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③杂合体检出隐性遗传的杂合体外表正常，然而相应的酶的活性常界于正常人与隐性[[纯合]]体患者之间。因此可通过[[酶活性]]的测定检出杂合体，但如果测定的结果与正常值重叠，就须用其他方法，例如采用苯丙氨酸[[耐量试验]]可以检出苯丙酮尿症杂合体。在高发地区的群体中检出杂合体可以有效地预防先天性代谢缺陷病的发生。
④[[产前诊断]]。某些先天性代谢缺陷可以通过测定培养的[[羊水]]中[[胎儿]][[脱屑]][[细胞]]的酶活性而检出。到1979年为止，已经有75种先天性代谢缺陷可用此法检出。某些代谢缺陷例如杜氏[[肌营养不良]]或称假肥大性[[营养不良]]可以通过胎儿[[内窥镜]]抽取胎儿[[血标本]]检出。自80年代起已应用[[重组]]DNA技术产前诊断先天性代谢缺陷，从而进入[[基因诊断]]水平。这对于指导[[人工流产]]有很大的帮助，特别是对于已生育过先天性代谢缺陷患儿的孕妇更有意义。 ==治疗==先天性代谢缺陷的治疗主要采用酶[[疗法]]。70年代以来用在体内能降解的[[尼龙]]薄膜包装酶制成[[微囊]]（人工细胞），把这种人工细胞定期给患者输入是治疗酶缺陷很有前途的方法。补充缺乏的代谢（产）物，避免接触[[诱发物]]质，诱导代谢以减少体内积贮的物质，使用[[抑制剂]]，使用[[辅酶]]，限制摄入缺陷酶的底物以及补充缺乏的物质等都是临床上常用的疗法。 ==检测==[[新生儿]]遗传代谢病检查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。 遗传代谢病近年逐渐成为导致新生儿死亡和[[残疾]]的主要原因，尤其是在实行计划生育的今天，更应努力降低此类疾病的危害。代表着世界临床检验技术发展最高水平的液相串联质谱判读（LC-MS/MS）技术可以做到用一滴血样，在几分钟内一次分析近百种代谢物，检测35种遗传代谢病，可以说是目前世界上最先进、最省钱、最高效的[[筛查方法]]。世界发达国家都普遍采用这一技术进行新生儿的筛查。我国已引入这一专利技术，并有经美国[[疾病控制]]中心（CDC）认证的协和检验医学研发中心在全国范围内提供服务。因此，中国已经从技术上具备从目前的第一代[[新生儿筛查]]发展到第二代的35种遗传代谢病检测，达到发达国家水平。 目前，在我国每年2000多万的出生人口中，约有40万到50万的儿童患有遗传代谢病。它给患儿家庭和社会带来了巨大的危害。 对遗传代谢病的患者而言，愈早发现，愈早治疗，对患儿愈好。[[卫生部]]基层卫生与妇幼保健司原司长李长明教授认为，新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少[[出生缺陷]]的第三级预防措施，是[[婴儿]]迈入健康人生的第一道“安检”。国家《[[母婴保健法]]》及其实施办法已明确规定医疗保健机构应逐步开展新生儿疾病筛查，并将其列入母婴保健技术服务项目。李教授强调：“遗传代谢病是新生儿疾病筛查中重点筛查的一大类疾病，进行更多病种、更高覆盖率的筛查对降低出生缺陷、提高人口素质意义重大。” 据了解，1981年，上海市在我国首先开始了在新生儿中筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和[[半乳糖血症]]。1989年起，北京、上海、广州、天津等省市逐步开展了苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下常规筛查。1994年，国家颁布了《母婴保健法》，以法律形式确定了新生儿作筛查在疾病预防中的地位。但从总体来说，我国的新生儿疾病筛查工作还比较落后，全国每年出生2100万活产儿，仅有50多万接受这一筛查，覆盖率不到3%。此外，筛查病种也少，遗传代谢病一般只查两项。很多患儿因未能及时诊断和治疗，造成严重的智力残疾，严重影响了出生人口素质的提高。 新技术，可有效控制 在新生儿的疾病筛查方面，发达国家已走在我们前头。据中国医学科学院、[[中国协和医科大学]]检验医学研发中心教授何健介绍，目前国际上对新生儿疾病的筛查主要采用“液相串联质谱判读技术”（参考网站http://www.xiehe.ac.cn），一般在新生儿出生24小时后即由专业护士采新生儿的足跟血一二滴，几分钟后便可检测30余种遗传代谢病。 有关资料显示，美国2007年已有88%的地区采用液相串联质谱判读技术进行新生儿筛查；德国 1991年至2001年间采用液相串联质谱技术对出生人口的98%进行了筛查；澳大利亚自2004年起实现了全部采用液相串联质谱判读技术进行新生儿遗传代谢病的筛查；日本、韩国的新生儿筛查已经由家长自愿筛查变为依照国家立法必须进行的项目。“我国采用液相串联质谱判读技术进行新生儿筛查刚刚开始，任重道远！”何健说。 今年7月12日，由中国优生科学协会、中国医学科学院、中国协和医科大学检验医学研发中心共同发起的“生命绿洲行动”——遗传代谢病检测全国普及活动的启动仪式在北京举行。中国优生科学协会秘书长夏雪红教授表示，此次活动的宗旨就是为提高出生人口素质，减少出生缺陷，推动母婴保健和[[优生优育]]科学事业的发展。活动汇集了全国在优生优育、遗传代谢病诊治方面的著名专家，成立了以卫生部老一辈领导钱信忠、林佳楣为名誉主任的全国指导委员会。“生命绿洲行动”将利用大约3年的时间，通过举办论坛、专业培训、科普大课堂等形式在全国广泛宣传新生儿筛查理念，普及遗传代谢病检测及诊疗知识，推广新一代遗传代谢病检测技术，树立“人生第一次体检”的观念，增强育龄家庭的疾病预防意识。 “遗传代谢病是可治疗、可控制的。”“生命绿洲行动”全国指导委员会副主任、遗传代谢诊疗专家杨艳玲研究员说，筛查出现阳性结果的儿童需要进一步确诊，遗传代谢病[[代谢异常]]的确诊主要依靠代谢物的测定和酶活性测定。总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。大多数遗传代谢病以饮食治疗为主，部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过对症治疗许多疾患可以得到有效控制，可以正常生活、学习和工作。 [[分类:疾病]][[分类:生物学]][[分类:遗传学]]
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