528,223
个编辑
更改
创建页面，内容为“原发性系统性淀粉样变，(primary systemic amyloidosis)又称为Lubarsch-Pick病，是淀粉样蛋白沉积于间质组织，累及心、肝、肾、...”
[[原发性系统性淀粉样变]]，(primary systemic amyloidosis)又称为Lubarsch-Pick病，是[[淀粉样蛋白沉积]]于间质组织，累及心、肝、肾、[[胃肠道]]和[[皮肤]]等多个脏器引起的[[原发性]]系统性损害。
==原发性系统性淀粉样变的病因==
(一)发病原因
病因不明，包括[[免疫]]因素在内的各种刺激引起[[浆细胞]][[增生]]以及浆细胞的[[恶性肿瘤]]是重要的发病基础。[[分子遗传学]]研究证明部分病例与异常的[[体细胞]]高[[突变]]有关。
(二)发病机制
[[淀粉样蛋白]]来源于[[变性]]的[[免疫球蛋白]][[轻链]]，称为[[淀粉]]样轻链(AL)[[蛋白]]，可能是轻链的片段或全部，或者是Bence-Jones蛋白。无论是典型的[[多发性骨髓瘤]]还是良性的单克隆免疫球蛋白病都会产生过量的单克隆轻链，可能经过[[吞噬细胞]][[溶酶体]]的不完全[[消化]]，尔后与黏多糖结合以不溶性[[淀粉样蛋白沉积]]于[[细胞]]外而引发本病。[[原发性系统性淀粉样变]]病患者[[血清]]和尿中大多会出现AL蛋白，提示为浆细胞[[恶病质]]即副[[球蛋白]][[血症]](paraproteinemia)。
==原发性系统性淀粉样变的症状==
两性均可受累，平均发病年龄在60岁以上。早期特异性的表现是[[腕管综合征]]，[[皮肤黏膜]]损害，[[肝肿大]]和[[巨舌]]。12%～40%的病人可见巨舌，由于[[舌体]]增大，两侧可有齿痕，舌表面光滑、干燥或有蜡样[[丘疹]]、[[结节]]、斑块、[[大疱]]、[[裂隙]]、[[溃疡]]和[[出血]]，部分伴[[疼痛]]性[[吞咽困难]]。早期[[皮肤症状]]是轻度[[外伤]]后或自发性[[瘀点]]、[[瘀斑]]和[[紫癜]]，好发于皱褶凹陷部位如[[眼睑]]、[[鼻唇沟]]、[[颈部]]、[[腋窝]]、脐部、外生殖器和[[口腔]]。特征性的[[皮肤]]损害是无症状的表面光滑有蜡样光泽的丘疹、结节和斑块，呈正常[[肤色]]、琥珀色或黄色，常伴有[[出血倾向]]。发生部位与紫癜性损害类似，也可累及耳周、面部中心区域、颊[[黏膜]]和[[腹股沟]]。[[皮疹]]可以孤立存在，但也会融合成大的肿块，在面部者呈狮面样外观。另外还有发生在面、手及足部的[[硬皮病]]样损害;在眼睑、唇部、[[耳郭]]的黏液[[水肿]]样损害;[[头部]]的环状、斑状[[脱发]]或[[普秃]];[[手掌]]部蜡样[[浸润]]伴出血和角化过度及迟发性[[卟啉病]]样损害;各种[[甲营养不良]]性改变如甲脆弱、甲缺如、甲下条纹、甲部[[扁平苔藓]]样损害以及皮肤黏膜的出血性或[[类天疱疮]]样损害等。累及[[骨骼肌]]出现[[背部]]疼痛;[[心脏]]、[[肾脏受累]]则发生[[心功能不全]]、[[蛋白尿]]和[[肾衰竭]]。部分患者有[[呕血]]或[[便血]]，约20%病人最终发生[[多发性骨髓瘤]]，出现[[骨痛]]等[[症状]]。本病预后较差，平均生存期无骨髓瘤者为13个月，合并[[骨髓瘤]]者为5个月。
本病主要诊断依据为[[临床表现]]和[[组织病理学]]检查。特征性的出血性皮疹伴多系统损害，尤其不明原因的心脏受累和肝大、蛋白尿应考虑本病。皮肤及受累组织的[[病理学]]检查见到[[淀粉样蛋白]]团块沉积具有诊断意义。组织特殊[[染色]]，骨[[X线]]片，[[骨髓检查]]，尿Bence-Jones[[蛋白]]测定等都有助于确诊。
==原发性系统性淀粉样变的诊断==
===原发性系统性淀粉样变的检查化验===
[[血浆]]γ-[[球蛋白]]升高，尿Bence-Jones[[蛋白]]阳性，[[骨髓]]穿刺可见[[浆细胞]][[增生]]。
组织病理：[[皮肤]]损害内有淡[[伊红]]色、无定形、含[[裂隙]]的[[淀粉样蛋白]]团块。[[丘疹]]性损害的[[淀粉样蛋白沉积]]在[[真皮]][[乳头]]，伴有[[表皮突]]变细或消失;斑块或[[结节]]性损害的淀粉样蛋白团块广泛沉积在真皮[[网状层]]和皮下脂肪层，累及[[血管]]壁、[[毛囊]]皮脂腺单位、[[立毛肌]]、[[汗腺]]及[[脂肪细胞]]形成“[[淀粉]]样环”，具有特征性;[[甲营养不良]]性损害的淀粉样蛋白沉积在甲皱和[[甲床]]。一般没有明显的[[炎症]][[细胞]][[浸润]]。[[原发性系统性淀粉样变]]病[[皮肤改变]]活检的阳性率在前臂约为50%，[[腹部]]皮肤深至脂肪层的活检阳性率可达95%以上。[[直肠]][[黏膜]]和黏膜下组织活检淀粉样蛋白阳性率为60%，全身[[小动脉]]、[[小静脉]]、舌�
