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丙酮酸[[羧化酶]]缺乏 缺乏这种酶会阻碍体内[[葡萄糖]]的生成。血中乳酸和酮体堆积会引起[[恶心]]和[[呕吐]]。这种[[疾病]]通常是致命的。[[氨基酸]]的合成以及蛋白质的构成也与丙酮酸羧化酶有关。这种酶一旦缺乏，就会减少[[神经介质]]（传递[[神经冲动]]的物质）的产生，引起各种各样的[[神经系统]]症状，包括严重的精神发育迟缓，血中糖含量过低（[[低血糖]]）和血中酸的堆积（酸中毒）。经常食用富含碳水化合物的食物可以改善低血糖和酸中毒，但是神经介质替代药物尚不能用以治疗神经系统症状。对病情稍轻的患者限制蛋白质的摄入量可能有益。