<b>检查</b>
出生前检查现在受到广泛的争议。通常从医学角度上讲“针对35岁以上高龄妊妇的出生前检查能高比例的发现病症”，但是这样行为构成对唐�出生前检查现在受到广泛的争议。通常从医学角度上讲“针对35岁以上高龄妊妇的出生前检查能高比例的发现病症”，但是这样行为构成对唐氏综合征患者的歧视，以及人权伦理上的问题，所以受到患者以及人权组织等强烈的反对。但是另一方面，如果一个家庭内如果有两个患者会构成极大的负担，一般为了防止第二胎同样患病父母通常都会进行出生前检查。 <b>[[堕胎]]</b> 即使出生前检查发现胎儿患有唐氏综合征，根据各国法律的不同规定，关于堕胎的措施也不相同。 在中国，如果检查出婴儿患有唐氏综合征，可以依照父母的意愿决定堕胎与否。 日本根据《母体保护法》规定，不认可由于胎儿的问题而进行的人工堕胎。但是相关条文又说明“继续妊娠或[[分娩]]会在身体或经济理由上对母体健康造成显著的伤害”或者“对母体来说构成极大的精神问题”或者“由于精神问题对母体构成了极大的健康障碍”的情况下，妊娠未满22周前可以人工堕胎。但是堕胎的必要性需要指定医生的确认，能够进行的[[医疗机构]]也有指定。 ==唐氏综合征早期干预==唐氏综合征患儿并非不可矫正，通过早期干预，可以和正常人一样学习生活和工作。 目前在中国普遍认为 [[21三体综合征]]患儿就是傻子，因为中国的唐氏患儿数量庞大，中国政府无法对其进行资助。在欧美国家，21三体综合征患儿基本均可正常生活。日本是掌握早期干预最成熟的国家，因为其对堕胎的要求十分严格。 哪些人群发生“唐氏儿”的概率较大？ 唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个[[怀孕]]的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。 专家提醒，下列7类夫妻属高发人群： ★妊娠前后，孕妇有[[病毒感染]]史，如[[流感]]、[[风疹]]等； ★受孕时，夫妻一方[[染色体异常]]； ★夫妻一方年龄较大； ★妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如[[四环素]]等； ★夫妻一方长期在[[放射性]]荧幕下工作或污染环境下工作； ★有[[习惯性流产]]史、[[早产]]或[[死胎]]的孕妇； ★夫妻一方长期饲养宠物者。 ==唐氏综合征的七大特症表现==<b>(1)[[智力低下]]：</b>为轻、中度，多数是[[中度精神发育迟滞]]，其智力随着年龄的增长而逐步降低，年龄从1岁增长至10岁，其平均智商（IQ）则从58下降至40以下。也有专家认为，在[[青少年期]]智商（IQ）相对稳定，以后才降低。大多数研究表明环境因素是影响智商（IQ）的重要因素，在良好环境中抚养的患者智商（IQ）相对较高。不同类型的患者智力低下的程度可不同，一般来说，[[三体型]]者最严重，易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度较小。由于患儿安静、温驯，为特殊教育训练提供较好条件，虽然在文化技能上很难达到小学1-2年级水平，但适应能力可有明显的改善，有一定的生活自理和劳动能力。 <b>(2)[[语言发育障碍]]</b>：患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁，95％有发音缺陷、[[口齿含糊]]不清、[[口吃]]、声音低哑；1／3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。 <b>(3)[[行为障碍]]</b>：大多性情温和，常[[傻笑]]，喜欢模仿和重复一些简单的动作，可进行简单的劳动，少数患者[[易激惹]]、任性、多动，甚至有破坏[[攻击行为]]，某些则显示畏缩倾向，伴有[[紧张症]]的姿势。 (<b>4)运动[[发育迟缓]]：</b>患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。[[先天愚型]]患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、[[步态不稳]]。 <b>(5)生长[[发育障碍]]：</b>先天愚型患者母体[[妊娠期]]较短，平均为262~272天。出生时身高较正常[[新生儿]]短l~3cm，头围基本正常，双顶径在正常范围，前后径相对较短，枕部平坦。大多数呈短头畸型。前[[后囟]]及前[[额缝]]宽，闭合迟，常出现第三囟(后囟上方的[[矢状缝]]增宽)。本病患儿出生后几天睡眠较深，吸吮、[[吞咽]]十分缓慢，甚至完全不能，故弄醒和喂养十分困难。80％的患儿肌张力普遍低下。 <b>(6)特殊的外貌</b>：双眼距宽，两眼外角上斜，[[内眦赘皮]]，耳位低，鼻梁低，[[舌体]]宽厚，口常半张或舌伸出口外，舌面沟裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向内弯曲或有两指节，40％患儿有[[通贯掌]]。[[跖纹]]中，拇趾球区胫侧弓状纹，拇趾与第二趾指间距大，关节韧带松弛或见肌张力低。 <b>(7)约有1／2的病例并发先天性心脏病、易患[[传染性疾病]]和白血病。</b> ==唐氏综合征的相关电影==记忆中的女儿(memories daughter) ==唐氏综合征产前[[血清]]筛查主要有哪几项==唐氏综合征产前血清筛查四项是指[[甲胎蛋白]]（[[AFP]]） 、游离[[雌三醇]](FE3)、 [[绒毛膜促性腺激素]](hCG)、妊娠相关[[血浆蛋白]]A（PAPP-A）。 ⑴<b>甲胎蛋白(AFP)</b>：AFP是胎儿血清中最常见的[[球蛋白]]，早孕期由[[卵黄囊]]产生，晚孕期胎儿[[肝脏]]大量产生。孕妇血清中的AFP在早、中孕期逐渐增加，大约在孕28～32周时达到相对稳定期。当胎儿出现[[开放性神经管缺陷]]或腹壁缺陷时，羊水和母体血清中的AFP显著升高。 由于各个实验室报告的数值不同，所以，所有实验室均以正常人群[[中位数]]的倍数(multiple of the unaffected population median, MoM)作为检验结果的标准。正常人群为1.0 MoM。 母体血清AFP筛查最初用于开放性神经管缺陷的诊断。大多数有开放性神经管缺陷胎儿的母体血清AFP高于2.0 MoM。如AFP在1.0～2.0MoM之间，提示胎儿可能正常。而唐氏综合征的母体AFP低于1.0 MoM。Aitken等报道结果为0.65 MoM并多在0.47～0.86MoM之间。一般来讲，AFP需同时结合其它检查，对筛查唐氏综合征才有意义。 ⑵<b>游离雌三醇(FE3)</b>：雌三醇是由胎儿[[肾上腺]]、肝脏和[[胎盘]]相互作用合成的一种甾体类[[激素]]。它以游离形式直接由胎盘分泌进入母[[体循环]]。测定雌三醇含量可反映胎儿和胎盘的功能状态，母体血清中FE3水平随着孕周的增长而增加。唐氏综合征胎儿的母体血清FE3偏低，推测与胎儿生长迟缓有关。 ⑶<b>绒毛膜促性腺激素(hCG)</b>：是妇产科医生们所熟悉最常使用的妊娠试验激素。它是由α和β[[二聚体]]的[[糖蛋白]]组成。α[[亚单位]]为[[垂体前叶激素]]所共有。β亚单位是hCG所特异的。完整的hCG全部是由胎盘[[绒毛膜]]的[[合体滋养层]]产生。在妊娠的前8周增加很快，以维持妊娠。在大约8周以后，hCG逐渐下降，直到大约20周达到相对稳定。孕妇血清中的hCG主要以完整形式存在，游离β-hCG占总hCG的1%～8%。唐氏综合征时母体血清hCG会比同孕周升高。
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