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
==原发性系统性淀粉样变的病因==
(一)发病原因
病因不明，包括[[免疫]]因素在内的各种刺激引起[[浆细胞]][[增生]]以及浆细胞的[[恶性肿瘤]]是重要的发病基础。[[分子遗传学]]研究证明部分病例与异常的[[体细胞]]高[[突变]]有关。
(二)发病机制
[[淀粉样蛋白]]来源于[[变性]]的[[免疫球蛋白]][[轻链]]，称为[[淀粉]]样轻链(AL)[[蛋白]]，可能是轻链的片段或全部，或者是Bence-Jones蛋白。无论是典型的[[多发性骨髓瘤]]还是良性的单克隆免疫球蛋白病都会产生过量的单克隆轻链，可能经过[[吞噬细胞]][[溶酶体]]的不完全[[消化]]，尔后与黏多糖结合以不溶性[[淀粉样蛋白沉积]]于[[细胞]]外而引发本病。[[原发性系统性淀粉样变]]病患者[[血清]]和尿中大多会出现AL蛋白，提示为浆细胞[[恶病质]]即副[[球蛋白]][[血症]](paraproteinemia)。
==原发性系统性淀粉样变的症状==
两性均可受累，平均发病年龄在60岁以上。早期特异性的表现是[[腕管综合征]]，[[皮肤黏膜]]损害，[[肝肿大]]和[[巨舌]]。12%～40%的病人可见巨舌，由于[[舌体]]增大，两侧可有齿痕，舌表面光滑、干燥或有蜡样[[丘疹]]、[[结节]]、斑块、[[大疱]]、[[裂隙]]、[[溃疡]]和[[出血]]，部分伴[[疼痛]]性[[吞咽困难]]。早期[[皮肤症状]]是轻度[[外伤]]后或自发性[[瘀点]]、[[瘀斑]]和[[紫癜]]，好发于皱褶凹陷部位如[[眼睑]]、[[鼻唇沟]]、[[颈部]]、[[腋窝]]、脐部、外生殖器和[[口腔]]。特征性的[[皮肤]]损害是无症状的表面光滑有蜡样光泽的丘疹、结节和斑块，呈正常[[肤色]]、琥珀色或黄色，常伴有[[出血倾向]]。发生部位与紫癜性损害类似，也可累及耳周、面部中心区域、颊[[黏膜]]和[[腹股沟]]。[[皮疹]]可以孤立存在，但也会融合成大的肿块，在面部者呈狮面样外观。另外还有发生在面、手及足部的[[硬皮病]]样损害;在眼睑、唇部、[[耳郭]]的黏液[[水肿]]样损害;[[头部]]的环状、斑状[[脱发]]或[[普秃]];[[手掌]]部蜡样[[浸润]]伴出血和角化过度及迟发性[[卟啉病]]样损害;各种[[甲营养不良]]性改变如甲脆弱、甲缺如、甲下条纹、甲部[[扁平苔藓]]样损害以及皮肤黏膜的出血性或[[类天疱疮]]样损害等。累及[[骨骼肌]]出现[[背部]]疼痛;[[心脏]]、[[肾脏受累]]则发生[[心功能不全]]、[[蛋白尿]]和[[肾衰竭]]。部分患者有[[呕血]]或[[便血]]，约20%病人最终发生[[多发性骨髓瘤]]，出现[[骨痛]]等[[症状]]。本病预后较差，平均生存期无骨髓瘤者为13个月，合并[[骨髓瘤]]者为5个月。
本病主要诊断依据为[[临床表现]]和[[组织病理学]]检查。特征性的出血性皮疹伴多系统损害，尤其不明原因的心脏受累和肝大、蛋白尿应考虑本病。皮肤及受累组织的[[病理学]]检查见到[[淀粉样蛋白]]团块沉积具有诊断意义。组织特殊[[染色]]，骨[[X线]]片，[[骨髓检查]]，尿Bence-Jones[[蛋白]]测定等都有助于确诊。
==原发性系统性淀粉样变的诊断==
===原发性系统性淀粉样变的检查化验===
[[血浆]]γ-[[球蛋白]]升高，尿Bence-Jones[[蛋白]]阳性，[[骨髓]]穿刺可见[[浆细胞]][[增生]]。
组织病理：[[皮肤]]损害内有淡[[伊红]]色、无定形、含[[裂隙]]的[[淀粉样蛋白]]团块。[[丘疹]]性损害的[[淀粉样蛋白沉积]]在[[真皮]][[乳头]]，伴有[[表皮突]]变细或消失;斑块或[[结节]]性损害的淀粉样蛋白团块广泛沉积在真皮[[网状层]]和皮下脂肪层，累及[[血管]]壁、[[毛囊]]皮脂腺单位、[[立毛肌]]、[[汗腺]]及[[脂肪细胞]]形成“[[淀粉]]样环”，具有特征性;[[甲营养不良]]性损害的淀粉样蛋白沉积在甲皱和[[甲床]]。一般没有明显的[[炎症]][[细胞]][[浸润]]。[[原发性系统性淀粉样变]]病[[皮肤改变]]活检的阳性率在前臂约为50%，[[腹部]]皮肤深至脂肪层的活检阳性率可达95%以上。[[直肠]][[黏膜]]和黏膜下组织活检淀粉样蛋白阳性率为60%，全身[[小动脉]]、[[小静脉]]、舌�
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
