==唐氏综合征[[细胞遗传学]]==
按照[[核型分析]]可将唐氏综合征患儿分为三型，其中标准型和[[易位]]型在临床上不易区别，嵌合型的临床表现差异悬殊，视正常[[细胞株]]所占的百分比而定，可以从接近正常到典型[[表型]]。
<b>（一）标准型</b>
患儿[[体细胞]]染色体为47条，有一条额外的21号染色体，[[核型]]为47。XX（或XY），＋21，此型占全部病例的95％。其发生机制系因[[亲代]]（多数为母方）的[[生殖细胞]]染色体在[[减数分裂]]时不分离所致。双亲外周血[[淋巴细胞]]核型都正常。
<b>（二）易位型</b>
约占2.5％～5％。多为[[罗伯逊易位]]（Robertsonian translocation），是只发生在[[近端着丝粒染色体]]的一种相互易位，亦称[[着丝粒融合]]，其额外的21号[[染色]]体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。其中，D／G易位最常见，D组中以14号染色体为主，即核型为 46，XX（或 XY）－14，＋t（14q21q）；少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有 14／21[[平衡易位]]染色体[[携带者]]，核型为 45，XX（或 XY），－14，－21，＋t（14q21q）。另一种为G／G易位，是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等
臂染色体t（21q21q），或一个号易位到一个号染色体上，t（21q22q），较少见。
<b>（三）嵌合体型</b>
约占本症的2％～4％ 患儿体内有两种以上细胞株（以两种为多见），一株正常，另一株为21-三体细胞，本型是因[[受精卵]]在早期分裂过程中染色体不分离所引起，临床表现随正常[[细胞]]所占百分比而定。
==唐氏综合征[[遗传咨询]]==
标准型唐氏综合征的再发生风险率为1％，母亲年龄愈大，风险率愈高。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D／G易位，则每一胎都有10％的风险率；如父方D／G易位，则风险率为4％；绝大多数G／G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21／21易位携带者，其下一代100％患本病。
==唐氏综合征[[并发症]]==
唐氏综合征患者伴随有器脏畸形变异的几率也较高，但并非所有并发症都会出现，也有完全没有并发症的例子。
[[消化]]器官畸形，如先天性[[食道闭锁]]症，[[十二指肠狭窄]]，锁肛等。
先天性心脏病，患病比率高达40%，尤其是[[心内膜]]不全比例较高，通常如果不进行早期治疗会有致命危险。
[[白内障]]，患病率为2%
[[急性白血病]]，患病率为1%
环轴间接不稳定性，患病率2-3%
[[甲状腺疾病]]，患病率3%
点头[[癫痫]]，患病率10%
一时性[[骨髓]]异常[[增生]]症
[[眼异常]]，由[[角膜]]，水[[晶体]]异常引发[[近视]]，[[远视]]，[[乱视]]等
浸出性[[中耳炎]]，容易在[[内耳]]积蓄液体引[[发耳]]炎，影响[[听觉]]
==唐氏综合征医学研究==
[[常染色体]]按照大小顺序编号由1到22号，染色体早期的检查中，曾误认为唐氏综合征患者较大的染色体是第21对，其后的研究表明是源于较小的染色体的异常。但是为了不引起混乱，将第21对与第22对的名称对调，现在继续沿用“第21对染色体三体变异”这一名称。 唐氏综合征患者的第21对染色体多出一条变成三条。第21对染色体是最小的染色体，其携带的[[遗传信息]]也相对较少，比较其他染色体的三体变异现象属于轻度先天异常。所以能将患病婴儿正常产下的几率较高。
有关婴儿出生前可导致智力问题的疾病，以唐氏[[综合症]]的研究最多及最详尽。根据研究个案显示，95%的患者的第21对染色体都有异常(变成有3条)的现象。而余下的5%，都是因为在第21对染色体的相关部份重复了，比如各种第21对染色体的位置转移。照[[病理学]]的临床研究，患者的[[智力障碍]]从轻度到重度的都有。
==唐氏综合征种类==
基本上分为三种类型
第21对染色体的三体变异现象。
染色体移位造成第14对染色体的变异标准型第21对染色体三体变异（Trisomy 21）：又称廿一三[[体征]]，第21对染色体多出一条，细胞中有四十七条色体，占唐氏综合症患者的90-95%
这大多是由通常第1[[减数分裂期]]的不分离造成的。也有在第2减数分裂时发生的情况。父母方通常都携带正常的染色体，婴儿是偶然形成的三体异常。
染色体移位型(Translocation)：占全体比例的5-6%
细胞中多出一条染色体，附着在D组（第13、14、15对染色体）或者G组（第21对22对染色体）的染色体上，特别容易出现在第14对或第21对染色体上。移位型中一半左右是偶发性的，也就是父母双方都是正常染色体。另外一半是遗传性移位，父母有一方携带有这样的染色体，这在家族中常能找到相同病症的亲属。
