528,223
个编辑
更改
[[小儿软骨毛发发育不良综合征]](cartilage hair hypoplasia syndrome)临床主要特点为[[毛发]]与[[长骨]][[干骺端]][[软骨发育不良]]，生后即可表现严重的[[生长发育]]不足，男女发病无明显差异。主要累及干骺端，[[骨骺]]和[[脊柱]]相对正常，是[[遗传]]异质型[[疾病]]。小儿软骨毛发发育不良综合征也称为Gatti-Lux[[综合征]]、[[短肢]][[侏儒]][[免疫缺陷]]症(immunodeficiency with short-limbed dwarfism)、McKusick干骺端软骨发育不良等。
==小儿软骨毛发发育不良综合征的病因==
(一)发病原因
[[小儿软骨毛发发育不良综合征]]属于[[常染色体隐性遗传病]]。
[[常染色体隐性]](autosomal recessive，AR)[[遗传病]]：致病[[基因]]位于[[常染色体]]上，只有致病基因的[[纯合子]]才发病。带有致病基因的[[杂合子]]不得病，但可以把致病基因向后代传递，并可能造成后代发病。
[[常染色体隐性遗传]]通常有以下规律：(1)假如父母正常，孩子受累，那么父母都是杂合子，并且他们的孩子中平均有1/4的人会受累，1/2是杂合子，1/4正常。(2)受累者和[[基因型]]正常的人结婚生出的孩子都将是[[表型]]正常的杂合子。(3)受累者和杂合子结婚生出的孩子平均1/2将受累，1/2是杂合子。(4)两个受累者结婚生出的孩子都将受累。(5)男女受累的机会均等。(6)杂合子表型正常，但属[[携带者]]。假如遗传病是由于某一特定[[蛋白质]]缺失所致(例如酶)，那么携带者一般来说这种蛋白质的量会减少。假如已经知道[[突变]]的部位，[[分子遗传学]]分析可以鉴定表型正常的杂合子个体。[[近亲婚配]]在常染色体隐性遗传病中有重要作用。有血缘关系的人更容易携带同一个突变[[等位基因]]。
(二)发病机制
具有纯合子外显不全特点。[[外显率]]约70%。
外显率(penetrance)：指一定基因型的个体在特定的环境中形成相应的表型的比例，一般用百分率(%)表示。
==小儿软骨毛发发育不良综合征的症状==
1、临床主要特点：为[[毛发]]与[[长骨]][[干骺端]][[软骨发育不良]]，患儿出生后即可表现严重的[[生长发育]]不足，跟性别无关，男女发病[[症状]]没有差异性。患者[[头发]]、[[眉毛]]、[[睫毛]]异常短稀，纤细易折，重者完全秃顶。出生时身长即短于正常，上下部量比例失常，表现为非对称性[[短肢型侏儒]]，成年身高不超过150厘米。长骨缩短，手足短粗，[[指甲]]短宽，可伴有[[韧带松弛]]，肘部不能完全伸展现象。
短肢型侏儒：短肢型侏儒，肢体近侧的[[骨骼]]较远侧为短，病变的[[骨骺]]增大。患者四肢较正常人的四肢短。
[[新生儿]]在出生时身长约为50厘米，由于宝宝的身长在头3个月增长较快，在[[满月]]时身长可增加5~6厘米。在满2个月时，身长要比出生时增加10厘米左右。
本病征尚可伴有其他异常表现，如[[肠吸收不良]]、无神经[[细胞]]的[[巨结肠]]、慢性[[中性粒细胞减少]]或[[细胞免疫]]功能异常等。
吸收不良的共同[[临床表现]]：(1)[[腹泻]](diarrhea)：常为[[吸收不良综合征]]的[[主诉]]，由未被吸收的营养物质影响[[肠道]]功能所致。糖类在[[结肠]]中发酵产生[[腹胀]]和[[食欲不振]]，水分吸收缓慢可致[[夜尿增多]]。常伴有[[腹部不适]]和[[肠鸣音]]活跃。[[腹痛]]多见于[[慢性胰腺炎]]、[[肠梗阻]]性病变或[[肠缺血]]者。(2)[[体重减轻]]、[[乏力]]、[[水肿]]：由于营养物质吸收不足及食欲不振，常表现为体重减轻或体重不增、倦怠、乏力。严重持续的[[营养不良]]可表现为进行性营养不良、生长发育迟缓、甚至[[恶病质]](dyscrasia)。长期[[蛋白质]]吸收不良和不断地从肠腔丢失[[血浆蛋白]]质可引起[[低蛋白血症]]和周围性水肿。腹泻严重者可出现水、电解质及[[酸碱平衡]]紊乱;病程迁延者常出现营养不良、[[贫血]]及生长发育障碍。
