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'''1．[[易患性]]与发病[[阈值]]'''多因子遗传性状和[[多基因病]]是由基因与环境因素共同作用的。决定一个个体是否易于患病的基础，称为易患性（liability）。易患性的[[变异]]与[[多基因]]遗传性状一样，在群体中呈[[正态分布]]，即群体中大多数个体的易患性近似平均值，易患性很高或很低的都很少。当一个体的易患性达到一定程度，即阈值（threshold），这种个体就要患病。因此，易患性的变异在群体中的分布就被阈值分为两部分：大部分为正常个体，小部分为患者。阈值代表在一定条件下患病所必需的、最低的易患基因的数量（图5-3）。

图5-3 群体中易患性变异与阈值图解

'''2，[[遗传率]]''' 遗传率是为了衡量多基因遗传中[[遗传因素]]与环境因素两者的相对作用大小而提出的。遗传率（或[[遗传度]]，heritability）是指在疾病发生中，遗传基础所起作用的大小。遗传率一般用百分率（%）来表示。一种遗传病如果完全由遗传基础决定，其遗传率就是100%，当然这种情况很少见。在多基因病中，遗传率可高达70%-80%，这表明其遗传基础在决定易患性变异和发病上起着重要作用，而环境因素的影响较小；反之，遗传因素是次要的。遗传率的计算可用变量分析方法进行。

图5-4 易患性阈值、平均值距离与发病率的关系图解

要使其家庭成员患同一种疾病，该个体必须继承相同或极相似的[[基因组]]合，这种情况发生的可能性在[[一级亲属]]中明显大于较远的亲属。多基因遗传的易患性必须服从于基因控制特定功能的特异[[蛋白质合成]]这个基本事实。

图5-5 多基因病在群体及各级亲属中的闰病率

（5）当一种多基因性状频率在不同性别有明显差异时，表明发病率高的性别其阈值低，发病率低者其阈值高。图5-7表明先天性幽门狭窄由于性别不同的阈值差异的易患性分布，

←易患性→

图5-6多基因遗传阈值模型

易患性分布

即群体发病率低的性别患者，只有他们带有相当多的易患性基因时，其易患性才能超过阈值而发病。如果他们已发病，就表明他们已带有相当多的易患性基因，其后代中发病风险将较低，尤其是与其性别相反的后代。群体发病率高的性别患者，其后代中发病风险将较低，尤其是发病率低的性别的后代。先天性幽门狭窄患者，男性发病率是女性的5倍（男0.005，女0.001）。如为男性患者，儿子发病风险为5.5%，女儿发病风险为2.4%；相反，如为女性患者，她儿子的发病风险为19.4%，女儿风险为7.3%。

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