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(二)发病机制
基于临床和[[组织病理学]]的观察以及现代对正常眼前节发育的认识，有一学的观察以及现代对正常眼前节发育的认识，有一学说谈及从神经嵴细胞起源的某些眼前部的结构，在[[妊娠]]晚期发育停止，致使A-R综合征患者出现眼部的损害，包括虹膜和虹膜角膜角原始[[内皮细胞层]]的不正常和房水排出结构的变异。 1.虹膜改变 在虹膜前面，虹膜角膜角的组织条带及异常的[[Schwalbe线]]上，有一种异常的膜组织，代表原始内皮细胞层的残留小岛。虹膜面上的膜收缩可能与[[瞳孔异位]]、[[色素膜]][[外翻]]、[[虹膜萎缩]]与裂孔形成有关，当然[[萎缩]]与裂孔形成也可能与其他因素如[[缺血]]有关。残留的原始内皮细胞与虹膜、角膜粘连有关。在正常[[胚胎发育]]过程中，此种原始内皮细胞层应消失，但A-R综合征患者仍保留，并从角膜内[[皮层]]的边缘伸到虹膜周边部，部分色素组织与此膜接触，构成虹膜角膜组织条带。 2.角膜后胚胎环 虹膜角膜角[[内皮]]的原始内皮细胞层发育异常使角膜内皮与小梁内皮层的连接处向前移位，由于内皮细胞层[[代谢]]性异常，使周边部后弹力膜异常或后弹力膜样结构覆盖于[[小梁网]]，大量活性异常的细胞发生在此连接处，而形成Schwalbe线增厚及前移。 3.房水排出结构异常 妊娠末3个月的发育停滞，阻断了前部色素膜组织完全向后退缩，导致虹膜呈高位附着于小梁网后部;发育停滞也可能导致小梁网和[[Schlemm管]]形成不完全，两者都可以使房水排出受影响而使[[眼压升高]]。 4.其他 前脑、[[垂体]]腺、上颌部骨和[[软骨]]及牙的大部分间质均起源于神经嵴细胞。故神经嵴发育异常也可解释垂体、[[面骨]]及牙齿的发育异常。此外虹膜[[基质]]、[[脉络膜]]、[[皮肤]]和[[头发]]的[[色素细胞]]均自神经嵴的[[黑色素细胞]]发育而来。但用神经嵴细胞发育异常还不能解释本征的所有[[临床表现]]，如脐周皮肤皱褶过多和[[泌尿生殖系统]]异常等，A-R综合征还涉及到除神经嵴以外的原始外胚胎层。==角膜后胚胎环的诊断==根据本病的临床特点诊断并不困难。主要根据如下：①[[角膜后胚胎环]]的存在：是本病的典型特征，其表现为[[Schwalbe线]]的增厚突出和前移。但本征并非在每个患者都表现出来。个别患者可无此角膜后胚胎环，但具有其他眼部和全身的典型表现。值得注意的是此角膜后胚胎环也可出现在正常眼中，其发生率为8%～15%，表现为孤立的Schwalbe线突出前移，而不伴有其他的眼部改变。此外，角膜后胚胎环偶尔可见于[[原发性]][[先天性青光眼]]和[[虹膜角膜内皮综合征]]的患者。②[[虹膜角膜角]]异常：其主要的特点是粗大的组织条带自周边虹膜跨越房角隐窝，与突出的Schwalbe线相连接，而房角是开放的，但[[虹膜根部]]附着高位，[[巩膜]]嵴往往被掩盖，虹膜根部附于[[小梁网]]后面。③[[虹膜]]异常：主要表现为虹膜变薄、失去正常纹理、[[色素上皮层]][[外翻]]、[[瞳孔变形]]、多[[瞳孔]]和[[瞳孔膜闭]]等。④可伴有全身异常：主要为牙齿和面部发育缺陷;如牙齿缺损、小牙、无牙;面中部扁平、[[上颌骨发育不全]]。此外还可有其他全身异常。⑤[[继发性青光眼]]：50%以上的患者有继发性青光眼，以儿童期和青年期发病多见，但也有在婴幼儿期或中年期发病者。⑥双眼发病：绝大多数是双眼发病，极个别为[[单眼]]发病。⑦无性别差异。⑧本病有家族史。 根据以上特点可诊断本病。但要注意并不是每一种[[变异]]都在1个人身上充分表现出来。即使在1个家族中同有几个成员患病，每个患者的眼部和全身异常的表现也可各不相同。因此在做出诊断前应该注意与其他[[疾病]]鉴别。==角膜后胚胎环的鉴别诊断==1.