无色体型(Mosaicism)：占全体比例的1-3%
由第21对三体变[[异染色体]]结合体（占80%）和正常细胞结合体的[[体细胞分裂]]所产生的不分离造成。这种场合表现出来的临床现象较轻。通常父母方染色体正常，染色体的不分离在受精卵的细胞分裂过程中偶然发生，造成婴儿的部分细胞三体变异，部分细胞正常，极为罕见。
==唐氏综合征的检查==
一般妊娠15~20周左右，对[[静脉血]]进行[[染色体检查]]可以判明患病与否。这种检查在国外一般的[[妇产科]]医院就能进行，国内还比较少见。国内如果想做检查，要排一个月的队。如果诊断为高危，可以进行[[羊膜穿刺]]抽取羊水进行更准确的检查，但具有一定的风险。
但是根据各国相关规定不同，针对这种检查的具体措施也有不同，比如在日本，基于一般的学会伦理规定，对这种出生前检查不做积极的推荐，只有在妊妇自行主张，如结婚的夫妇必须征得双方同意的情况下，医院才给与实施检查。检查结果也是在确认妊妇希望得到通知后才告之。
但是另一方面，如英国出生前诊断作为一项国家政策，这种检查十分普及。
==唐氏综合征治疗护理==
婴儿
基本上没有相应的治疗方法。在循环器并发症无法进行[[外科]]治疗的几十年前患者平均寿命只有20岁左右，现在如果对其并发的畸形进行治疗能保持患者的身体健康状态，而且平均寿命已经增加到50岁左右。另外，早期的养育护理有助于患者的发育。硬要治的话，参考轻度[[弱智]]里的方法，不过效果不大！
母亲
通常生下患有唐氏综合征婴儿对母亲是很大的打击，所以针对患者母亲的[[精神护理]]尤为重要。
==唐氏综合征对社会的影响==
<b>检查</b>
出生前检查现在受到广泛的争议。通常从医学角度上讲“针对35岁以上高龄妊妇的出生前检查能高比例的发现病症”，但是这样行为构成对唐氏综合征患者的歧视，以及人权伦理上的问题，所以受到患者以及人权组织等强烈的反对。但是另一方面，如果一个家庭内如果有两个患者会构成极大的负担，一般为了防止第二胎同样患病父母通常都会进行出生前检查。
<b>[[堕胎]]</b> 即使出生前检查发现胎儿患有唐氏综合征，根据各国法律的不同规定，关于堕胎的措施也不相同。 在中国，如果检查出婴儿患有唐氏综合征，可以依照父母的意愿决定堕胎与否。 日本根据《母体保护法》规定，不认可由于胎儿的问题而进行的人工堕胎。但是相关条文又说明“继续妊娠或[[分娩]]会在身体或经济理由上对母体健康造成显著的伤害”或者“对母体来说构成极大的精神问题”或者“由于精神问题对母体构成了极大的健康障碍”的情况下，妊娠未满22周前可以人工堕胎。但是堕胎的必要性需要指定医生的确认，能够进行的[[医疗机构]]也有指定。 ==唐氏综合征早期干预==唐氏综合征患儿并非不可矫正，通过早期干预，可以和正常人一样学习生活和工作。 目前在中国普遍认为 [[21三体综合征]]患儿就是傻子，因为中国的唐氏患儿数量庞大，中国政府无法对其进行资助。在欧美国家，21三体综合征患儿基本均可正常生活。日本是掌握早期干预最成熟的国家，因为其对堕胎的要求十分严格。 哪些人群发生“唐氏儿”的概率较大？ 唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个[[怀孕]]的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。 专家提醒，下列7类夫妻属高发人群： ★妊娠前后，孕妇有[[病毒感染]]史，如[[流感]]、[[风疹]]等； ★受孕时，夫妻一方[[染色体异常]]； ★夫妻一方年龄较大； ★妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如[[四环素]]等； ★夫妻一方长期在[[放射性]]荧幕下工作或污染环境下工作； ★有[[习惯性流产]]史、[[早产]]或[[死胎]]的孕妇； ★夫妻一方长期饲养宠物者。 ==唐氏综合征的七大特症表现==<b>(1)[[智力低下]]：</b>为轻、中度，多数是[[中度精神发育迟滞]]，其智力随着年龄的增长而逐步降低，年龄从1岁增长至10岁，其平均智商（IQ）则从58下降至40以下。也有专家认为，在[[青少年期]]智商（IQ）相对稳定，以后才降低。大多数研究表明环境因素是影响智商（IQ）的重要因素，在良好环境中抚养的患者智商（IQ）相对较高。不同类型的患者智力低下的程度可不同，一般来说，[[三体型]]者最严重，易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度较小。由于患儿安静、温驯，为特殊教育训练提供较好条件，虽然在文化技能上很难达到小学1-2年级水平，但适应能力可有明显的改善，有一定的生活自理和劳动能力。 <b>(2)[[语言发育障碍]]</b>：患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁，95％有发音缺陷、[[口齿含糊]]不清、[[口吃]]、声音低哑；1／3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。 <b>(3)[[行为障碍]]</b>：大多性情温和，常[[傻笑]]，喜欢模仿和重复一些简单的动作，可进行简单的劳动，少数患者[[易激惹]]、任性、多动，甚至有破坏[[攻击行为]]，某些则显示畏缩倾向，伴有[[紧张症]]的姿势。 (<b>4)运动[[发育迟缓]]：</b>患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。[[先天愚型]]患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、[[步态不稳]]。
<b>(5)生长：大多性情温和，常[[发育障碍傻笑]]：</b>先天愚型患者母体，喜欢模仿和重复一些简单的动作，可进行简单的劳动，少数患者[[妊娠期易激惹]]较短，平均为262~272天。出生时身高较正常、任性、多动，甚至有破坏[[新生儿攻击行为]]短l~3cm，头围基本正常，双顶径在正常范围，前后径相对较短，枕部平坦。大多数呈短头畸型。前，某些则显示畏缩倾向，伴有[[后囟紧张症]]及前[[额缝]]宽，闭合迟，常出现第三囟(后囟上方的[[矢状缝]]增宽)。本病患儿出生后几天睡眠较深，吸吮、[[吞咽]]十分缓慢，甚至完全不能，故弄醒和喂养十分困难。80％的患儿肌张力普遍低下。的姿势。
<b>(6)特殊的外貌</b>：双眼距宽，两眼外角上斜，先天愚型患者母体[[妊娠期]]较短，平均为262~272天。出生时身高较正常[[新生儿]]短l~3cm，头围基本正常，双顶径在正常范围，前后径相对较短，枕部平坦。大多数呈短头畸型。前[[内眦赘皮后囟]]，耳位低，鼻梁低，及前[[舌体额缝]]宽厚，口常半张或舌伸出口外，舌面沟裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向内弯曲或有两指节，40％患儿有宽，闭合迟，常出现第三囟(后囟上方的[[通贯掌矢状缝]]。增宽)。本病患儿出生后几天睡眠较深，吸吮、[[跖纹吞咽]]中，拇趾球区胫侧弓状纹，拇趾与第二趾指间距大，关节韧带松弛或见肌张力低。十分缓慢，甚至完全不能，故弄醒和喂养十分困难。80％的患儿肌张力普遍低下。
<b>(7)约有1／2的病例并发先天性心脏病、易患[[传染性疾病]]和白血病。</b>
==唐氏综合征的相关电影==
记忆中的女儿(memories daughter)
唐氏综合征产前血清筛查四项是指[[甲胎蛋白]]（[[AFP]]） 、游离[[雌三醇]](FE3)、 [[绒毛膜促性腺激素]](hCG)、妊娠相关[[血浆蛋白]]A（PAPP-A）。
⑴<b>甲胎蛋白(AFP)</b>：AFP是胎儿血清中最常见的[[球蛋白]]，早孕期由[[卵黄囊]]产生，晚孕期胎儿[[肝脏]]大量产生。孕妇血清中的AFP在早、中孕期逐渐增加，大约在孕28～32周时达到相对稳定期。当胎儿出现[[开放性神经管缺陷]]或腹壁缺陷时，羊水和母体血清中的AFP显著升高。 由于各个实验室报告的数值不同，所以，所有实验室均以正常人群[[中位数]]的倍数(multiple of the unaffected population median, MoM)作为检验结果的标准。正常人群为1.0 MoM。 母体血清AFP筛查最初用于开放性神经管缺陷的诊断。大多数有开放性神经管缺陷胎儿的母体血清AFP高于2.0 MoM。如AFP在1.0～2.0MoM之间，提示胎儿可能正常。而唐氏综合征的母体AFP低于1.0 MoM。Aitken等报道结果为0.65 MoM并多在0.47～0.86MoM之间。一般来讲，AFP需同时结合其它检查，对筛查唐氏综合征才有意义。 ⑵<b>游离雌三醇(FE3)</b>：雌三醇是由胎儿⑴：雌三醇是由胎儿[[肾上腺]]、肝脏和[[胎盘]]相互作用合成的一种甾体类[[激素]]。它以游离形式直接由胎盘分泌进入母[[体循环]]。测定雌三醇含量可反映胎儿和胎盘的功能状态，母体血清中FE3水平随着孕周的增长而增加。唐氏综合征胎儿的母体血清FE3偏低，推测与胎儿生长迟缓有关。
⑶<b>绒毛膜促性腺激素(hCG)</b>：是妇产科医生们所熟悉最常使用的妊娠试验激素。它是由α和β[[二聚体]]的[[糖蛋白]]组成。α[[亚单位]]为[[垂体前叶激素]]所共有。β亚单位是hCG所特异的。完整的hCG全部是由胎盘[[绒毛膜]]的[[合体滋养层]]产生。在妊娠的前8周增加很快，以维持妊娠。在大约8周以后，hCG逐渐下降，直到大约20周达到相对稳定。孕妇血清中的hCG主要以完整形式存在，游离β-hCG占总hCG的1%～8%。唐氏综合征时母体血清hCG会比同孕周升高。
==参看==
*[[医学遗传学/三体综合征|《医学遗传学基础》- 三体综合征]]
[[分类:遗传性疾病]]
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