智力发育正常。
2、[[免疫缺陷]]类型：本病征有以下三种免疫缺陷类型。
(1)细胞免疫缺陷型：有[[软骨]]毛发[[发育障碍]]，表现与Nezelof[[综合征]]相似，只是程度有区别。
(2)[[体液免疫]]缺陷型：无[[皮肤]]和[[毛发异常]]，[[B细胞]][[分化]]有障碍，[[免疫球蛋白]]含量低。
(3)[[联合免疫]]缺陷型：有皮肤异常，进行性[[脱发]]，[[胸腺]]形成低下，胸腺小体形成不良，[[淋巴结]]发育差，有Swiss型无γ-[[球蛋白]][[血症]]，半数患者有[[腺苷脱氨酶缺乏]](adenosine deaminase)。
凡符合本病征的临床及[[X线]]特征即可诊断。
==小儿软骨毛发发育不良综合征的诊断==
===小儿软骨毛发发育不良综合征的检查化验===
一、[[实验室检查]]
1、[[血液]]检查：并发[[细菌感染]]时，外周血[[白细胞]]可显著增高，某些患者([[体液免疫]]缺陷型)[[血清免疫]]球蛋白下降。
二、辅助检查
1、[[X线]][[骨片]]特点
(1)[[长骨]][[干骺端]]增宽，呈扇形、杯口形改变，边缘可呈锯齿状凹凸不平或有碎裂现象。
(2)干骺端囊样透亮区深达骨干，[[骨骺]]因干骺端畸变而相应变形。
(3)掌[[跖骨]]及指[[趾骨]]明显缩短，干骺端呈杯口形，相邻骨骺呈轻度圆锥形。
(4)[[腓骨]]远端较[[胫骨]]显著延长。
(5)[[脊柱]]可有轻度侧弯，腰段前凸。
(6)部分可见骨骺提前愈合。
(7)[[颅骨]]正常。
2、X线胸片特点：可见[[胸腺]]形成低下。
===小儿软骨毛发发育不良综合征的鉴别诊断===
1、[[小儿软骨毛发发育不良综合征]][[免疫]]分型鉴别：3型的具体鉴别。
(1)[[细胞免疫]]缺陷型：有[[软骨]][[毛发]][[发育障碍]]，表现与Nezelof[[综合征]]相似，只是程度有区别。
(2)[[体液免疫]]缺陷型：无[[皮肤]]和[[毛发异常]]，[[B细胞]][[分化]]有障碍，[[免疫球蛋白]]含量低。
(3)[[联合免疫]]缺陷型：有皮肤异常，进行性[[脱发]]，[[胸腺]]形成低下，胸腺小体形成不良，[[淋巴结]]发育差，有Swiss型无γ-[[球蛋白]][[血症]]，半数患者有[[腺苷脱氨酶缺乏]](adenosine deaminase)。
2、与[[软骨发育不全]]鉴别：在[[临床诊断]]时尚需与软骨发育不全症相区别。
软骨发育不全：软骨发育不全(achondroplasia)又称[[胎儿]]型[[软骨营养障碍]](chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性[[侏儒]](chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于[[软骨内骨化]]缺陷的[[先天性发育异常]]，主要影响[[长骨]]，[[临床表现]]为特殊类型的侏儒-[[短肢型侏儒]]。出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例，头颅大而四肢短小，躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端，如[[股骨]]较胫、[[腓骨]]，[[肱骨]]较尺、[[桡骨]]更为短缩，这一特征随年龄增长更加明显，逐渐形成侏儒[[畸形]]。面部特征为[[鼻梁]]塌陷、[[下颌突]]出及前额宽大。中指与[[环指]]不能并拢，称三叉戟手(trident hand)。
==小儿软骨毛发发育不良综合征的并发症==
肢体呈弓形[[畸形]]，可有水痘的严重[[感染]]或其他感染，可伴有其他异常表现，如[[肠吸收不良]]、[[巨结肠]]、慢性[[中性粒细胞减少]]或[[细胞免疫]]功能异常等。
