并发[[肝脏]]轻度肿大，[[主动脉瓣]]肥厚狭窄及其他[[心脏]]异常。
==天冬氨酰葡萄糖胺尿症的预防和治疗方法==
1.开展婚姻和生育指导，提高人口素质，努力降低人群中[[遗传病]]发生率。
2.避免遗传病后代的出生(即实行优生)和[[遗传]][[变异]]的发生，采取通常的措施包括：婚前检查、[[遗传咨询]]、[[产前检查]]和遗传病的早期治疗。
===天冬氨酰葡萄糖胺尿症的西医治疗===
(一)治疗
无特殊[[疗法]]，以对症处理为主。
(二)预后
预后较好，可活到成人。
==参看==
*[[风湿科疾病]]
[[分类:风湿科疾病]]
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
