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医学遗传学/多基因病概况

删除6字节, 2017年3月16日 (四) 19:51
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虽然就一个个体来说,易患性难以测定,只能依其婚后所生子女病情况作出粗略估计,但一个群体的易患性则可由该群体的发病率(即超过阈值部分)作出估计。其估量的尺度以正态分布的[[标准差]]为单位,就是在正态分布中,以平均值为0,在±1个标准差(0)范围内的面积占曲线内总面积的68%,以外的面积的占32%,两边各占16%。如此类推,在±2个标准差以内面积占总面积的95.4%,标准差以外的面积占4.6%,两边各占2.3%;在±3个标准差时,标准差以内面积占总面积的99.74%,以外面积占0.26%,两边各占0.13%。多基因病的易患性阈值与平均值距离越近,其群体易患性的平均值越高,阈值越低,则群体发病率也越高。反之,两者距离越远,其群体易患性平均值越低;阈值越高,则群体发病率越低。因此,可从群体发病率的高低计算出阈值与平均值之间的距离。图5-4表示易患性阈值和平均值距离与发病率的关系。
'''2,[[遗传率]]''' 遗传率是为了衡量多基因遗传中遗传率是为了衡量多基因遗传中[[遗传因素]]与环境因素两者的相对作用大小而提出的。遗传率(或[[遗传度]],heritability)是指在疾病发生中,遗传基础所起作用的大小。遗传率一般用百分率(%)来表示。一种遗传病如果完全由遗传基础决定,其遗传率就是100%,当然这种情况很少见。在多基因病中,遗传率可高达70%-80%,这表明其遗传基础在决定易患性变异和发病上起着重要作用,而环境因素的影响较小;反之,遗传因素是次要的。遗传率的计算可用变量分析方法进行。
图5-4 易患性阈值、平均值距离与发病率的关系图解
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'''4.某些多基因遗传的[[常见病]]''' 成人许多常见的成人许多常见的[[慢性疾病]],如[[原发性高血压]]、糖尿病、[[动脉粥样硬化]]、[[冠心病]]、[[精神分裂症]]、[[哮喘病]]等都属于多基因病。这类疾病发病既有多基因遗传基础又有环境因素。如在任何一个体中,有特殊的大量致病基因,潜在发病危险性就大。当一个个体继承了危险基因的正常组合,他(她)们通过“危险阈值”时,环境因素就可决定疾病的表达和严重性,如图5-5。
要使其家庭成员患同一种疾病,该个体必须继承相同或极相似的[[基因组]]合,这种情况发生的可能性在[[一级亲属]]中明显大于较远的亲属。多基因遗传的易患性必须服从于基因控制特定功能的特异[[蛋白质合成]]这个基本事实。
目前对多基因的常见复杂病的遗传基础研究非常引人注目,且进展迅速。许多事实证明多因子疾病中存在着单基因的遗传形式(monogenic forms of multifactorialdiseases)这是多基因遗传病研究非常重要的发展趋向。
'''5.多基因病的一些特点''' 综上所述,可见多基因病有如下特点:综上所述,可见多基因病有如下特点:
(1)家族聚集倾向,但无明显的遗传方式。因为在[[系谱]]分析中,它们不符合单基因遗传方式,同胞中发病率远低于1/2或1/4,既不符合常染色体显性和隐性遗传,也不符合X[[连锁遗传]],但这些疾病及其在[[子代]]的再发风险,确实表现出家族性聚集倾向。
即群体发病率低的性别患者,只有他们带有相当多的易患性基因时,其易患性才能超过阈值而发病。如果他们已发病,就表明他们已带有相当多的易患性基因,其后代中发病风险将较低,尤其是与其性别相反的后代。群体发病率高的性别患者,其后代中发病风险将较低,尤其是发病率低的性别的后代。先天性幽门狭窄患者,男性发病率是女性的5倍(男0.005,女0.001)。如为男性患者,儿子发病风险为5.5%,女儿发病风险为2.4%;相反,如为女性患者,她儿子的发病风险为19.4%,女儿风险为7.3%。
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