[[虹膜角膜内皮综合征]](iridocorneal endothelial syndrome，ICE) 在ICE[[综合征]]，[[虹膜]]和[[虹膜角膜角]]的异常从临床和[[组织病理学]]上均与A-R综合征极为相似，这就使一些学者认为两种综合征都是一系列常见异常中的一部分，但[[临床表现]]可以区分为ICE的包括[[角膜]]内皮异常、[[单眼]]患病、无家族史、青年期发病。组织病理学方面，两种综合征的特点是有一膜在房角和虹膜表面，当膜收缩时可以形成许多不同的病变。但A-R综合征的膜是代表原始[[内皮细胞层]]的遗留物，而在ICE综合征则由于异常的角膜内皮[[增生]]所致。 2.角膜后部多形性[[营养不良]](PPD) PPD与[[阿克森费尔德-里格尔综合征]]相似，均为先天性、双眼发病、[[常染色体]]显性遗传，多在[[成年期]]出现[[症状]]，可表现为[[虹膜萎缩]]及虹膜角膜角异常等。但PPD的不同点是角膜内[[皮层]]和后弹力层异常，[[裂隙灯显微镜]]下可见角膜后面呈泡状或囊状外观，排列呈线状或簇状，由灰色模糊的晕轮环绕，部分可见角膜基质和[[上皮]][[水肿]]。 3.Peter异常(Peter anomaly) 此病为一系列异常，包括角膜中央、虹膜及[[晶状体]]。因与阿克森费尔德-里格尔综合征有某些相似，曾同被包括在同一[[发育异常]]的分类中，但这两种病的发育异常不同。 4.[[无虹膜]](aniridia) 在此种发育异常中，残留的虹膜及[[前房]]异常并伴有[[青光眼]]，会使一些患者与阿克森费尔德-里格尔综合征混淆。 5.先天性虹膜发育不良(congenital irishypoplasia) 仅为虹膜发育不良，无阿克森费尔德-里格尔综合征的房角或任何其他异常。但可以伴有青少年青光眼及常染色体显性遗传者。 6.眼齿指发育不良(oculodentodigitaldysplasia) 在本症中[[牙发育不良]]与阿克森费尔德-里格尔综合征相同，偶可见轻度虹膜[[基质]]发育不良、角膜缺陷、[[小眼球]]及青光眼。 7.晶状体与[[瞳孔异位]](ectopia lentis etpupillae) 为[[常染色体隐性遗传病]]。双眼晶状体及瞳孔异位，这两种组织均很典型地向对侧方向移位。瞳孔异位与阿克森费尔德-里格尔综合征相似，但无虹膜角膜角的发育缺陷为其不同处。 根据本病的临床特点诊断并不困难。主要根据如下：①[[角膜后胚胎环]]的存在：是本病的典型特征，其表现为[[Schwalbe线]]的增厚突出和前移。但本征并非在每个患者都表现出来。个别患者可无此角膜后胚胎环，但具有其他眼部和全身的典型表现。值得注意的是此角膜后胚胎环也可出现在正常眼中，其发生率为8%～15%，表现为孤立的Schwalbe线突出前移，而不伴有其他的眼部改变。此外，角膜后胚胎环偶尔可见于[[原发性]][[先天性青光眼]]和虹膜角膜内皮综合征的患者。②虹膜角膜角异常：其主要的特点是粗大的组织条带自周边虹膜跨越房角隐窝，与突出的Schwalbe线相连接，而房角是开放的，但[[虹膜根部]]附着高位，[[巩膜]]嵴往往被掩盖，虹膜根部附于[[小梁网]]后面。③虹膜异常：主要表现为虹膜变薄、失去正常纹理、[[色素上皮层]][[外翻]]、[[瞳孔变形]]、多[[瞳孔]]和[[瞳孔膜闭]]等。④可伴有全身异常：主要为牙齿和面部发育缺陷;如牙齿缺损、小牙、无牙;面中部扁平、[[上颌骨发育不全]]。此外还可有其他全身异常。⑤[[继发性青光眼]]：50%以上的患者有继发性青光眼，以儿童期和青年期发病多见，但也有在婴幼儿期或中年期发病者。⑥双眼发病：绝大多数是双眼发病，极个别为单眼发病。⑦无性别差异。⑧本病有家族史。 根据以上特点可诊断本病。但要注意并不是每一种[[变异]]都在1个人身上充分表现出来。即使在1个家族中同有几个成员患病，每个患者的眼部和全身异常的表现也可各不相同。因此在做出诊断前应该注意与其他[[疾病]]鉴别。==角膜后胚胎环的治疗和预防方法==目前暂无明确的预防方法，能做到的就是早发现早治疗。
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