[[水痘]](varicella)：是由水痘-带状疱疹[[病毒]]引起的原发感染，是以较轻的[[全身症状]]和[[皮肤粘膜]]上分批出现的[[斑疹]]、[[丘疹]]、[[水疱]]和痂疹为特征的急性传染性[[皮肤病]]。多见于儿童，具有高度的[[传染性]]，易造成小区域的流行，愈后可获[[终身免疫]]。
肠吸收不良：吸收不良的共同[[临床表现]]：(1)[[腹泻]](diarrhea)：常为[[吸收不良综合征]]的[[主诉]]，由未被吸收的营养物质影响[[肠道]]功能所致。糖类在[[结肠]]中发酵产生[[腹胀]]和[[食欲不振]]，水分吸收缓慢可致[[夜尿增多]]。常伴有[[腹部不适]]和[[肠鸣音]]活跃。[[腹痛]]多见于[[慢性胰腺炎]]、[[肠梗阻]]性病变或[[肠缺血]]者。(2)[[体重减轻]]、[[乏力]]、[[水肿]]：由于营养物质吸收不足及食欲不振，常表现为体重减轻或体重不增、倦怠、乏力。严重持续的[[营养不良]]可表现为进行性营养不良、[[生长发育]]迟缓、甚至[[恶病质]](dyscrasia)。长期[[蛋白质]]吸收不良和不断地从肠腔丢失[[血浆蛋白]]质可引起[[低蛋白血症]]和周围性水肿。腹泻严重者可出现水、电解质及[[酸碱平衡]]紊乱;病程迁延者常出现营养不良、[[贫血]]及生长发育障碍。
巨结肠：由于巨结肠的远端肠壁内没有[[神经节细胞]]，处于[[痉挛]]狭窄状态，丧失[[蠕动]]和[[排便]]功能，致使近端结肠蓄便、积气，而续发扩张、肥厚，逐渐形成了巨结肠改变。有[[遗传]]倾向。临床表现为：(1)胎便排出延迟，[[顽固性便秘]]腹胀。(2)营养不良[[发育迟缓]]。
==小儿软骨毛发发育不良综合征的预防和治疗方法==
参照[[先天性疾病]]的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：
婚前体检在预防[[出生缺陷]]中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)、普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问[[疾病]]家族史、个人既往病史等，做好[[遗传病]]咨询工作。
孕妇尽可能避免[[危害因素]]，包括远离烟雾、[[酒精]]、药物、[[辐射]]、农药、噪音、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等。在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等，必要时还要进行[[染色体检查]]。
一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;[[胎儿]]在宫内的安危;出生后是否存在[[后遗症]]，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
所用[[产前诊断]]技术有：①[[羊水细胞培养]]及有关[[生化]]检查([[羊膜穿刺]]时间以[[妊娠]]16～20周为宜);②孕妇血及[[羊水]][[甲胎蛋白测定]];③[[超声波]]显像(妊娠4个月左右即可应用);④[[X线]]检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿[[骨骼畸形]]有利;⑤[[绒毛]][[细胞]]的[[性染色质]]测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用[[基因连锁]]分析;⑦[[胎儿镜检查]]。
通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和[[先天性畸形]]胎儿的出生。
===小儿软骨毛发发育不良综合征的西医治疗===
(一)治疗
[[小儿软骨毛发发育不良综合征]]无特效[[疗法]]，[[细胞免疫]]缺陷型及[[体液免疫]]缺陷型可从增强[[细胞]]和体液免疫的措施着手，并加强抗感染等。[[联合免疫]]缺陷型可试用[[胸腺移植]]。
