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(3)与Noonan[[综合征]]相鉴别：本病患者50%可合并[[先天性心脏病]]，而最常见的合并畸形为肺动脉瓣狭窄，常为肺动脉发育不良型。此外，尚可合并房间隔缺损及左室[[心肌病]]。此症患者有特殊面容，身材矮，翼状颈，[[眼睑下垂]]等，且有[[性腺]]功能低下可资鉴别。

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