如果想提高免疫力，就要使食物的营养更充分的吸收和利用，这样营养全面自然身体的免疫力就能提高了，所以要调理[[肠道]]功能，可食用[[低聚]][[果糖]]改变肠道pH值，提高钙、铁、锌等[[微量元素]]的吸收，促进细胞新陈代谢，提高免疫力。
(二)预后
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
==小儿软骨毛发发育不良综合征的病因==
(一)发病原因
[[小儿软骨毛发发育不良综合征]]属于[[常染色体隐性遗传病]]。
[[常染色体隐性]](autosomal recessive，AR)[[遗传病]]：致病[[基因]]位于[[常染色体]]上，只有致病基因的[[纯合子]]才发病。带有致病基因的[[杂合子]]不得病，但可以把致病基因向后代传递，并可能造成后代发病。
[[常染色体隐性遗传]]通常有以下规律：(1)假如父母正常，孩子受累，那么父母都是杂合子，并且他们的孩子中平均有1/4的人会受累，1/2是杂合子，1/4正常。(2)受累者和[[基因型]]正常的人结婚生出的孩子都将是[[表型]]正常的杂合子。(3)受累者和杂合子结婚生出的孩子平均1/2将受累，1/2是杂合子。(4)两个受累者结婚生出的孩子都将受累。(5)男女受累的机会均等。(6)杂合子表型正常，但属[[携带者]]。假如遗传病是由于某一特定[[蛋白质]]缺失所致(例如酶)，那么携带者一般来说这种蛋白质的量会减少。假如已经知道[[突变]]的部位，[[分子遗传学]]分析可以鉴定表型正常的杂合子个体。[[近亲婚配]]在常染色体隐性遗传病中有重要作用。有血缘关系的人更容易携带同一个突变[[等位基因]]。
(二)发病机制
具有纯合子外显不全特点。[[外显率]]约70%。
外显率(penetrance)：指一定基因型的个体在特定的环境中形成相应的表型的比例，一般用百分率(%)表示。
==小儿软骨毛发发育不良综合征的症状==
1、临床主要特点：为[[毛发]]与[[长骨]][[干骺端]][[软骨发育不良]]，患儿出生后即可表现严重的[[生长发育]]不足，跟性别无关，男女发病[[症状]]没有差异性。患者[[头发]]、[[眉毛]]、[[睫毛]]异常短稀，纤细易折，重者完全秃顶。出生时身长即短于正常，上下部量比例失常，表现为非对称性[[短肢型侏儒]]，成年身高不超过150厘米。长骨缩短，手足短粗，[[指甲]]短宽，可伴有[[韧带松弛]]，肘部不能完全伸展现象。
短肢型侏儒：短肢型侏儒，肢体近侧的[[骨骼]]较远侧为短，病变的[[骨骺]]增大。患者四肢较正常人的四肢短。
[[新生儿]]在出生时身长约为50厘米，由于宝宝的身长在头3个月增长较快，在[[满月]]时身长可增加5~6厘米。在满2个月时，身长要比出生时增加10厘米左右。
本病征尚可伴有其他异常表现，如[[肠吸收不良]]、无神经[[细胞]]的[[巨结肠]]、慢性[[中性粒细胞减少]]或[[细胞免疫]]功能异常等。
吸收不良的共同[[临床表现]]：(1)[[腹泻]](diarrhea)：常为[[吸收不良综合征]]的[[主诉]]，由未被吸收的营养物质影响[[肠道]]功能所致。糖类在[[结肠]]中发酵产生[[腹胀]]和[[食欲不振]]，水分吸收缓慢可致[[夜尿增多]]。常伴有[[腹部不适]]和[[肠鸣音]]活跃。[[腹痛]]多见于[[慢性胰腺炎]]、[[肠梗阻]]性病变或[[肠缺血]]者。(2)[[体重减轻]]、[[乏力]]、[[水肿]]：由于营养物质吸收不足及食欲不振，常表现为体重减轻或体重不增、倦怠、乏力。严重持续的[[营养不良]]可表现为进行性营养不良、生长发育迟缓、甚至[[恶病质]](dyscrasia)。长期[[蛋白质]]吸收不良和不断地从肠腔丢失[[血浆蛋白]]质可引起[[低蛋白血症]]和周围性水肿。腹泻严重者可出现水、电解质及[[酸碱平衡]]紊乱;病程迁延者常出现营养不良、[[贫血]]及生长发育障碍。
智力发育正常。
2、[[免疫缺陷]]类型：本病征有以下三种免疫缺陷类型。
(1)细胞免疫缺陷型：有[[软骨]]毛发[[发育障碍]]，表现与Nezelof[[综合征]]相似，只是程度有区别。
(2)[[体液免疫]]缺陷型：无[[皮肤]]和[[毛发异常]]，[[B细胞]][[分化]]有障碍，[[免疫球蛋白]]含量低。
(3)[[联合免疫]]缺陷型：有皮肤异常，进行性[[脱发]]，[[胸腺]]形成低下，胸腺小体形成不良，[[淋巴结]]发育差，有Swiss型无γ-[[球蛋白]][[血症]]，半数患者有[[腺苷脱氨酶缺乏]](adenosine deaminase)。
凡符合本病征的临床及[[X线]]特征即可诊断。
==小儿软骨毛发发育不良综合征的诊断==
===小儿软骨毛发发育不良综合征的检查化验===
一、[[实验室检查]]
1、[[血液]]检查：并发[[细菌感染]]时，外周血[[白细胞]]可显著增高，某些患者([[体液免疫]]缺陷型)[[血清免疫]]球蛋白下降。
二、辅助检查
1、[[X线]][[骨片]]特点
(1)[[长骨]][[干骺端]]增宽，呈扇形、杯口形改变，边缘可呈锯齿状凹凸不平或有碎裂现象。
(2)干骺端囊样透亮区深达骨干，[[骨骺]]因干骺端畸变而相应变形。
(3)掌[[跖骨]]及指[[趾骨]]明显缩短，干骺端呈杯口形，相邻骨骺呈轻度圆锥形。
(4)[[腓骨]]远端较[[胫骨]]显著延长。
(5)[[脊柱]]可有轻度侧弯，腰段前凸。
(6)部分可见骨骺提前愈合。
(7)[[颅骨]]正常。
2、X线胸片特点：可见[[胸腺]]形成低下。
===小儿软骨毛发发育不良综合征的鉴别诊断===
1、[[小儿软骨毛发发育不良综合征]][[免疫]]分型鉴别：3型的具体鉴别。
(1)[[细胞免疫]]缺陷型：有[[软骨]][[毛发]][[发育障碍]]，表现与Nezelof[[综合征]]相似，只是程度有区别。
(2)[[体液免疫]]缺陷型：无[[皮肤]]和[[毛发异常]]，[[B细胞]][[分化]]有障碍，[[免疫球蛋白]]含量低。
(3)[[联合免疫]]缺陷型：有皮肤异常，进行性[[脱发]]，[[胸腺]]形成低下，胸腺小体形成不良，[[淋巴结]]发育差，有Swiss型无γ-[[球蛋白]][[血症]]，半数患者有[[腺苷脱氨酶缺乏]](adenosine deaminase)。
2、与[[软骨发育不全]]鉴别：在[[临床诊断]]时尚需与软骨发育不全症相区别。
软骨发育不全：软骨发育不全(achondroplasia)又称[[胎儿]]型[[软骨营养障碍]](chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性[[侏儒]](chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于[[软骨内骨化]]缺陷的[[先天性发育异常]]，主要影响[[长骨]]，[[临床表现]]为特殊类型的侏儒-[[短肢型侏儒]]。出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例，头颅大而四肢短小，躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端，如[[股骨]]较胫、[[腓骨]]，[[肱骨]]较尺、[[桡骨]]更为短缩，这一特征随年龄增长更加明显，逐渐形成侏儒[[畸形]]。面部特征为[[鼻梁]]塌陷、[[下颌突]]出及前额宽大。中指与[[环指]]不能并拢，称三叉戟手(trident hand)。
==小儿软骨毛发发育不良综合征的并发症==
肢体呈弓形[[畸形]]，可有水痘的严重[[感染]]或其他感染，可伴有其他异常表现，如[[肠吸收不良]]、[[巨结肠]]、慢性[[中性粒细胞减少]]或[[细胞免疫]]功能异常等。
[[水痘]](varicella)：是由水痘-带状疱疹[[病毒]]引起的原发感染，是以较轻的[[全身症状]]和[[皮肤粘膜]]上分批出现的[[斑疹]]、[[丘疹]]、[[水疱]]和痂疹为特征的急性传染性[[皮肤病]]。多见于儿童，具有高度的[[传染性]]，易造成小区域的流行，愈后可获[[终身免疫]]。
肠吸收不良：吸收不良的共同[[临床表现]]：(1)[[腹泻]](diarrhea)：常为[[吸收不良综合征]]的[[主诉]]，由未被吸收的营养物质影响[[肠道]]功能所致。糖类在[[结肠]]中发酵产生[[腹胀]]和[[食欲不振]]，水分吸收缓慢可致[[夜尿增多]]。常伴有[[腹部不适]]和[[肠鸣音]]活跃。[[腹痛]]多见于[[慢性胰腺炎]]、[[肠梗阻]]性病变或[[肠缺血]]者。(2)[[体重减轻]]、[[乏力]]、[[水肿]]：由于营养物质吸收不足及食欲不振，常表现为体重减轻或体重不增、倦怠、乏力。严重持续的[[营养不良]]可表现为进行性营养不良、[[生长发育]]迟缓、甚至[[恶病质]](dyscrasia)。长期[[蛋白质]]吸收不良和不断地从肠腔丢失[[血浆蛋白]]质可引起[[低蛋白血症]]和周围性水肿。腹泻严重者可出现水、电解质及[[酸碱平衡]]紊乱;病程迁延者常出现营养不良、[[贫血]]及生长发育障碍。
巨结肠：由于巨结肠的远端肠壁内没有[[神经节细胞]]，处于[[痉挛]]狭窄状态，丧失[[蠕动]]和[[排便]]功能，致使近端结肠蓄便、积气，而续发扩张、肥厚，逐渐形成了巨结肠改变。有[[遗传]]倾向。临床表现为：(1)胎便排出延迟，[[顽固性便秘]]腹胀。(2)营养不良[[发育迟缓]]。
==小儿软骨毛发发育不良综合征的预防和治疗方法==
参照[[先天性疾病]]的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：
婚前体检在预防[[出生缺陷]]中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)、普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问[[疾病]]家族史、个人既往病史等，做好[[遗传病]]咨询工作。
孕妇尽可能避免[[危害因素]]，包括远离烟雾、[[酒精]]、药物、[[辐射]]、农药、噪音、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等。在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等，必要时还要进行[[染色体检查]]。
一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;[[胎儿]]在宫内的安危;出生后是否存在[[后遗症]]，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
所用[[产前诊断]]技术有：①[[羊水细胞培养]]及有关[[生化]]检查([[羊膜穿刺]]时间以[[妊娠]]16～20周为宜);②孕妇血及[[羊水]][[甲胎蛋白测定]];③[[超声波]]显像(妊娠4个月左右即可应用);④[[X线]]检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿[[骨骼畸形]]有利;⑤[[绒毛]][[细胞]]的[[性染色质]]测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用[[基因连锁]]分析;⑦[[胎儿镜检查]]。
通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和[[先天性畸形]]胎儿的出生。
===小儿软骨毛发发育不良综合征的西医治疗===
(一)治疗
[[小儿软骨毛发发育不良综合征]]无特效[[疗法]]，[[细胞免疫]]缺陷型及[[体液免疫]]缺陷型可从增强[[细胞]]和体液免疫的措施着手，并加强抗感染等。[[联合免疫]]缺陷型可试用[[胸腺移植]]。
如果想提高免疫力，就要使食物的营养更充分的吸收和利用，这样营养全面自然身体的免疫力就能提高了，所以要调理[[肠道]]功能，可食用[[低聚]][[果糖]]改变肠道pH值，提高钙、铁、锌等[[微量元素]]的吸收，促进细胞新陈代谢，提高免疫力。
(二)预后
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
